Шта је цистична фиброза?

Садржај

• Симптоми цистичне фиброзе
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Сналажење

Цистична фиброза (ЦФ) је наследни, по живот опасни поремећај који оштећује плућа и пробавни тракт. Узрокован је неисправним геном који покреће стварање згуснуте слузи која зачепљује дисајне путеве и блокира лучење дигестивних ензима.

Симптоми су прогресивни и често озбиљни, а могу укључивати проблеме са дисањем, поновљене инфекције плућа, лош раст, неплодност мушкараца и хронично запаљење панкреаса, јетре, бубрега и срца.

ЦФ се може дијагностиковати тестовима крви, генетским скринингом и поступком познатим као тест знојног хлорида.

Иако не постоји лек за ЦФ, постоје третмани који могу побољшати дужину и квалитет нечијег живота.

То укључује технике чишћења дисајних путева, инхалационе антибиотике, разређиваче слузи, ензиме панкреаса, висококалоричну исхрану и лекове новије генерације познате као ЦФТР модулатори. У тежим случајевима може бити потребна трансплантација плућа.

Симптоми цистичне фиброзе

Као генетски поремећај, цистична фиброза је нешто са чиме сте рођени. Може се појавити или не мора имати симптоме у време рођења и често могу проћи месеци или чак године пре него што се појаве било какви знаци болести. До тада су плућа и пробавни тракт већ имали оштећења која се не могу поништити.

Најчешћи рани знаци и симптоми ЦФ укључују:

• Блокада бебине прве столице (меконијум)
• Кожа сланог укуса
• Хронични кашаљ, пискање или обојени спутум
• Текуће, масне и обично смрдљиве столице
• Инфекција плућа, често се понавља
• Лош раст и неуспех у напредовању

Уколико се ови симптоми не могу контролисати, стрес на плућима (и немогућност добијања на тежини) може имати кумулативни ефекат, утичући на више органа и повећавајући ризик од компликација болести.

Неке од карактеристичнијих компликација укључују:

• Одложен пубертет
• Бронхиектазије (хронично задебљање плућних зидова)
• Губитак тежине
• Панкреатитис (запаљење панкреаса)
• Мушка неплодност
• Плућна хипертензија (висок крвни притисак у плућима)
• Камење у жучи
• Дијабетес повезан са цистичном фиброзом
• Цор пулмонале (десничарска срчана инсуфицијенција)
• Цироза (функционално ожиљци јетре)

Будући да ЦФ узрокује прогресивне повреде ћелија и ткива, свако оштећење плућа и других органа биће у великој мери неповратно. Смрт ће најчешће бити резултат респираторне инсуфицијенције, праћене срчаном и јетрном инсуфицијенцијом.

Симптоми цистичне фиброзе

Узроци

Цистична фиброза је узрокована мутацијом гена за трансмембрански рецептор цистичне фиброзе (ЦФТР), који је одговоран за производњу ЦФТР протеина.То је протеин потребан телу да би регулисао проток соли и воде у и из ћелија. . Ако је протеин деформисан или оштећен, то може проузроковати дехидратацију на површини ћелије, што доводи до згушњавања околне слузи.

ЦФ је аутосомно рецесивни поремећај, што значи да морате да наследите ЦФТР мутацију и од мајке и од оца да бисте имали болест. Ако наследите само један дефектни ген, нећете имати ЦФ, већ ћете бити носилац мутираног гена.

Можете наследити болест ако сваки од ваших родитеља има ЦФТР мутацију или сам ЦФ. Ако су оба родитеља носиоци, имали бисте:

• 25 посто шансе да имаш ЦФ
• 50 посто шансе да будете превозник
• 25 посто шансе да на то не утиче

С друге стране, ако је један од ваших родитеља превозник, а други има ЦФ, имате 50/50 шансе да имате ЦФ или да будете преносилац.

Цистична фиброза је једна од најчешћих генетских болести, која погађа отприлике једну на свака 2500 беба рођених у Сједињеним Државама.

Најчешћи је међу белцима и Латиноамериканцима, а ређе се јавља код људи афричког или азијског порекла.

Фактори ризика од цистичне фиброзе

Дијагноза

Постоји неколико тестова који се користе за дијагнозу цистичне фиброзе. Они делују или директним откривањем ЦФТР мутације или индиректним мерењем биолошких промена у складу са болешћу. Метода дијагнозе може се разликовати током трудноће, када се беба роди или било када касније.

Водич за дискусију лекара цистичне фиброзе

Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.

Преузмите ПДФ

Од два стандардна теста која се обично користе за дијагнозу ЦФ:

• Испитивање хлорида зноја, познат и као тест зноја, мери количину хлорида на кожи. Будући да ЦФ омета пренос соли у и из ћелија, доћи ће до накупљања соли у зноју.
• Генетичко ЦФТР испитивање користи се за откривање најчешћих мутација ЦФТР мутације. Иако постоји преко 2.000 ЦФТР мутација за које је познато да узрокују цистичну фиброзу, 23 која су укључена у стандардни панел представљају највероватније осумњичене.

