Садржај
- Преглед српастих ћелијских болести
- Шта су клиничка испитивања?
- Тренутни третмани
- Како функционише генска терапија српастих ћелија
- Предности генске терапије
- Ризици
- Потенцијални трошкови
Преглед српастих ћелијских болести
Болест српастих ћелија је наследно медицинско стање које је резултат генетске мутације. Мутација узрокује промену у начину стварања одређеног протеина, хемоглобина. Хемоглобин је оно што чини црвене крвне ћелије, ћелије које преносе кисеоник око вашег тела.
Због мутације, црвена крвна зрнца код људи са овом болешћу попримају абнормалан, „српасти“ облик. Ћелије су крхке и склоне распадању. То може проузроковати анемију (смањен број функционалних црвених крвних зрнаца), што резултира симптомима попут умора и бледе коже.
Ова црвена крвна зрнца абнормалног облика такође теже стварању крвних угрушака који блокирају крвне судове. То може изазвати проблеме попут:
- Епизоде екстремног бола
- Инсуфицијенција бубрега
- Успорен раст
- Повишен крвни притисак
- Проблеми са плућима
- Удари
Ове компликације могу бити озбиљне и опасне по живот. Није изненађујуће што болест такође узима огроман емоционални данак. Чешћа је код људи са пореклом из Африке, Јужне Азије, Блиског Истока и Медитерана. Годишње се у свету роди више од 275.000 новорођенчади.
Шта су клиничка испитивања?
Клиничка испитивања су фаза медицинских истраживања која се користе да би се доказало да је третман сигуран и ефикасан код особа са тим болестима. Истраживачи желе да се увере да третман има оправдане сигурносне ризике и да је ефикасан пре него што постане доступан широј јавности.
Тренутно је генска терапија болести српастих ћелија доступна само у оквиру клиничких испитивања.
То значи да пуни ризици и користи од лечења нису процењени код великог броја људи.
Људи који постану део клиничког испитивања обично се рандомизирају да би добили терапију која се проучава или да би постали део „контролне“ групе која не прима овај третман. Рандомизирана клиничка испитивања су често „заслепљена“, тако да ни пацијент ни њихови лекари не знају у којој су студијској групи. Било који нежељени ефекат се такође пажљиво бележи, а ако се студија учини небезбедном, зауставља се рано. Али нису сви квалификовани да буду укључени у таква испитивања и можда ћете морати да се лечите у високо специјализованом медицинском центру да бисте били укључени.
Тренутно се третмани генске терапије пролазе кроз клиничка испитивања у Сједињеним Државама, а неки можда још увек траже људе да им се придруже.Не оклевајте да разговарате о томе са својим лекаром ако вас ово занима. Постоје ризици, али и потенцијалне користи од укључивања у клиничко испитивање пре него што је третман проучаван код великог броја људи.
За најновије информације о клиничким испитивањима за људе са болестима српастих ћелија, погледајте базу података клиничких испитивања Националног института за здравље и потражите „генску терапију“ и „болест српастих ћелија“.
Тренутни третмани
Трансплантација коштане сржи
Тренутно је једини начин лечења болести српастих ћелија трансплантација коштане сржи. Особа са болешћу српастих ћелија је изложена хемотерапији. Ово уништава матичне ћелије присутне у коштаној сржи, ћелије које касније постају црвене крвне ћелије (и друге врсте крвних зрнаца). Затим им се трансплантирају матичне ћелије које је неко други дао донацијом коштане сржи.
Овим поступком постоје озбиљни ризици, попут инфекције; међутим, трансплантација коштане сржи успешно лечи болест око 90% времена.
Проблем је у томе што је тренутно трансплантација коштане сржи обично доступна само људима који случајно имају брату или сестру који им могу дати донацију. У само око 25% случајева браћа и сестре ће бити одговарајуће подударање коштане сржи (такође названо ХЛА подударање).
Ретко може да се нађе даватељ донације од некога ко није рођак. Мање од 20% пацијената српастих ћелија има одговарајућег даваоца за трансплантацију коштане сржи.
Хидрокиуреа
Лечење српастих ћелија које се најчешће користи је хидроксиуреа. Помаже телу да настави да производи други облик хемоглобина који није погођен болешћу српастих ћелија (назван фетални хемоглобин). Осим трансплантације коштане сржи, хидроксиуреја је једини доступан третман који утиче на саму болест. Нови лек, вокелотор, постао је одобрен од стране ФДА у новембру 2019. године, и чини да се ћелије срп мање вежу једна за другу (што се назива полимеризација).
Други доступни третмани могу помоћи у смањењу компликација болести, али не утичу на саму болест.
Хидроксиуреја има релативно мало нежељених ефеката, али мора се узимати свакодневно, иначе је особа изложена ризику од догађаја српастих ћелија.
Људима који узимају хидроксиуреу потребно је редовно надгледати крвну слику. Чини се да хидроксиуреа такође не делује добро код неких пацијената.
Како функционише генска терапија српастих ћелија
Идеја генске терапије српастих ћелија је да би особа добила неку врсту гена који би омогућио њеним црвеним крвним зрнцима да нормално функционишу. Теоретски, ово би омогућило излечење болести. Ово траје неколико корака.
