Преглед Херманског-Пудлаковог синдрома

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Сналажење

Хермански-Пудлаков синдром је ретко генетско стање које узрокује абнормално лагану пигментацију коже, косе и очију (окулокутани албинизам).

Особе са тим стањем могу такође имати поремећаје крварења, стања која утичу на плућа и дигестивни систем, а постоји и повећани ризик од оштећења због излагања сунцу.

Постоји девет врста Хермански-Пудлаковог синдрома. Свака врста варира у тежини и може бити повезана са другим медицинским стањима.

Пренатално генетско тестирање често може дијагнозирати Хермански-Пудлаков синдром. Рано дијагностиковање је идеално како би се осигурало правилно лечење стања, као и да би се избегле потенцијално озбиљне медицинске компликације.

Симптоми

Карактеристичан изглед Хермански-Пудлаковог синдрома је необично светла кожа, коса и очи (такође познат као делимични албинизам).

Међутим, два симптома разликују Хермански-Пудлаков синдром од окулокутаног албинизма: дисфункција тромбоцита и поремећаји крварења.

Различите врсте албинизма

80-99% особа са тим болестима има симптоме који могу довести до медицинских компликација. Потенцијална здравствена питања укључују:

• Низак број белих крвних зрнаца и смањена имунолошка функција. Оштећен имуни систем чини појединца подложнијим болестима и повредама и отежава му опоравак.
• Прекомерно крварење и / или модрице. Људи са Хермански-Пудлаковим синдромом могу искусити прекомерне и јаке менструалне токове.
• Проблеми са видом. Људи можда не виде добро или имају абнормалне покрете очију који утичу на њихов вид.

Симптоми Хермански-Пудлаковог синдрома који посебно утичу на вид укључују:

• Укрштене очи (страбизам)
• Кратковидост (миопија)
• Недостатак пигментације у очима (очни албинизам)
• Изузетна осетљивост на светлост (фотофобија)

Људи са одређеним врстама Хермански-Пудлаковог синдрома могу развити ожиљке у ткиву плућа (плућна фиброза) .Оштећење доводи до отежаног дисања и може имати озбиљне медицинске последице ако се не лечи.

Неке врсте Хермански-Пудлацк синдрома узрокују да ћелије акумулирају воштану супстанцу звану цериод, што може повећати ризик за болест особе, бубрега, упалних болести црева и рака коже.

Узроци

Иако је стање обично неуобичајено, одређени типови се често виде у одређеним популацијама. На пример, типови 1 и 3 су чешћи у Порторику, где је инциденција приближно 1 на 1 800.

Хермански-Пудлак синдром се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. Особа може имати копију мутираног гена без симптома стања. Ако носе ген, могли би га пренијети детету.

Ако двоје људи који носе копију погођеног гена имају дете заједно, дете ће развити Хермански-Пудлаков синдром ако наследе две копије мутираног гена (по једну од сваког родитеља).

Како се наслеђују генетски услови

Генске мутације се јављају у ћелијама које формирају протеине, а они су делимично одговорни за производњу пигмента, ћелија за згрушавање крви и ћелија плућа. Недостатак ових протеина може проузроковати низак ниво крви, абнормалну пигментацију и ожиљке на плућном ткиву.

Постоји најмање 10 гена повезаних са Хермански-Пудлаковим синдромом, али промене у ХПС1 гену чине око 75% случајева.

Иако су необични, људи могу развити Хермански-Пудлаков синдром без генетске мутације за коју је познато да је повезана са тим стањем. Код ових особа узрок је непознат.

Хермански-Пудлак синдром је ретко стање, а погађа приближно 1 од 500 000 до 1 000 000 појединаца широм света.

Дијагноза

Темељна медицинска и породична историја, физички преглед и лабораторијски тестови могу се користити за дијагнозу Хермански-Пудлаковог синдрома. Коришћење микроскопа за анализу промена пигментације и крвних зрнаца може помоћи у потврђивању дијагнозе.

Пре и током трудноће, Хермански-Пудлаков синдром се такође може идентификовати генетским тестирањем.

Пар може да се тестира пре него што покуша да затрудни како би сазнао да ли носи гене повезане са тим стањем, који би могли да се пренесу на дете.

Пренаталним тестовима се може утврдити да ли је фетус наследио гене.По рођењу и током целог живота, генетско тестирање се може користити за потврђивање дијагнозе ако неко има симптоме Хермански-Пудлаковог синдрома.

Лечење

Много директних симптома Хермански-Пудлаковог синдрома (попут проблема са видом) може се ефикасно управљати терапијама и компензационим стратегијама.

Међутим, неке од могућих медицинских последица овог стања могу бити опасне по живот ако се не лече. Стога се лечење Херманског-Пудлаковог синдрома првенствено бави медицинским последицама стања.

Лекари који су се специјализовали за лечење очних болести (офталмолог) могу да одговоре на потребе вида код људи са Хермански-Пудлаковим синдромом.

Ако је неко склон прекомерном крварењу, модрицама или колебању крвне слике као резултат овог стања, можда ће бити потребне трансфузије крви. Обилне менструације могу се понекад ефикасно управљати лековима за контролу рађања.

Проблеми са кожом су чести код људи са Хермански-Пудлаковим синдромом, а такође имају и повећан ризик од рака коже.Дерматолози могу пружити скрининге, третмане и смернице за заштиту коже.

Појединцима са Хермански-Пудлаковим синдромом који развију тешку плућну фиброзу може бити потребна трансплантација плућа.Специјалисти за респираторну и плућну медицину могу дати смернице о лечењу.

Шта плућно значи у медицини?

Примећено је да се пробавни поремећаји, попут грануломатозног колитиса, јављају истовремено са Хермански-Пудлаковим синдромом.Гастроентеролози и дијететичари могу помоћи у управљању симптомима и спречавању компликација, попут крварења.

Иако је медицинска заједница напредовала у раној дијагнози и лечењу Хермански-Пудлаковог синдрома, ретка стања и даље представљају изазов за лечење.

Рана интервенција и приступ ресурсима играју интегралну улогу у обезбеђивању да људи са Хермански-Пудлаковим синдромом добију потребну негу и подршку.

Сналажење

Особама попут проблема са видом и јединственог физичког изгледа може бити тешко да се изборе са особама са Хермански-Пудлаковим синдромом.

Људима са Хермански-Пудлаковим синдромом потребна је помоћ медицинског тима који разуме стање, као и мрежа социјалне подршке.

Заштита менталног здравља, попут терапије и група за подршку, може помоћи људима да превазиђу емоционалне аспекте живота са Хермански-Пудлаковим синдромом и развију стратегије суочавања.

Реч од врло доброг

Рана дијагноза је од суштинског значаја за управљање ретким генетским стањима попут Хермански-Пудлаковог синдрома, као и за спречавање медицинских компликација.

Лекари, терапеути, генетски саветници и други медицински стручњаци могу помоћи људима са Хермански-Пудлаковим синдромом да науче да се носе са тим стањем кроз индивидуални третман који се бави физичким и емоционалним аспектима живота са тим стањем.

Појединци и породице деце са Хермански-Пудлаковим синдромом такође могу имати користи од придруживања групама подршке где могу разговарати о искуству живљења са тим стањем, као и о приступу ресурсима и заступању.

Дијагностиковање ретких болести