Веза између Ехлерс-Данлосовог синдрома и апнеје у сну

Садржај

• Шта је Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС)?
• Симптоми Ехлерс-Данлос синдрома
• Разумевање 6 главних подтипова Ехлерс-Данлос синдрома
• Жалбе на спавање у ЕДС-у и веза до ОСА
• Колико је честа апнеја у сну код Ехлерс-Данлосовог синдрома?
• Лечење

Чини се да је тешко поверовати, али да ли би двоструко зглобовање могло бити показатељ да можда постоји ризик од опструктивне апнеје у сну? Ехлерс-Данлос-ов синдром (ЕДС) је стање које погађа хрскавицу у целом телу, укључујући дуж дисајних путева, и то може предиспонирати оштећене појединце на дисање поремећеног спавања, уситњени сан и дневну поспаност. Сазнајте о симптомима, подтиповима, преваленцији и вези између Ехлерс-Данлоса и апнеје у сну, као и да ли лечење може помоћи.

Шта је Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС)?

Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС) или Ехлерс-Данлосов поремећај је група поремећаја који утичу на везивна ткива која подржавају кожу, кости, крвне судове и многа друга ткива и органе. ЕДС је генетско стање које утиче на развој колагена и повезаних протеина који служе као градивни блокови за ткива. Његови симптоми имају читав низ потенцијалних тежина, узрокујући благо опуштене зглобове до компликација опасних по живот.

Мутације у више од десетак гена повезане су са развојем ЕДС-а. Генетске абнормалности утичу на упутства за прављење комада неколико различитих врста колагена, супстанце која даје структуру и снагу везивним ткивима у целом телу. Колаген и повезани протеини се можда неће правилно саставити. Ови недостаци доводе до слабости ткива у кожи, костима и другим органима.

Постоје и аутосомно доминантни (АД) и аутосомно рецесивни (АР) облици наследства, у зависности од подтипа ЕДС-а. У наследству АД, једна копија измењеног гена довољна је да изазове поремећај. У АР наследству, обе копије гена морају бити измењене да би се стање појавило, а родитељи често могу носити ген, али бити асимптоматски.

Комбинујући различите облике, процењује се да ЕДС погађа око једног од 5.000 људи.

Симптоми Ехлерс-Данлос синдрома

Симптоми повезани са Ехлерс-Данлосовим синдромом варирају у зависности од основног узрока и подтипа. Неки од најчешћих симптома укључују:

• Хипермобилност зглобова: Може постојати необично велик опсег покрета зглобова (који се понекад назива и „двоструко спојен“). Ови лабави зглобови могу бити нестабилни и склони дислокацији (или сублуксацији) и узроковати хронични бол.
• Промене на кожи: Кожа може бити мека и баршунаста, врло је растезљива, еластична и крхка. Ово може допринети лаким модрицама и абнормалним ожиљцима.
• Слаб тонус мишића: Бебе могу имати слабе мишиће са закашњењем у моторичком развоју (што утиче на седење, стајање и ходање).
• Сколиоза при рођењу
• Хронични бол (често мишићно-скелетни и захваћајући зглобове)
• Артроза са раним почетком
• Лоше зарастање рана
• Пролапс митралног вентила
• Болести десни
• Прекомерна дневна поспаност
• Умор
• Оштећен квалитет живота

Може бити корисно прегледати шест подтипова ЕДС-а како би се боље разумели повезани симптоми и потенцијални ризици.

Разумевање 6 главних подтипова Ехлерс-Данлос синдрома

У 2017. години извршена је ревизија класификације различитих подтипова Ехлерс-Данлос-овог синдрома како би се оцртало 13 различитих врста ЕДС-а, укључујући седам ретких облика, међутим постоји шест чешће виђених типова ЕДС-а. Шест главних подтипова могу бити разликују се по разним знацима, симптомима, основним генетским узроцима и обрасцима наслеђивања.

