Цистична фиброза

Садржај

• Шта је цистична фиброза?
• Како ЦФ утиче на респираторни систем?
• Како ЦФ утиче на гастроинтестинални (ГИ) систем?
• Како ЦФ утиче на репродуктивни систем?
• Шта узрокује цистичну фиброзу?
• Ко је у ризику од цистичне фиброзе?
• Који су симптоми цистичне фиброзе?
• Како се дијагностикује цистична фиброза?
• Како се лечи цистична фиброза?
• Које су компликације цистичне фиброзе?
• Да ли се цистична фиброза може спречити?
• Живот са цистичном фиброзом
• Кључне тачке о цистичној фибрози

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза (ЦФ) је наследна болест опасна по живот и погађа многе органе. То узрокује промене у систему за пренос електролита због чега ћелије апсорбују превише натријума и воде. ЦФ карактеришу проблеми са жлездама које стварају зној и слуз. Симптоми почињу у детињству. У просеку, људи са ЦФ живе од средине до краја 30-те године.

ЦФ утиче на различите органске системе код деце и младих, укључујући следеће:

• Респираторни систем

• Пробавни систем

• Репродуктивни систем

Неки људи могу носити ЦФ ген, а да нису погођени болешћу. Обично не знају да су превозници.

Како ЦФ утиче на респираторни систем?

Ненормални систем преноса електролита у ЦФ узрокује да ћелије респираторног система, посебно плућа, апсорбују превише натријума и воде. То доводи до тога да нормални танки секрети у плућима постају веома густи и тешко се крећу. Ови густи секрети повећавају ризик од честих респираторних инфекција.

Понављајуће респираторне инфекције доводе до прогресивног оштећења плућа и на крају до смрти ћелија у плућима.

Због велике стопе инфекције у доњим респираторним трактима, људи са ЦФ могу развити хронични кашаљ, крв у спутуму, а често чак и срушена плућа. Кашаљ је обично гори ујутро или након активности.

Људи са ЦФ такође имају симптоме горњих дисајних путева. Неки имају носне полипе којима је потребно хируршко уклањање. Полипи у носу су мале избочине ткива из слузнице носа које могу зачепити и иритирати носну шупљину. Људи са ЦФ такође имају веће стопе инфекција синуса.

Како ЦФ утиче на гастроинтестинални (ГИ) систем?

ЦФ углавном погађа панкреас. Панкреас излучује супстанце које помажу у варењу и помажу у контроли нивоа шећера у крви.

Секрети из панкреаса такође постају густи и могу зачепити канале панкреаса. То може проузроковати смањење секреције ензима из панкреаса који обично помажу у варењу хране. Особа са ЦФ има проблема са апсорпцијом протеина, масти и витамина А, Д, Е и К.

Проблеми са панкреасом могу постати толико озбиљни да неке ћелије у панкреасу умру. Временом то може довести до интолеранције на глукозу и дијабетеса повезан са цистичном фиброзом (ЦФРД), јединствене врсте дијабетеса зависног од инсулина.

Симптоми ЦФ који могу бити последица повезаности са ГИ трактом укључују:

• Гломазна, масна столица

• Пролапс ректума (стање у којем доњи крај црева излази из ануса)

• Одложен пубертет

• Маст у столици

• Бол у стомаку

• Крвава дијареја

Јетра такође може бити погођена. Мали број људи може развити болест јетре. Симптоми болести јетре укључују:

• Повећана јетра

• Отечени стомак

• Жута боја коже (жутица)

• Повраћање крви

Како ЦФ утиче на репродуктивни систем?

Већина мушкараца са ЦФ има зачепљење канала сперме. То се назива урођеним билатералним одсуством вас деференса (ЦБАВД). То је резултат густих секрета који зачепљују вас деференс и спречавају их да се правилно развијају. Узрокује неплодност, јер сперма не може да изађе из тела. Постоје неке новије технике које мушкарцима са цистичном фиброзом омогућавају рађање деце. О томе треба разговарати са својим здравственим радником. Жене такође имају пораст густе цервикалне слузи што може довести до смањења плодности, иако су многе жене са ЦФ способне да имају децу.

Шта узрокује цистичну фиброзу?

Цистична фиброза (ЦФ) је генетска болест. То значи да се ЦФ наслеђује.

