Преглед клеидокранијалне дисплазије

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Сналажење
• Реч од врло доброг

Утичући на развој костију и зуба, клеидокранијална дисплазија је урођена мана која обично доводи до неразвијених или одсутних вратних костију. Као резултат, они који имају то стање имају коса и уска рамена која се могу необично приближити. Ово стање такође може довести до одложеног или непотпуног формирања лобање, као и низа других физичких ефеката који се виде у рукама, стопалима, ногама и лицу. Веома је ретка и јавља се код отприлике једног од милион људи широм света.

Симптоми

Постоје велике разлике у погледу озбиљности ефеката клеидокранијалне дисплазије. У већини случајева - између 80 и 99 процената - виде се:

• Неразвијеност или одсуство клавикула: Најистакнутији знак је неразвијеност или потпуно одсуство кључних костију. Они омогућавају онима који су у стању да померају рамена - која су ужа и нагнута - необично близу једно другом испред тела.
• Одложено формирање лобање: Иако су сви људи рођени са лобањама које нису у потпуности обликоване, они са овим стањем виде успорени развој. То значи да се шавови (спојеви) између делова лобање спорије спајају, а постоје и веће фонтанеле (размаци између костију код дојенчади који се на крају затварају).
• Краћи раст: У поређењу са члановима породице, ова популација је релативно краће висине.
• Лопатице кратких рамена: Лопатице (лопатице) су обично краће међу онима са клеидокранијалном дисплазијом, што утиче на облик овог дела тела.
• Зубне абнормалности: Укључују абнормалну зубну глеђ и зубе склоне шупљинама. Поред тога, неки могу доживети раст додатних зуба или одложено формирање зуба.
• Вормиан Бонес: То су мале, сувишне кости које се појављују у шавовима лобања код особа са овим стањем.
• Високо, уско непце: Непце је горњи део уста и у овој популацији је веће и уже од нормалног.

Често они са клеидокранијалном дисплазијом такође имају абнормалности лица, укључујући:

• Широка, кратка лобања: Истакнута карактеристика је шири и краћи облик лобање, који се назива „брахикефалија“.
• Истакнуто чело: Описани су да они са овим стањем имају веће, истакнутије чело.
• Широко постављене очи: Још један уобичајени атрибут клеидокранијалне дисплазије је шири скуп очију, назван „хипертелоризам“.
• Већа доња вилица: Карактеристика која је често присутна је повећана доња вилица, стање названо „мандибуларна прогнатија“.
• Остале карактеристике: Шири, равни нос, као и мала горња вилица такође су повезани са тим стањем.

Даље, у пет до 79 процената случајева постоје и други ефекти:

• Краћи прсти на рукама и ногама: Они са клеидокранијалном дисплазијом често имају необично краће прсте на рукама и ногама, стање звано брахидактилија. Врхови прстију су такође сужени.
• Кратки палци: Често су палци оних који имају ово стање широки и краћи у односу на остатак руке.
• Оштећени слух: Значајан број особа са овим стањем пати од оштрине слуха.
• Остеопороза: Многи који имају ово стање развијају остеопорозу, која је ниже густине костију. Због тога су ломљиви и склони ломљењу.
• Спина бифида: Ово је урођена мана коју карактерише кичмена деформација, у којој се пршљенови не формирају правилно око кичмене мождине.
• Хроничне инфекције уха: Већа стопа упале уха такође се примећује код неких клеидокранијалних дисплазија.
• Препрека горњих дисајних путева: Ова генетска болест може проузроковати дисање и друге респираторне проблеме. Такође може довести до апнеје у сну (хркање).
• Куцање колена: Ово стање, познато и као „гену валгум“, карактерише неусклађеност ногу, што доводи до зближавања колена.
• Сколиоза: Такође је познато да Цлеидокраниал дисплазија изазива сколиозу, која је бочна кривина кичме.

Узроци

Клеидокранијална дисплазија је урођени урођени дефект узрокован мутацијама гена РУНКС2, који регулише развој и активност костију, хрскавице и зуба. У најранијим фазама развоја тела, хрскавица - жилаво, али гипко ткиво - чини велики део скелета. Кроз процес назван „окоштавање“, већина ове хрскавице претвара се у кости и верује се да РУНКС2 служи као нека врста главног прекидача у овом процесу.

