Садржај
Екстрофија бешике (БЕ) је ретка урођена мана код које се бешика фетуса развија изван тела. БЕ се често идентификује ултразвуком током трудноће и лечи хируршки у року од неколико месеци након рођења бебе. Операција помаже већини деце да постигну контролу бешике и исправља све додатне деформације.Екстрофија бешике је чешћа код мушкараца него код жена. Истраживање из Амерички часопис за медицинску генетику утврди да је укупна преваленција БЕ 2,07 на сваких 100.000 рођених.
БЕ доводи до стварања бешике и уретре (цеви која избацује урин) ван тела. Бешика такође може бити равна, а не округла, а изложени бешика и уретра нису у стању да чувају урин. Штавише, кожа, мишићи и зглобови кука у доњем делу стомака можда неће бити правилно спојени и може доћи до деформација у гениталијама.
Симптоми
Лекари често идентификују БЕ током рутинског ултразвука трудноће. У другим случајевима, недостатак се примећује тек након рођења бебе. Главни симптом БЕ је цурење урина из отворене бешике. Дете са БЕ имаће проблеме са контролом бешике и бориће се са контролом мишића стомака и дигестивног тракта.
Остали симптоми ће се разликовати од детета до детета, али могу укључивати:
- Уретра се не формира у потпуности: Ретко урођено стање звано еписпадија може утицати на гениталије. Код дечака са овим стањем уретра може бити отворена на врху пениса, а не на врху. Код девојчица је отвор постављен више него што би иначе био.
- Пубичне кости шире од нормалне: Пубичне кости се обично спајају ради заштите бешике, уретре и трбушних мишића. Код деце са БЕ, ове кости се не спајају, остављајући кукове напоље.
- Ненормалан развој гениталија: Дечаци са БЕ могу имати краћи и закривљени пенис, док тестиси нису тамо где обично јесу. Неки дечаци са овим стањем могу имати киле. Херније су избочине у препонама које могу да изазову бол и нелагоду, посебно код кашља и подизања. Код девојчица се могу одвојити клиторис и мале усне, а вагина и уретра могу бити краће. Материца, јајоводи и јајници углавном нису погођени.
- Померање пупка или пупчана кила: Пупчане киле обично не узрокују бол, али се појављују као избочина близу пупка. Они су углавном присутни при рођењу и могу се видети када се дете напреже за цревима или кашља.
- Везикуретерални рефлукс или ВУР: ВУР доводи до повратка урина кроз бубреге. Ово стање се може развити након операције поправке и затварања бешике.
Узроци
БЕ се обично јавља рано у развоју фетуса око 4-5 недеља након зачећа, али истраживачи не знају тачно зашто се то догађа.
Претпоставља се да генетика може играти улогу. Неки истраживачи верују да би дете чији родитељ има БЕ имало повећан ризик од развоја стања. Даље, постојање брата и сестара са тим стањем повећава ризик, мада је ризик релативно мали. Нажалост, теорије о генетским и породичним факторима ризика су углавном шпекулативне или имају ограничена истраживања и доказе који их поткрепљују.
Истраживање објављено у медицинском часопису Дечија урологија сугерише да су старост мајке, раса (БЕ је чешћа код белих него код других раса) и редослед рођења (чини се да је већина случајева БЕ код прворођених) фактори ризика за БЕ. Међутим, тај извештај не пружа никакве доказе о наследне мутације које би могле да играју улогу у развоју стања.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећајиДијагноза
Дијагноза БЕ често се поставља пре рођења бебе ултразвуком или МРИ. Знаци овог стања који се могу видети на ултразвуку или МРИ укључују:
- Бешика која се не пуни или празни правилно или потпуно
- Пупчана врпца која је нижа од нормалне на стомаку фетуса
- Одвојене стидне кости: стидне кости су део хипбона, који чине карлицу.
- Мањи гениталије од нормалних
У неким случајевима се стање не дијагностикује док се беба не роди, а дијагноза се поставља тражењем специфичних карактеристика, укључујући отворену бешику и физичке абнормалности у гениталијама, карлици и абдомену.
Лечење
Хируршка интервенција је главни третман екстрофије бешике. Некој деци ће бити потребне многе операције, урађене током неколико година како расту и развијају се. Већина деце ће на крају имати бешике у потпуности функционалне и гениталије нормалног изгледа.
Прва операција за ово стање јавља се када је новорођенче старо само неколико дана. Ова почетна операција је реконструктивна која поставља бешику назад у тело тако да правилно функционише и изгледа нормално. Додатне операције могу се изводити када је дете старије и има контролу бешике, која је обично стара око 4 или 5 година. То може укључивати операцију реконструкције гениталија и поправке карличних костију, по потреби.
Прогноза
Ако се не лече, деца са БЕ неће моћи да задрже урин и имају повећани ризик од рака бешике. Даље, недостатак лечења или одложено лечење може довести до сексуалне дисфункције. Хируршко лечење ће смањити могућност таквих компликација.
Дете које је имало хируршку поправку БЕ захтеваће негу током читавог живота, укључујући редовне прегледе и ултразвуке како би се осигурало да бубрези и бешика буду здрави и функционишу. Можда ће бити потребно решити и емоционална питања која се појаве.
Углавном, међутим, успешно лечење значи да деца са БЕ могу да одрасту са здравом функцијом бешике. Штавише, сексуална функција одраслих треба да буде нормална, а прошли проблеми са БЕ неће утицати на способност рађања деце. Повећан је ризик за мајку која је оперисана ради поправљања БЕ, јер је њено цервикално ткиво можда нестабилно, али праћење током трудноће и планирани Ц-пресек могу смањити компликације.
Реч од врло доброг
Будући да су узроци екстрофије бешике непознати, не постоји начин да се спречи ово стање. Међутим, дугорочна прогноза за децу рођену са екстрофијом бешике је добра.
Већина деце хируршки лечене од БЕ имаће нормалну и здраву бешику и сексуалну функцију. Штавише, већина неће имати ограничења у начину живота, а стање не утиче на очекивани животни век.