Садржај
Кабуки синдром је ретки генетски поремећај који погађа више телесних система. Карактеришу га карактеристичне црте лица, успорен раст, интелектуални инвалидитет и нижа висина од просечне. Ефекти овог стања могу бити далекосежни, а специфични симптоми могу у великој мери да се разликују од случаја до случаја. Присутан у отприлике једном на сваких 32.000 новорођенчади, настаје услед мутација једног од два гена: КМТ2Д (у већини случајева) и КДМ6А и као такав се може идентификовати генетским тестирањем.Симптоми
Постоји много индивидуалних варијација када је у питању Кабуки синдром, и док су неки симптоми присутни при рођењу, други се јављају касније у животу или уопште не. Најчешћи од њих су:
- Препознатљиве црте лица: Карактеристични изглед лица у случајевима Кабуки обично се јавља током времена. Они са овим стањем имају необично дугачке отворе капака, доње капке окренуте ка споља, необично дуге трепавице, лучне обрве, широк, раван нос и веће, понекад неисправне уши. У неким случајевима овај поремећај карактерише плавичаста нијанса белих очију, опуштени горњи капак, неусклађене очи, расцеп непца, необично мала вилица или удубљења у унутрашњости доње усне.
- Недостатак раста: То се обично примети у првој години живота особе са овим стањем и постаје све видљивије како старе. То на крају може довести до ниже висине од просечне, ау ретким случајевима деца ће показивати делимични недостатак раста хормона.
- Интелектуални инвалидитет: Није увек обележје стања, али многи који имају то имаће благе до умерене интелектуалне сметње и проблеме са учењем. У ретким случајевима је овај инвалидитет тежи.
- Микроцефалија: У неким случајевима, „микроцефалија“ или мања од просечне величине главе произилази из стања. Ови случајеви такође могу довести до напада.
- Кашњење говора: Дешава се или због абнормалности непца или губитка слуха, који често прате Кабуки синдром, деца са тим болестима могу имати кашњења у учењу говора.
- Ненормалности у понашању: Деца и одрасли са тим стањем имају већу стопу анксиозности и тенденцију да се фиксирају на одређене предмете или стимулусе. То може значити аверзију према одређеним звуковима, мирисима или текстурама или привлачност према музици.
- Тешкоће храњења: Код новорођенчади и млађе деце, Кабуки синдром може довести до потешкоћа у храњењу због желучаног рефлукса, лоше способности сисања и потешкоћа у апсорпцији хранљивих састојака из хране.
- Прекомерно дебљање у адолесценцији: Иако почетно храњење и раст могу бити ометени, у многим случајевима, када деца са тим стањем достигну адолесценцију, могу добити прекомерну тежину.
- Инфекције: Инфекције дисајних путева и уха чешће су код особа са овим стањем, а многи су склони упали плућа и губитку слуха.
- Стоматолошке абнормалности: У неким случајевима Кабуки синдром доводи до недостатка или неусклађености зуба.
- Јастучићи за прсте: Упорно присуство истакнутих јастучића који долазе од врхова прстију названих фетални јастучићи прстију је заштитно обележје стања.
- Ненормалности скелета: Низ стања скелетних абнормалности може пратити ово стање, укључујући краће прсте на рукама и ногама, савијене мекушце, равна стопала, абнормално лабаве зглобове, неправилан облик лобање, као и сколиозу (бочно савијање) и кифозу (дубока закривљеност) кичме.
- Срчане мане: Неки од најважнијих ефеката овог стања су срчане мане повезане са њим, које се обично примећују при рођењу. То укључује абнормално сужавање највеће артерије тела (аорте) и рупе на зидовима који одвајају коморе срца.
- Ефекти на друге органе: Остали органи на које ово стање може утицати су бубрези који могу бити неразвијени, стопљени заједно у основи или имати блокаде у протоку урина из њих. Поред тога, дебело црево се може развити у погрешном положају (малротација) и може доћи до блокаде аналног отвора.