Мутације у гену који се назива ЦФТР (трансмембрански регулатор проводљивости цистичне фиброзе) узрокују ЦФ. ЦФТР мутације узрокују промене у систему транспорта електролита у ћелији тела. Електролити су супстанце у крви које су кључне за функционисање ћелија. Главни резултат ових промена у транспортном систему виде се у телесним секретама, као што су слуз и зној.

ЦФТР ген је прилично велик и сложен. У овом гену постоји много различитих мутација које су повезане са ЦФ.

Особа ће се родити са ЦФ само ако су наслеђена 2 ЦФ гена - један од мајке и отац.

Ко је у ризику од цистичне фиброзе?

Цистична фиброза (ЦФ) се наслеђује, а особа са ЦФ имала је оба родитеља да им пренесу измењени ген. Рођење детета са ЦФ често је потпуно изненађење за породицу, јер најчешће нема породичне историје ЦФ.

Који су симптоми цистичне фиброзе?

Све америчке државе захтевају да се новорођенчад тестира на цистичну фиброзу (ЦФ). То значи да родитељи могу знати да ли њихова беба има болест и могу предузети мере предострожности и пазити на ране знакове проблема.

Следе најчешћи симптоми ЦФ. Међутим, људи могу другачије доживети симптоме, а тежина симптома такође може варирати. Симптоми могу укључивати:

• Густа слуз која зачепљује одређене органе, попут плућа, панкреаса и црева. То може проузроковати неухрањеност, лош раст, честе респираторне инфекције, проблеме са дисањем и хроничне болести плућа.

Многи други медицински проблеми такође могу указивати на цистичну фиброзу. Ови укључују:

• Синуситис

• Полипи у носу

• Удруживање прстију на рукама и ногама. То значи задебљање врхова прстију на рукама и ногама због мање кисеоника у крви.

• Колапс плућа често због интензивног кашља

• Искашљавање крви

• Повећање десне стране срца због повећаног притиска у плућима (Цор пулмонале)

• Бол у стомаку

• Вишак гасова у цревима

• Пролапс ректума. У овом стању, доњи крај црева излази из ануса.

• Обољење јетре

• Дијабетес

• Панкреатитис или запаљење панкреаса које узрокује јаке болове у стомаку

• Камење у жучи

• Конгенитално билатерално одсуство вас деференса (ЦБАВД) код мушкараца. То узрокује зачепљење канала сперме.

Симптоми ЦФ се разликују код сваке особе. Дојенчад рођена са ЦФ обично показују симптоме до 2. године живота. Нека деца, можда, симптоме могу показати тек касније у животу. Следећи знаци су сумњиви на ЦФ, а новорођенчад која има ове знаке може се даље тестирати на ЦФ:

• Дијареја која не пролази

• Столице са смрдљивим мирисом

• Масне столице

• Често пискање

• Честа упала плућа или друге инфекције плућа

• Упорни кашаљ

• Кожа која има укус попут соли

• Лош раст упркос добром апетиту

Симптоми ЦФ могу да личе на друга стања или медицинске проблеме. Потражите дијагнозу код здравственог радника.

Како се дијагностикује цистична фиброза?

Већина случајева цистичне фиброзе (ЦФ) открива се током скрининга новорођенчади. Поред комплетне историје болести и физичког прегледа, тестови на ЦФ укључују и тест зноја за мерење количине присутног натријум хлорида (соли). Количине натријума и хлорида веће од нормалних сугеришу ЦФ. Остали тестови зависе од тога на који телесни систем је погођен и могу укључивати:

• Рентген, ултразвук и ЦТ скенирања грудног коша

• Тестови крви

• Тестови плућне функције

• Културе култура спутума

• Тестови столице

За бебе које не производе довољно зноја могу се користити тестови крви.

Како се лечи цистична фиброза?

Не постоји лек за ЦФ. Циљеви лечења су ублажавање симптома, спречавање и лечење компликација и успоравање напредовања болести.

