Садржај
Транслокација је врста абнормалне промене у структури хромозома која се дешава када се део једног хромозома одломи и залепи за други хромозом. Ове „мутације“ су важан узрок многих врста лимфома и леукемија.Појава
Наши хромозоми чувају све генетске информације које наследимо од родитеља. Имамо 23 комплета хромозома - један од мајки и један од очева - за укупно 46 хромозома. На сваком хромозому је стотине појединачних гена који кодирају све, од боје наших очију до протеина који регулишу поделу ћелија у нашем телу.
Када се наше ћелије поделе, прави се дупликат наших хромозома. Понекад овај процес пође наопако и део дела једног хромозома може завршити причвршћен за други хромозом.
Када говоримо о генетским променама у раку, то може постати веома збуњујуће, па желимо да будемо сигурни да је једна разлика одмах јасна. Неке генетске промене се наслеђују и називају се мутацијама заметних линија, врста мутација или других генетских промена које имате од рођења, али већина генетских промена о којима ћете чути су стечене или соматске мутације-мутације и генетске промене које се јављају у вашем телу након рођења и касније у животу.
Врсте
Постоје две врсте транслокације:
- Уравнотежене транслокације: У уравнотеженој транслокацији размењују се једнаки делови два хромозома, тако да нема додатних или недостајућих генетских информација.
- Неуравнотежена премештања: У неуравнотеженој транслокацији, размена укључује неједнаке делове хромозома и доводи до додатних или недостајућих гена.
Транслокације су назначене малим словом „т“ са два укључена хромозома у заградама. На пример, транслокација између хромозома 9 и хромозома 22 означена би са т (9; 22).
Удружење са раком
Транслокација је врста генетске повреде која може проузроковати да се иначе нормалан ген претвори у ген који изазива рак. Научници не знају тачно шта узрокује да се појаве ове хромозомске промене, али познати су одређени фактори ризика за развој лимфома и леукемија, а нека изложеност околине може бити повезана са генетским оштећењима. До ових промена може доћи и када је ДНК у нашим ћелијама оштећен токсином или вирусном инфекцијом. Међутим, могу се јавити као резултат „грешке“ и у нормалном процесу деобе ћелија. Будући да се наше ћелије деле током нашег живота, шанса да се догоди „грешка“ у подели повећава се што смо старији. Сматра се да је то један од разлога зашто су многи карциноми чешћи што смо старији.
Да би се разумело како транслокације утичу на ризик од рака, може помоћи да се мало разуме како генетске промене и мутације доводе до рака. Сматра се да транслокације могу деловати укључивањем онкогена (гени који узрокују рак) или окретањем гена за супресију тумора у искључени положај. Гени за сузбијање тумора су гени који помажу у управљању ћелијским корацима који би, ван контроле, могли довести до рака; они у суштини делују као кочиони систем у аутомобилу, док онкогени делују више попут акцелератора који је заглављен у укљученом положају.
Транслокације које резултирају леукемијама и лимфомима углавном су последица стечених промена у ДНК, али то није увек случај. Обично је комбинација генетских промена, а не једна или две, која резултира раком, а у неким случајевима неке од ових промена могу се десити и пре рођења.На пример, код неке деце са акутном лимфоцитном леукемијом, почетне генетске промене могу се десити док је беба још увек у материци.
Рак крви (леукемије и лимфоми): Хромозомске транслокације играју велику улогу у карциномима крви. Процењује се да су транслокације присутне у до 90 процената лимфома и преко 50 процената леукемија.
Неке транслокације које су укључене у рак крви укључују:
- т (8; 21): Акутна мијелобластична леукемија са сазревањем
- т (9; 22), познат као „Филаделфијски хромозом“: Хронична мијелогена леукемија (ЦМЛ) и акутна лимфоцитна леукемија (АЛЛ)
- т (15; 17): Акутна промелоцитна леукемија (АПЛ)
- т (12; 15), т (1; 12): Акутна мијелогена леукемија (АМЛ)
- т (2; 5): Анапластични лимфом великих ћелија
- т (8; 14): Буркиттов лимфом
- т (11; 14): Лимфом мантилних ћелија
- т (14; 18): Фоликуларни лимфом
Реч од врло доброг
Лекари откривају транслокације хромозома приликом генетске анализе узорака биопсије. Таква открића често помажу не само у идентификовању болести већ и у планирању терапије и предвиђању исхода лечења. На пример, неке транслокације могу указивати на болест која у већој или мањој мери реагује на хемотерапију. Међутим, свака особа је различита, па чак и две особе са истом транслокацијом могу имати врло различите исходе.