Садржај
Крузонов синдром је једно од неколико генетских стања која утичу на развој лобање (краниосиностоза). Стање је добило име по неурологу по имену Лоуис Едоуард Оцтаве Цроузон, који је опсежно истраживао генетске и неуролошке болести.Код Цроузоновог синдрома, границе које спајају кости лобање (шавови) затварају се раније него што то обично чине. Превремено затварање резултира лобањом необичног облика и абнормалним цртама лица.
Крузонов синдром првенствено укључује мишићно-скелетни систем тела, који укључује кости, мишиће, зглобове и хрскавицу. Дојенчад са тим стањем могу имати неразвијене или на други начин атипичне величине.
Ако физички ефекти стања доведу до когнитивних дефицита, они су углавном реверзибилни оперативним захватом (на пример, ради ублажавања притиска на мозак). Деца са Цроузоновим синдромом обично имају нормалан когнитивни развој.
Међутим, деца рођена са тим стањем могу имати и друге генетске или развојне услове који утичу на когницију и интелект.
Ови наследни генетски поремећаји могу проузроковати интелектуалне сметње
Симптоми
Карактеристике Цроузоновог синдрома су углавном физичке и утичу на изглед новорођенчета или детета. Најчешће карактеристике стања укључују:
- Лице абнормалног облика
- Високо чело
- Мали нос
- Ниско постављене уши
- Неразвијена вилица, нос, уши и зуби
- Очи усмјерене у различитим правцима (страбизам)
Ове недовољно развијене структуре могу изазвати симптоме и довести до других здравствених проблема код деце са Цроузоновим синдромом, на пример, могу имати губитак слуха, проблеме са дисањем, промене вида и зубне проблеме. Све док су идентификовани, већина ових проблема може се лечити.
Рјеђи симптом Цроузоновог синдрома је расцјеп непца или расцјеп усне, отвор на крову уста или усана. Расцјеп усне може допринијети апнеји током спавања, проблемима са видом, отежаним дисањем и притиском на мозак.
Које доба је најбоље за поправку расцепа непца?
Деца са Цроузоновим синдромом обично имају просечан животни век све док се лече било какве компликације из тог стања.
Узроци
Генетски услови се не могу спречити, али ризик од преношења одређеног гена на дете зависи од тога како се наслеђује.
Крузонов синдром је генетска болест узрокована мутацијом гена названог ФГФР2, који контролише производњу протеина који диктирају раст и развој костију.
Цроузонов синдром се преноси кроз аутосомно доминантни образац. Ако особа има ген, постоји 50% шансе да га пренесе детету.
Међутим, деца такође могу имати генетске поремећаје чак и ако ген не постоји у њиховој породици (де ново мутација). У отприлике половини случајева дете је прво у њиховој породици рођено са Цроузоновим синдромом.
Иако се сматра ретком болешћу, Цроузон синдром је најчешћи генетски поремећај који погађа кости лобање.
Стање се дешава на око 1 на сваких 25.000 живорођених широм света, али се дијагностикује тек на око 16 на сваких милион живорођених у Сједињеним Државама.
Дијагноза
Физичке карактеристике Цроузоновог синдрома могу бити очигледне при рођењу или у првој години живота. Симптоми се можда неће развити до друге или три године.
Ако лекар посумња на Крузонов синдром, започет ће комплетним физичким прегледом и прегледом историје болести детета.
Рендгенски снимци, снимање магнетном резонанцом (МРИ) и рачунарска томографија (ЦТ) могу лекарима дати ближи поглед на раст костију новорођенчета и помоћи ће им да процене напредовање болести.
Генетско тестирање се такође може користити за потврђивање дијагнозе Цроузоновог синдрома.
Како се дијагностикују ретке болестиЛечење
Деци са Цроузоновим синдромом можда ће бити потребна операција ради смањења симптома, спречавања компликација и побољшања квалитета живота. Када су озбиљне, срасле кости лобање могу проузроковати оштећење мозга. Ови случајеви захтевају операцију мозга ради ублажавања притиска и спречавања даљих повреда.
Операција је такође честа за новорођенче са потенцијално опасним по живот симптомима Цроузоновог синдрома, као што су мождани притисак или проблеми са дисањем.
Истраживачи клиничких и ретких болести истражују потенцијалне генетске третмане за Цроузонов синдром, али ове студије тек треба да дођу до испитивања на људима.
Сналажење
Стратегије за суочавање са Цроузоновим синдромом сличне су стратегијама за живот са другим генетским поремећајима. Породице прво треба да идентификују и реше здравствене проблеме повезане са стањем које ће имати највећи утицај на квалитет живота детета.
Рехабилитационе терапије попут говора, професионалне и физикалне терапије могу се користити да би се детету повећала сигурност, развој и функционисање.
Логопедска терапија може помоћи детету да научи да безбедно гута, као и побољшати говор и дисање.
Радна терапија се бави дететовим проблемима са храњењем, облачењем, регулисањем емоција, рукописом или другим задацима самопомоћи.
Ако дете има бруто моторички дефицит као што је отежано ходање, стајање, пузање или промена положаја, физичка терапија може бити корисна. Ове терапије могу помоћи детету са Цроузоновим синдромом да достигне развојне прекретнице.
Међутим, не треба се бавити само физичким здрављем и функционисањем. Деци са Цроузоновим синдромом такође је потребна подршка за њихово ментално здравље и добробит. Дете које се бори са дијагнозом у ризику је од оштећења социјалног и емоционалног функционисања.
Групе за подршку, руководиоци случајева, социјални радници и службе за одмарање могу помоћи породицама у нези детета са Цроузоновим синдромом. Ови ресурси често укључују напоре у заговарању и приступ ресурсима који вам могу помоћи у управљању негом вашег детета.
Реч од врло доброг
Иако Цроузонов синдром не утиче директно на дететов емоционални или когнитивни развој, опште здравље или дуговечност, на ова подручја могу индиректно утицати симптоми и компликације стања. Искуство детета са дијагнозом и њихова способност да се изборе такође ће утицати на њихов квалитет живота.
Говор, професионална и физикална терапија су основни ресурси за децу са Цроузоновим синдромом, јер им ове терапије помажу да достигну развојне прекретнице.
Нека деца са Цроузоновим синдромом имају и друга генетска стања и можда ће им требати специјализоване услуге или терапија понашања. Породице које брину о понашању детета или способности да се снађу можда ће желети да разговарају о специјализованим услугама са својим лекаром.
Без обзира на њихове специфичне потребе, свако дете са Цроузоновим синдромом ће имати користи од плана лечења који се односи и на њихово физичко и емоционално благостање.