Лечење се углавном фокусира на следеће 2 области:

Решавање проблема са плућима

То може укључивати:

• Физикална терапија

• Редовне вежбе за опуштање слузи, подстицање кашља и побољшање укупног физичког стања

• Лекови за разређивање слузи и помоћ у дисању

• Антибиотици за лечење инфекција

• Противупални лекови

Решавање проблема са варењем

То може укључивати:

• Здрава исхрана са високим уделом калорија

• Ензими панкреаса за помоћ у варењу

• Витамински суплементи

• Третмани блокаде црева

Две нове терапије су недавно одобрене посебно за лечење плућних болести код ЦФ. Разговарајте са својим здравственим радником да бисте утврдили да ли су ови лекови прави за вас.

Трансплантација плућа може бити избор за људе са завршном фазом плућне болести. Тип трансплантације је обично трансплантација срца-плућа или двострука трансплантација плућа. Нису сви кандидати за трансплантацију плућа. Разговарајте о томе са својим здравственим радником.

Које су компликације цистичне фиброзе?

ЦФ има неке озбиљне компликације, укључујући:

• Плућне инфекције и други озбиљни плућни проблеми који не нестају или се враћају

• Упала панкреаса (панкреатитис) која не пролази или се враћа

• Цироза или болест јетре

• Недостаци витамина

• Неуспех да напредују. То значи да дете не расте и не развија се онако како би требало.

• Неплодност код мушкараца

• Дијабетес повезан са цистичном фиброзом (ЦФРД)

• Гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРД). Са овом болешћу, садржај желуца се подиже у једњак и може проузроковати озбиљну штету.

Трансплантација органа може бити потребна људима са завршном фазом болести.

Да ли се цистична фиброза може спречити?

Цистична фиброза (ЦФ) је узрокована наследном мутацијом гена (промена). Тестирање гена за ЦФ препоручује се свима који имају члана породице са болешћу или чији је партнер познати носилац ЦФ или оболео од ЦФ.

Тестирање гена ЦФ може се обавити на малом узорку крви или на брису образа. Ово је четкица која је утрљана о унутрашњу страну вашег образа како бисте добили ћелије за тестирање. Лабораторије генерално тестирају на најчешће мутације ЦФ гена.

Постоји много људи са ЦФ чија мутација није идентификована. Другим речима, све генетске грешке које узрокују ЦФ нису откривене. Будући да нису познате све мутације, особа и даље може бити носилац ЦФ, чак и ако тестирањем нису пронађене мутације.

Постоје ограничења ЦФ испитивања. Али, ако оба родитеља имају ЦФ ген, имају неки избор:

• Избегне трудноћу

• Изаберите пренаталну дијагнозу (фетус се може проверити на ЦФ током 10 до 12 недеља и 15 до 20 недеља трудноће)

• Прекини трудноћу

• Припремите се за рођење детета са ЦФ

• Потражите рани третман за дете са ЦФ

Живот са цистичном фиброзом

• Поред рутинских имунизација, важне вакцине против грипа, вакцине против пнеумоније и друге одговарајуће вакцине помажу у смањењу шансе за инфекцију.

• Дуготрајни супресивни антибиотици за удисање могу се препоручити за спречавање инфекција плућа.

• Можда ће бити потребни лекови који помажу у варењу.

• Могу се препоручити витамински и минерални суплементи.

Кључне тачке о цистичној фибрози

• Цистична фиброза (ЦФ) је наследна болест опасна по живот и погађа многе органе. То узрокује промене у систему транспорта електролита због чега ћелије апсорбују превише натријума и воде.

• ЦФ карактеришу проблеми у жлездама које производе зној и слуз.

• Особа ће се родити са ЦФ само ако су наслеђена 2 ЦФ гена - један од мајке и отац.

• Све америчке државе захтевају да се новорођенчад тестира на цистичну фиброзу (ЦФ). Тако се дијагностикује већина случајева.

• ЦФ изазива густу слуз која зачепљује одређене органе, попут плућа, панкреаса и црева. То може проузроковати неухрањеност, лош раст, честе респираторне инфекције, проблеме са дисањем и хроничне болести плућа.

• Не постоји лек за ЦФ. Циљеви лечења су ублажавање симптома, спречавање и лечење компликација и успоравање напредовања болести.

• ЦФ може да изазове много различитих проблема и дуготрајне компликације.

• Не постоји начин да се спречи ЦФ.

• Људи са ЦФ сарађиваће са медицинским тимом како би управљали симптомима и били што здравији.