Садржај
Синдром мачјег ока (ЦЕС, познат и као Сцхмид – Фраццаро синдром) је стање изазвано хромозомском абнормалношћу и име је добило по облику мачјег ока који узрокује. ЦЕС је резултат генетског дефекта у хромозому 22, који узрокује додатни фрагмент хромозома.Учесталост синдрома мачјег ока
Синдром мачјег ока погађа и мушкарце и жене и процењује се да се јавља код једне од 50.000 до једне од 150.000 особа.Ако имате ЦЕС, највероватније сте једини у вашој породици који има то стање, јер се ради о хромозомској абнормалности као насупрот гену.
Симптоми
Ако ви или ваше дете имате ЦЕС, можда ћете доживети широк спектар симптома. Око 80 до 99% особа са синдромом мачјег ока имају следећа три заједничка симптома:
- Мали израслине коже (ознаке) спољних ушију
- Удубљења на кожи (јамицама) спољних ушију
- Одсуство или опструкција ануса (анална атрезија)
Остали, чешћи симптоми Сцхмид – Фраццаро синдрома укључују:
- Одсуство ткива са обојеног дела једног или оба ока (ибром колобома)
- Урођене срчане мане
- Ненормалности ребара
- Коси отвори према доле између горњег и доњег капка
- Дефекти уринарног тракта или бубрега
- Низак раст
- Расцјеп непца
- Широко постављене очи
- Интелектуални инвалидитет
Постоје и друге ређе урођене мане, које су такође забележене као део стања.
Узроци
Према Националној организацији за ретке поремећаје (НОРД), тачан узрок синдрома мачјег ока није у потпуности схваћен. У неким случајевима, чини се да хромозомска абнормалност произлази случајно због грешке у начину на који се репродуктивне ћелије родитеља деле. У тим случајевима ваш родитељ има нормалне хромозоме. У другим случајевима изгледа да је резултат уравнотежене транслокације једног од ваших родитеља.
Транслокације се дешавају када се делови одређених хромозома преломе и преуреде, што резултира померањем генетског материјала и измењеним скупом хромозома. Ако је хромозомско преуређивање уравнотежено, што значи да се састоји од равномерне размене генетског материјала без додатних или недостајућих генетских информација - обично је безопасно за носача.
Веома је ретко, али носиоци уравнотежене транслокације могу да имају мали ризик од преношења хромозомске абнормалности на своју децу.
У другим ретким случајевима, родитељ погођеног детета може имати хромозом маркер у неким телесним ћелијама и, у неким случајевима, манифестовати одређене, могуће благе особине поремећаја. Докази указују да се ова хромозомска абнормалност може преносити кроз неколико генерација у неким породицама; међутим, као што је горе напоменуто, израз придружених обележја може бити променљив. Као резултат, могу се идентификовати само они са вишеструким или озбиљним особинама.
Хромозомска анализа и генетско саветовање могу се препоручити родитељима погођеног детета да би помогли у потврђивању или искључивању присуства одређених абнормалности које укључују хромозом 22 и процени ризика од поновног појаве.
Дијагноза и лечење
Ако имате синдром мачјег ока, то значи да сте с њим рођени. Типично, лекар ће дијагностиковати вас или ваше дете на основу симптома које имате. Генетичка испитивања, попут кариотипа, могу потврдити присуство специфичног генетског дефекта у хромозому који се утростручује или учетворостручује делове хромозома - који су повезани са ЦЕС.
Начин лечења ЦЕС заснован је на симптомима које ви или ваше дете имате. Некој деци ће можда требати операција ради поправљања урођених оштећења ануса или срца. Већина људи са синдромом мачјег ока има просечан животни век уколико немају физички проблеме који су опасни по живот, попут тешке срчане мане.