Како то функционише? Мутације које утичу на овај ген ограничавају његову способност да производи неопходне протеине који подстичу раст костију и зуба.Ген РУНКС2 је фактор транскрипције, што значи да се везује за одређене делове ДНК ради регулације активности. У случајевима клеидокранијалне дисплазије, овај ген је смањио функционалност - једна копија по ћелији је смањила или уопште није ометала развој костура, зуба или хрскавице. Значајно је да се у приближно 30 процената ова мутација не види и узроци нису познати.

Наследни поремећај, клеидокранијална дисплазија следи аутосомно доминантни образац наслеђивања, са само једном копијом мутираног гена која је потребна да изазове болест. То значи да ће само један родитељ са мутацијом довести до ње. Међутим, мутација се такође може догодити спонтано.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Дијагноза

Што се тиче дијагнозе, два примарна приступа раде заједно: физичка процена и генетско тестирање.Лекари (обично педијатри) у почетку идентификују клеидокранијалну дисплазију проценом спољних знакова и симптома; код новорођенчади се то обично види као увећани фонтанели. Радиографско снимање може даље потврдити одсуство коштаних структура и других неправилности као што је горе поменуто.

Једном када се посумња на ово стање, потребно је генетско тестирање како би се утврдило да ли заиста постоји поремећај гена РУНКС2. То се ради кроз процену узорка ткива осумњиченог пацијента, а постоји неколико врста тестова, од којих се сваки повећава опсегом: тестирање са једним геном, кариотип и мултигени панел.

Лечење

Не постоји изравни лек за ово стање, па лечење укључује прогресивно управљање симптомима. Приступи се могу рашчланити на основу локације симптома:

• За питања главе и лица: Иако може потрајати дуже него што је типично за новорођенчад, фонтанеле у лобањи обично се затварају. Они који имају те болести можда ће морати да носе кацигу током овог процеса. Неки са тим стањем претежу могућност хируршке корекције других абнормалних црта лица.
• Скелетни симптоми: Будући да је смањена густина костију уобичајена карактеристика, они који имају то стање можда ће морати да узимају додатке витамина Д или калцијума.
• Стоматолошки проблеми: Одложен развој зуба или присуство сувишних зуба могу захтевати стоматолошке операције да би се проблем решио. Главни циљ таквог рада је нормализација зуба (способност жвакања) код особе са клеидокранијалном дисплазијом.
• Говорна терапија: Патолози говорног језика могу бити потребни за рад на способности говора код ових пацијената.
• Ометање дисајних путева: Студија спавања може бити индикована у случајевима абнормалности дисања и апнеје током спавања у вези са тим стањем. У овим случајевима лечење може да укључује хируршку интервенцију.
• Инфекција синуса и уха: У случајевима када постоје трајне инфекције у синусној шупљини и ушном каналу, лечење мора бити проактивно. У случајевима трајне инфекције, можда ће бити потребна посебна цев која се назива тимпаностомна цев.

Сналажење

Услови попут клеидокранијалне дисплазије свакако представљају велики изазов не само погођеној особи већ и њеној породици. У зависности од тежине стања и упоредо са лечењем, мораће се направити смештај који ће олакшати живот. Опади могу бити и психолошки.Ипак, помоћ је ту: индивидуално или групно саветовање доступно је особама са физичким инвалидитетом и члановима њихових породица. И не само то, мрежне групе и огласне табле такође могу додати осећај заједништва за оне који су погођени.

Гален Матараззо, једна од младих звезда телевизијске серије „Странгер Тхингс“, има клеидокранијалну дисплазију. Подиже свест о стању и прикупља средства у добротворне сврхе, ЦЦД Смилес, који финансирају оралну хирургију за друге који имају то стање. Креатори емисије су његово стање уписали у његов лик (Дустин) након што је добио улогу. Каријеру је започео као глумац на Бродвеју са 9 година и награђен је наградом Цеха филмских глумаца за глумачку поставу.

Реч од врло доброг

Колико год је клеидокранијална дисплазија тешка и за особу која је доживљава и за њену породицу, важно је запамтити да наше разумевање овог ретког стања расте из дана у дан. Како се истраживања настављају, и даље ће се појављивати бољи и ефикаснији приступи управљању. Даље, на помолу су потенцијалне терапије чији је циљ да преокрену неке од последица овог стања. Како медицинско подручје сазнаје више о клеидокранијалној дисплазији, нема сумње да ће се исходи и даље побољшавати.