Током трудноће, генетски тест ЦФТР може се користити за тестирање течности добијених амниоцентезом или ћелија екстрахованих узимањем узорака хорионских ресица (ЦВС).

Скрининг новорођенчади се такође стандардно користи за дијагнозу ЦФ и данас је обавезан у свих 50 држава и округу Колумбија. Шта ово подразумева, разликоваће се у зависности од тога где у Сједињеним Државама живите. Ако су резултати скрининга новорођенчета позитивни, тест зноја ће се користити за потврду дијагнозе.

Како се дијагностикује цистична фиброза

Лечење

Иако не постоји лек за цистичну фиброзу, напредак у лечењу продужио је животни век оних који живе са том болешћу.

Циљ лечења ЦФ је четвороструки: спречити инфекције, задржати функцију плућа, нормализовати варење и успорити напредовање болести.

Међу терапијским алатима који се користе за лечење ЦФ:

• Технике чишћења дисајних путева (АЦТ) изводе се за избацивање и избацивање нагомилане слузи из плућа. Технике укључују појачани кашаљ, удараљке у грудима или осцилације зида грудног коша.
• Дијета са високим уделом масти и калорија користи се за надокнађивање малапсорпције масти, протеина и хранљивих састојака у цревима.
• Додаци ензима панкреаса користе се за јачање дигестивних ензима које панкреас не може да произведе због прекомерног накупљања слузи.
• Антибиотици узимају се свакодневно ради спречавања бактеријских инфекција плућа.
• Муцолитици-лекови који се користе за разређивање слузи пре АЦТ-а - могу се користити.
• ЦФТР модулатори су нова класа лекова који могу исправити одређене недостатке у ЦФТР протеину и вратити им регулаторну функцију.
• Терапија кисеоником може се користити током акутних епизода када је ваше дисање озбиљно оштећено.
• Ентерална исхрана, познато и као храњење у сонди, може се користити ако не можете одржати тежину нормалном исхраном.
• Трансплантација плућа се сматра када ваша плућа више не могу подржати преживљавање без механичке вентилације.

Како се лечи цистична фиброза

Сналажење

1938. године, када је цистична фиброза први пут класификована као болест, деца су ретко живела после прве године живота. До 1980-их се могло очекивати да ће живети чак 20 до 25 година. Данас се слика потпуно променила код људи који живе добро у 40-има, па чак и 50-има ако се лечење започне рано и ако се поштују.

То не значи да је ЦФ ништа мање озбиљан него што је икада био. То је догађај који мења живот и захтева марљивост и доследност како би се не само суочили са болешћу, већ и живели по највишим животним стандардима.

У ту сврху треба да нормализујете ЦФ у свом животу успостављањем рутина и пракси како бисте избегли успоне и падове који могу изазвати стрес и повећати инвалидитет. Међу разматрањима, требали бисте:

• Управљајте исхраном. Особама са ЦФ често требају двоструко веће калорије дневно него другима.
• Вежба редовно. Фитнес рутине би идеално требало да укључују најмање 20 до 30 минута аеробних активности три пута недељно. Нађите нешто угодно што можете учинити за цео живот.
• Одржавајте добро хидратацију. На тај начин плућа и црева раде исправно. У зависности од старости, требало би да пијете не мање од шест до осам високих чаша воде дневно.
• Исправно извршите зазор дисајних путева. Како се ваше здравствене потребе мењају, тако се могу променити и врсте алата за чишћење. Разговарајте са својим пулмологом или физиотерапеутом ако не постижете резултате које бисте требали.
• Потражите подршку. Поред пријатеља и породице, можете контактирати најближе поглавље Фондације за цистичну фиброзу (ЦФФ) да бисте се укључили у мрежу за подршку у вашем подручју.
• Потражите финансијску помоћ. ЦФФ нуди услуге које помажу породицама да се лакше носе са високим трошковима лечења ЦФ.

Реч од врло доброг

Иако су прегледи новорођенчади драматично повећали стопу дијагнозе ЦФ код беба, преко 25 посто дијагноза поставља се само током детињства, тинејџера и раних одраслих година.

Ово је проблематично јер рана дијагноза и лечење могу да спрече многе теже компликације ЦФ пре него што се нанесе озбиљна штета. Иако лечење не може зауставити или преокренути болест, може осигурати много више година без болести.

У том циљу, важно је знати ране симптоме ЦФ и разговарати са својим лекаром ако сумњате да ваше дете може имати болест. Ово је нарочито тачно у државама које врше екран само са ИРТ тестовима крви, што би могло довести до тога да чак 5 процената деце доживи или одложену дијагнозу или лажно негативан резултат, према истраживању Медицинског факултета и јавног здравља Универзитета у Висконсину .

Које симптоме можете очекивати код цистичне фиброзе?