Веза између Цоннекин 26 и губитка слуха

Posted on
Аутор: Roger Morrison
Датум Стварања: 17 Септембар 2021
Ажурирати Датум: 13 Новембар 2024
Anonim
A Writer at Work / The Legend of Annie Christmas / When the Mountain Fell
Видео: A Writer at Work / The Legend of Annie Christmas / When the Mountain Fell

Садржај

Мутације Цоннекин 26 су најчешћи узрок урођених сензоринеуралних губитака слуха. Цоннекин 26 је заправо протеин који се налази у гену гена бета 2 (ГЈБ2). Овај протеин је потребан да би се ћелијама омогућила међусобна комуникација. Ако нема довољно протеина Цоннекин 26, ниво калијума у ​​унутрашњем уху постаје превисок и оштећује слух.

Свако има две копије овог гена, али ако сваки рођени родитељ има погрешну копију гена ГЈБ2 / Цоннекин 26, беба се може родити са оштећењем слуха. Другим речима, ово је аутосомно рецесивна мутација.

Популације у ризику од мутација Цоннекина 26

Мутације Цоннекин-а 26 најчешће се јављају у јеврејској популацији кавкаских и ашкеназијских народа. Стопа носача 1 од 30 за белце и 1 од 20 стопа за носаче јеврејског порекла Ашкенази.

Тестирање мутација

Људи се могу тестирати да ли су носиоци погрешне верзије гена. Идентификован је и други ген, ЦКС 30, који је одговоран за одређени губитак слуха. Слична испитивања могу се обавити да би се утврдило да ли је губитак слуха већ рођеног детета повезан са Цоннекином 26. Тестирање се може обавити узимањем узорка крви или брис образа. Тренутно је потребно око 28 дана да се врате резултати тестирања.


Генетски саветник или генетичар може вас најбоље усмерити ка томе које тестирање је најприкладније на основу породичне историје, физичког прегледа и врсте губитка слуха.

Остала повезана здравствена питања

Мутације Цоннекин 26 сматрају се несиндромним узроком губитка слуха. То значи да ниједан други медицински проблем није повезан са овом одређеном мутацијом.

Лечење

Губитак слуха повезан са мутацијама Цоннекин 26 обично је у умереном до дубоком опсегу, али може постојати одређена варијабилност. Рана интервенција је од суштинског значаја за пружање звука мозгу у развоју и постиже се употребом слушних апарата или кохлеарних имплантата.

Постоје тренутна истраживања која истражују могућност генске терапије да смањи количину губитка слуха изазване мутацијама Цоннекин 26 или да га елиминише. Ово испитивање је углавном спроведено на мишевима и далеко је од практичних испитивања на људима. У