Уклањање матичних ћелија
Прво, погођеној особи би се уклониле неке од матичних ћелија. У зависности од тачног поступка, ово може подразумевати узимање матичних ћелија из коштане сржи или из циркулишуће крви. Матичне ћелије су ћелије које касније сазревају и постају црвене крвне ћелије. За разлику од трансплантације коштане сржи, код ове генске терапије, погођена особа добија сопствене лечене матичне ћелије.
Уметање новог гена
Затим би научници у лабораторију убацили генетски материјал у ове матичне ћелије. Истраживачи су проучавали неколико различитих гена за циљање. На пример, у један модел, истраживач би убацио „добру верзију“ погођеног гена хемоглобина. У други модел, истраживачи убацују ген који одржава произведени фетални хемоглобин.
У оба случаја, део вируса који се назива вектор користи се за помоћ при уметању новог гена у матичне ћелије. Слух да истраживачи користе део вируса може бити застрашујуће за неке људе. Али вектор је пажљиво припремљен, тако да не постоји могућност да изазове било коју врсту болести. Научници само користе ове делове вируса јер они већ могу ефикасно да убаце нови ген у ДНК особе.
У оба случаја, нове матичне ћелије треба да буду способне да производе црвене крвне ћелије које нормално функционишу.
Хемотерапија
У међувремену, особа са српастом ћелијом прима неколико дана хемотерапије. То може бити интензивно, јер обара имуни систем појединца и може изазвати друге нежељене ефекте. Идеја је да се убије што више преосталих погођених матичних ћелија.
Инфузија сопствених матичних ћелија пацијента новим геном
Затим би пацијент добио инфузију сопствених матичних ћелија, оних које су сада имале нову генетску уградњу. Идеја је да би већина матичних ћелија пацијента сада биле оне које праве црвене крвне ћелије које не српају. У идеалном случају, ово би излечило симптоме болести.
Предности генске терапије
Главна предност генске терапије је у томе што је то потенцијално куративни третман, попут трансплантације коштане сржи. Након терапије, човек више не би био у ризику од здравствене кризе због болести српастих ћелија.
Такође, неки људи којима се трансплантирају матичне ћелије морају до краја живота да узимају имуносупресивне лекове, што може имати неке значајне нежељене ефекте. Људи који примају своје лечене матичне ћелије не би требало да то чине.
Ризици
Једна од главних сврха ових испитивања је стицање потпуније представе о ризицима или нежељеним ефектима који могу доћи са лечењем.
Нећемо имати потпуну слику ризика ове терапије док се клиничка испитивања не заврше.
Ако клиничка испитивања која су у току покажу да су ризици превише значајни, лечење неће бити одобрено за општу употребу. Међутим, чак и ако тренутна клиничка испитивања нису успешна, на крају може бити одобрена још једна специфична врста генске терапије болести српастих ћелија.
Међутим, генерално постоји ризик да генска терапија може повећати ризик од оболевања од рака. У прошлости су друге генетске терапије за различита медицинска стања показале такав ризик, као и низ других токсичних нежељених ефеката. Они нису примећени у одређеним третманима генске терапије српастих ћелија који се тренутно проучавају. Будући да је техника релативно нова, неке од ризика можда неће бити лако предвидети.
Такође, многи људи су забринути због хемотерапије неопходне за генску терапију болести српастих ћелија. То може проузроковати бројне различите нежељене ефекте попут смањеног имунитета (што доводи до инфекције), губитка косе и неплодности. Међутим, хемотерапија је такође компонента трансплантације коштане сржи.
Приступ генској терапији изгледао је као добар када су га истраживачи испробали на мишјим моделима српастих ћелија. Неколико људи је такође успешно имало такав третман.
Потребно је више клиничких студија на људима како би се осигурало да је безбедна и ефикасна.
Потенцијални трошкови
Један од потенцијалних недостатака овог третмана је трошак. Процењује се да би целокупно лечење могло коштати између 500.000 и 700.000 америчких долара распоређено током неколико година. Међутим, ово би укупно могло бити јефтиније од лечења хроничних проблема од болести током неколико деценија, а да не помињемо личне користи.
Осигуравачи у Сједињеним Државама могу се двоумити око давања медицинског одобрења за овај третман. Није јасно колико би се очекивало да пацијенти лично плате.
Реч од врло доброг
Генска терапија болести српастих ћелија је још увек у раној фази, али постоји нада да ће на крају бити успешна. Ако сте узбуђени због ове идеје, не устручавајте се да контактирате свог лекара да бисте видели да ли бисте могли да будете укључени у рана испитивања. Или можете једноставно почети размишљати о могућности и видети како напредују истраживања. Најбоље је да у међувремену не занемарите своје здравље - веома је важно да људи са болестима српастих ћелија добију свакодневни третман, као и честе здравствене прегледе.
Такође је важно потражити лечење што је пре могуће због било каквих компликација. Рана интервенција је кључна у суочавању и управљању вашим стањем.
Шта је особина српастих ћелија?