Садржај
Хороидеремија је ретки наследни поремећај који узрокује прогресиван губитак вида, што на крају доводи до потпуног слепила. Хороидеремија углавном погађа мушкарце због своје етиологије повезане са Кс-ом. Стање је такође познато под именима хороидална склероза и прогресивна тапетохороидна дистрофија.Хороидеремија погађа око једног на 50 000 до 100 000 људи и чини око 4% слепила. С обзиром да су њени симптоми врло слични другим очним поремећајима, сматра се да је стање недовољно дијагностиковано.
Симптоми
Први симптом хороидеремије је развој ноћног слепила (слаб вид у мраку), што се обично дешава током детињства. Неки мушкарци, међутим, примећују смањени ноћни вид тек у средњој и касној тинејџерској доби. Ноћно слепило праћено је губитком вида на средњој периферији и смањењем способности да се виде детаљи.
Слепе тачке почињу да се појављују у неправилном прстену, остављајући мале делове вида на периферији, док се централни вид још увек одржава. Како болест напредује, губитак периферног вида се погоршава, што доводи до „тунелског вида“.
Губитак вида у боји може се десити и када се догоди дегенерација макуле. На крају, вид се потпуно губи.
Већина људи са хороидеремијом одржава добру оштрину вида у 40-има, али губи сваки вид током 50 до 70 година старости.
Узроци
Ген који узрокује хороидеремију налази се на Х хромозому, па се стање дијагностикује готово искључиво код мушкараца, мада се женски носачи могу повремено појавити са знатно блажим симптомима. Хороидеремија утиче на мрежњачу, танак слој ткива који облаже задњи део ока изнутра. Мутације гена хороидеремије узрокују превремено умирање ћелија мрежњаче.
Дијагноза
Очни лекари користе неколико тестова како би правилно дијагностиковали хороидеремију. Када се млади пацијент жали на губитак вида, препоручује се свеобухватан преглед ока како би се проверили знаци стања. Дијагноза хороидеремије може се потврдити симптомима, резултатима тестова и породичном анамнезом у складу са генетским наслеђем.
- Преглед фундуса: Преглед фундуса може открити неправилна подручја хориоретиналне дегенерације на средини периферије фундуса. Ове промене на фундусу прате приметни прстенасти скотом, подручје слепила забележено током теста видног поља.
- Електроретинограм (ЕРГ): Електроретинограм може показати образац дегенерације у шипкама и чуњевима.
- Флуоресцеинска ангиографија: Овај тест може открити подручја оштећења у фовеи.
- Аутофлуоресценција фундуса: Тестирање може показати подручја атрофије унутар фундуса.
- ОКТ: ОЦТ преглед може открити повећање дебљине мрежњаче у раном току болести, али се може прогресивно проређивати како болест напредује.
- Генетско испитивање: Генетски тестови се користе за потврђивање присуства мутације гена хороидеремије.
Лечење
У овом тренутку не постоји лек или лек за хороидеремију. Како болест напредује, могу се развити и други проблеми са видом. Додатни третмани могу бити потребни ако се развију други проблеми са видом, попут катаракте и отока мрежњаче. Иако се ништа не може учинити да се заустави или поништи дегенерација мрежњаче са хороидеремијом, постоје кораци који се могу предузети како би се успорила брзина губитка вида.
Лекари предлажу додавање пуно свежег воћа и зеленог лиснатог поврћа у исхрану.Препоручују се и антиоксидативни витамински додаци, уз редован унос хране богате омега-3 масним киселинама. Лутеин је такође идентификован као додатак за смањење прогресије атрофије и губитка вида код хороидеремије. Ношење сунчаних наочара са УВ заштитом се такође препоручује.
Скорашњи успех у лечењу одређених генетских поремећаја донео је наду у развој успешног лечења хороидеремије. С обзиром да је хороидеремија генетска болест и узрокована мутацијом једног гена, она је перспективан кандидат за успешну генску терапију. Још један потенцијални третман који може помоћи у обнављању вида након што се изгуби касније у животу је терапија матичним ћелијама.
Сналажење
Суочавање са великим губитком вида упоређивано је са „фазама туге“ које су се доживеле након губитка вољене особе. Особа може започети са порицањем и бесом након постављања дијагнозе, затим прећи у депресију и на крају у прихватање.
Разумевање различитих стадијума болести помоћи ће вам да разумете своја осећања, као и да ублажи страх. Имајте на уму да је више од три милиона људи у Сједињеним Државама старости 40 и више година правно слепо или живи са оштећеним видом. Обраћајте се другима који имају губитак вида за подршку, савете и охрабрење.
Реч од врло доброг
Иако тренутно нема познатог лека за хороидеремију, болест је добра мета за генску терапију и у току су нове студије које испитују могућности генске терапије за лечење. Ове студије су охрабрујуће и надам се да ће представити начин лечења пацијената у блиској будућности.
Фондација за истраживање хороидеремије пружа подршку особама са хороидеремијом и прикупља новац за даља истраживања.
Како живети са губитком вида