Садржај
Краббеова болест, позната и као леукодистрофија глобоидних ћелија, дегенеративна је генетска болест која погађа нервни систем. Људи са Краббе-овом болешћу имају мутације у свом ГАЛЦ гену. Због ових мутација не производе довољно ензима галактозилцерамидазе. Овај недостатак доводи до прогресивног губитка заштитног слоја који покрива нервне ћелије, зване мијелин. Без овог заштитног слоја наши живци не могу правилно функционисати, оштећујући наш мозак и нервни систем.Краббе-ова болест погађа приближно 1 од 100 000 људи широм света, а већа инциденција је забележена у неким областима у Израелу.
Симптоми
Постоје четири подтипа Краббеове болести, сваки са својим почетком и симптомима.
| Тип 1 | Инфантиле | Почиње између 3 и 6 месеци старости |
| Тип 2 | Касно инфантилно | Почиње између 6 месеци и 3 године старости |
| Тип 3 | Малолетник | Почиње између 3 и 8 године старости |
| Тип 4 | Одрасли почетак | Почиње било када након 8. године живота |
Пошто Краббеова болест утиче на нервне ћелије, многи симптоми које она изазива су неуролошки. Тип 1, инфантилни облик, чини 85 до 90 процената случајева. Тип 1 напредује кроз три фазе:
- Фаза 1: Почиње око три до шест месеци након рођења. Обољела дојенчад престају да се развијају и постају раздражљива. Имају висок мишићни тонус (мишићи су укочени или напети) и имају проблема са храњењем.
- Фаза 2: Појављује се брже оштећење нервних ћелија, што доводи до губитка употребе мишића, повећања тонуса мишића, лукова леђа и оштећења вида. Напади могу почети.
- Фаза 3: Дојенче постаје слепо, глуво, несвесно свог окружења и фиксирано укочено. Животни век деце са типом 1 је око 13 месеци.
Остале врсте Краббеове болести почињу након периода нормалног развоја. Ови типови такође напредују спорије од типа 1. Деца углавном не преживе више од две године након почетка типа 2. Очекивано трајање живота за типове 3 и 4 варира, а симптоми можда неће бити тако озбиљни.
Дијагноза
Ако симптоми вашег детета сугеришу Краббеову болест, може се урадити тест крви како би се утврдило да ли има недостатак галактозилцерамидазе, што потврђује дијагнозу Краббеове болести. Може се урадити лумбална пункција ради узорковања ликвора. Неуобичајено висок ниво протеина може указивати на болест. Да би се дете родило са тим стањем, оба родитеља морају носити мутирани ген који се налази на хромозому 14. Ако родитељи носе ген, њихово нерођено дете може да се тестира на недостатак галактозилцерамидазе. Неке државе нуде тестирање новорођенчади на Краббеову болест.
Лечење
Не постоји лек за Краббеову болест. Недавне студије указале су на трансплантацију хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ), матичне ћелије које се развијају у крвне ћелије, као потенцијални лек за то стање. ХСЦТ најбоље делује када се даје пацијентима који још увек нису показали симптоме или су благо симптоматски. Третман најбоље делује када се даје током првог месеца живота. ХЦСТ може имати користи онима који имају касну или полако прогресивну болест и деци са болестима која се јављају у детињству ако се дају довољно рано. Иако ХЦСТ неће излечити болест, може пружити бољи квалитет напредовања болести која одлаже живот и повећати очекивани животни век. Међутим, ХЦСТ долази са сопственим ризицима и има стопу смртности од 15 процената.
Тренутно истраживање истражује третмане који циљају инфламаторне маркере, ензимску терапију, генску терапију и трансплантацију неуронских матичних ћелија. Све ове терапије су у почетној фази и још увек се не регрутују за клиничка испитивања.