Узроци
Кабуки синдром је урођени поремећај (присутан при рођењу) који се наслеђује од родитеља погођене особе. У отприлике 55% до 80% случајева настаје услед мутације гена КМТ2Д, који регулише производњу ензима за различите органске системе. Ти ензими су повезани са производњом „хистона“, који су протеини који се везују за ДНК да пружи структуру хромозомима и помогне активирање гена повезаних са растом и развојем.
У много мањем делу случајева - између 2% и 6% - синдром настаје услед мутација КДМ6А, другог гена повезаног са производњом хистона, а овде погођена активност сигурно утиче на раст и развој органа и може довести до симптома Кабуки синдрома. Значајно је да значајан део ових случајева нема идентификовано генетско порекло.
С обзиром на то да је реч о урођеном поремећају, Кабуки синдром следи два специфична образаца наслеђивања. Случајеви повезани са мутацијама КМТ2Д следе Кс-везан, доминантни образац, што значи да ће код жена које имају два Кс хромозома мутација само једне од њих пренијети болест. Код мушкараца, један Кс хромозом који имају мора бити онај са мутацијом. Као такви, очеви не преносе овај синдром на своју мушку децу. Занимљиво је да се већина ових случајева јавља због нове мутације, што значи да породична историја није добар предиктор стања.
Дијагноза
Постоје два примарна начина на који се дијагностикује Кабуки синдром: генетским тестирањем и када се идентификује скуп специфичних клиничких карактеристика и симптома. За генетско тестирање, лекари траже уклањање или дуплирање релевантних гена: КМТ2Д и КДМ6А. Прво се тестира прво у случајевима када постоји породична историја стања.
То је рекло, с обзиром да око 1 од 5 случајева не укључује мутације ових гена, морају се узети у обзир и други клинички фактори. Лекари ће проценити историју болести и обавити темељну процену у потрази за другим карактеристичним знаковима, укључујући препознатљив изглед лица, јастучиће прстију, кашњење у развоју и друге. Поред тога, сличним случајевима одбијају тестове крви и анализе.
Лечење
Не постоји јединствени приступ лечењу Кабуки синдрома, а управљање болестима често укључује координацију између различитих специјалности и модалитета неге. У зависности од симптома који се појаве, особа са овим стањем може да сарађује са педијатрима, хирурзима, логопедима и другим специјалистима. Оно што је од суштинске важности за решавање овог проблема је рана интервенција; приступи попут логопедије, физикалне терапије и други морају се примењивати благовремено.
За новорођенчад која имају потешкоће са храњењем, лекари ће можда морати да поставе сонду за храњење како би осигурали правилан раст и исхрану. Поред тога, за случајеве у којима постоје значајна кашњења у развоју може бити назначено лечење хормоном раста. Губитак слуха, уобичајени атрибут стања, често се преузима са слушним апаратима. Коначно, урођене срчане грешке повезане са овим стањем захтевају посебну пажњу педијатријског кардиолога.
Посебно је важно узети у обзир генетско саветовање у којем се врше тестови и пружају консултације за случајеве Кабуки синдрома.
Сналажење
Као и код свих услова који утичу на развој и функцију, Кабуки синдром може бити тешко да преузме и погођена особа и њена породица. Терет стања је прилично велик и захтева посвећено управљање здравственим и животним просторима. Осим чисто медицинске интервенције, они који имају то стање - и њихови вољени - можда желе размотрити терапију или групе за подршку.
Срећом, постоји низ непрофитних организација које нуде ресурсе и подршку онима погођеним Кабукијевим синдромом, укључујући Алл Тхингс Кабуки, као и Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД). Поред тога, важно је да постоји чврста комуникација унутар породица и међу пријатељима како би се обезбедило да неговатељи и они који имају то стање буду подржани.
Реч од врло доброг
Кабуки синдром може бити изузетно тежак и изазован; за то не постоји једноставан или директан лек, па управљање стањем захтева целоживотни напор и негу. С тим у вези, важно је напоменути да су алати и терапије који су данас доступни бољи него што су икада преузимали физички и психолошки утицај овог поремећаја. Свакако, како сазнајемо више о узроцима и последицама ове ретке болести, исходи ће постати још бољи. Колико год тешко било ценити оне који су директно погођени, слика је све ружичастија.