Ови подтипови укључују:

1. Класични тип: Карактеризиран ранама које се отварају са мало крварења, остављајући ожиљке који се временом шире и стварају ожиљке од "цигаретног папира". Ова врста носи мањи ризик од пуцања крвних судова. Има аутосомно доминантно наслеђе које погађа једног од 20.000 до 40.000 људи.
2. Тип хипермобилности: Најчешћи подтип ЕДС-а, манифестује се претежно зглобним симптомима. Доминантно је аутосомно и може да погоди једног од 5.000 до 20.000 људи.
3. Васкуларни тип: Један од најозбиљнијих облика, може изазвати по живот опасно, непредвидиво кидање (или пукнуће) крвних судова. То може проузроковати унутрашње крварење, мождани удар и шок. Такође постоји повећани ризик од пукнућа органа (који утиче на црева и материцу током трудноће). Доминантно је аутосомно, али погађа само једног од 250.000 људи.
4. Тип кифосколиозе: Често се карактерише озбиљном, прогресивном закривљености кичме која може ометати дисање. Носи смањени ризик од пуцања крвних судова. Аутосомно је рецесивна и ретка, са само 60 случајева пријављених широм света.
5. Артхроцхаласиа Типе: Овај ЕДС подтип може се открити при рођењу, са хипермобилношћу кукова што узрокује ишчашења обе стране приликом порођаја. Аутосомно је доминантан са око 30 случајева пријављених широм света.
6. Дерматоспаракис Типе: Изузетно редак облик, манифестује се кожом која се опушта и набира, узрокујући сувишне наборе који могу постати видљивији како деца старе. Аутосомно је рецесиван са свега десетак случајева забележених широм света.

Жалбе на спавање у ЕДС-у и веза до ОСА

Каква је веза између Ехлерс-Данлосовог синдрома и опструктивне апнеје у сну? Као што је напоменуто, абнормални развој хрскавице утиче на ткива у целом телу, укључујући и она која облажу дисајне путеве. Ови проблеми могу утицати на раст и развој носа и горње чељусти (горње вилице), као и на стабилност горњих дисајних путева. Уз абнормални раст, дисајни пут може бити сужен, ослабљен и склон колапсу.

Понављајући делимични или потпуни колапс горњих дисајних путева током спавања узрокује апнеју у сну. То може довести до пада нивоа кисеоника у крви, фрагментације сна, честих буђења и смањеног квалитета сна. Као резултат, може доћи до прекомерне дневне поспаности и умора. Могу се повећати когнитивне, расположење и жалбе на бол. Остали симптоми апнеје у сну, као што су хркање, дахтање или гушење, сведоци апнеје, буђење ради мокрења (ноктурија) и брушење зуба (бруксизам) такође могу бити присутни.

Претходно мало истраживање ЕДС пацијената из 2001. године подржава повећане потешкоће са спавањем. Процењено је да је 56 посто особа са ЕДС имало потешкоћа у одржавању сна, а 67% се жалило на периодичне покрете удова током спавања. Пацијенти са ЕДС све чешће пријављују бол, посебно болове у леђима.

Колико је честа апнеја у сну код Ехлерс-Данлосовог синдрома?

Истраживања сугеришу да је апнеја у сну релативно честа међу онима са ЕДС-ом. Студија из 100 из 2017. године сугерише да 32% особа са Ехлерс-Данлосовим синдромом има опструктивну апнеју у сну (у поређењу са само 6% контрола). Ове особе су идентификоване као хипермобилне (46%), класичне (35%), или други (19%) подтипови. Забележено је да имају повећан ниво дневне поспаности мерено Епвортх оценом поспаности. Степен апнеје током спавања корелирао је са нивоом дневне поспаности, као и нижим квалитетом живота.

Лечење

Када се идентификује апнеја током спавања, клиничко искуство подржава повољан одговор на лечење код пацијената са Ехлерс-Данлос синдромом. Како се старост повећава, дисање поремећено спавањем може се развити из ограниченог протока ваздуха и отпора носу до очитијих хипопнеје и апнеје, који карактеришу апнеју током спавања. Ово ненормално дисање може остати непрепознато. Дневна поспаност, умор, лош сан и други симптоми могу се превидети.

Срећом, употреба континуиране позитивне терапије позитивним притиском у дисајним путевима (ЦПАП) може пружити тренутно олакшање ако се правилно дијагностикује апнеја за време спавања.

Ако осећате да имате симптоме који се подударају са Ехлерс-Данлосовим синдромом и опструктивном апнејом током спавања, започните разговарајући са својим лекаром о процени, испитивању и лечењу.