Садржај
- Шта је бета таласемија?
- Шта узрокује бета таласемију?
- Ко је у ризику од бета таласемије?
- Који су симптоми бета таласемије?
- Како се дијагностикује бета таласемија?
- Како се лечи бета таласемија?
- Које су компликације бета таласемије?
- Живот са бета таласемијом
- Кључне тачке о бета таласемији
Шта је бета таласемија?
Таласемија (тхал-ух-СЕЕ-мее-ух) је поремећај крви који се наслеђује. То значи да се један или оба родитеља преносе преко њихових гена. Када имате таласемију, ваше тело ствара мање хемоглобина него нормално. Хемоглобин је протеин гвожђа богат црвеним крвним зрнцима. Преноси кисеоник у све делове тела.
Постоје две главне врсте таласемије: алфа и бета. За сваки тип утичу различити гени.
Таласемија може изазвати благу или тешку анемију. Анемија се јавља када ваше тело нема довољно црвених крвних зрнаца или хемоглобина. Озбиљност и врста анемије зависи од тога колико је гена погођено.
Шта узрокује бета таласемију?
Бета таласемију узрокују оштећени или недостајући гени. Укључена су два специфична гена. Постоји неколико врста овог поремећаја:
Бета таласемија (Цоолеијева анемија). Постоје два оштећена гена. Ово је најтежи облик овог поремећаја. Људима са овим стањем биће потребне честе трансфузије крви. Можда неће живети нормалан животни век.
Бета таласемија мала или особина таласемије. Оштећен је само један ген. Ово узрокује мање озбиљну анемију. Људи са овом врстом имају 50% шансе да пренесу ген својој деци. Ако други родитељ није погођен, њихова деца ће такође имати овај облик поремећаја. Овај тип се даље дели на:
Минимална таласемија: Симптома има мало или нимало.
Тхалассемиа интермедиа: Ово узрокује умерену до тешку анемију.
Многи људи са овим поремећајем грешком добијају замену гвожђа. То се дешава када се верује да недостатак гвожђа узрокује њихову анемију. Превише гвожђа може бити штетно. Дакле, важно је поставити праву дијагнозу. Можда ћете морати да посетите специјалисте за поремећаје крви, који се зове хематолог.
Ко је у ризику од бета таласемије?
Бета таласемија је генетска болест наследјена од једног или оба родитеља. Једини фактор ризика је породична историја болести.
Који су симптоми бета таласемије?
Различити људи ће имати различите симптоме, на основу тога која врста поремећаја се наслеђује.
Бета таласемија мајор: Ово је најтежа врста овог поремећаја. Деца рођена са овом врстом имаће симптоме рано у животу који укључују:
Бледа кожа
Ситничарски
Слаб апетит
Имати много инфекција
Временом ће се појавити више симптома, укључујући:
Успорени раст
Отицање стомака (трбуха)
Жућкаста кожа (жутица)
Без лечења, слезина, јетра и срце се увећавају. Кости такође могу постати танке, крхке и деформисане.
Људима са овим стањем биће потребна честа трансфузија крви и можда неће живети нормалан животни век. Гвожђе се у трансфузији крви накупља у срцу и другим органима. То може изазвати затајење срца већ у тинејџерским годинама или у раним 20-има.
Минимална таласемија: Овај тип често не узрокује симптоме.
Тхалассемиа интермедиа: Овај тип може изазвати симптоме умерене до тешке анемије, укључујући:
Екстремни умор (умор)
Бледа кожа
Спор или успорен раст
Слабе кости
Повећана слезина
Како се дијагностикује бета таласемија?
Бета таласемија се најчешће налази код људи пореклом из Грчке, Италије, Африке или Азије. Дијагноза се најчешће поставља између 6 и 12 година.
Ови тестови ће можда моћи да утврде да ли сте носилац и могу ли пренијети поремећај на своју дјецу:
Комплетна крвна слика (ЦБЦ): Овај тест проверава величину, број и зрелост различитих крвних зрнаца у задатој запремини крви.
Електрофореза хемоглобина са квантитативним одређивањем хемоглобина Ф и А2: Лабораторијски тест који разликује врсте хемоглобина.
Све ове студије могу се урадити на једном узорку крви. Код труднице се беби дијагностикује помоћу ЦВС (узорковање хорионских ресица) или амниоцентезе.
Како се лечи бета таласемија?
Ваш лекар ће пронаћи најбољи третман на основу:
Ваше године, целокупно здравље и историја болести
Како сте болесни
Колико добро можете да се носите са одређеним лековима, процедурама или терапијама
Колико се очекује да стање траје
Ваше мишљење или склоности
Лечење може укључивати:
Редовне трансфузије крви
Лекови за смањење додатног гвожђа из вашег тела (тзв. Хелацијска терапија гвожђа)
Ако је потребно, операција уклањања слезине
Дневна фолна киселина
Операција за уклањање жучне кесе
Редовне провере рада срца и јетре
Генетски тестови
Трансплантација коштане сржи
Белешка: Не узимајте никакве суплементе гвожђа.
Које су компликације бета таласемије?
Компликације бета таласемије варирају у зависности од врсте:
Тхалассемиа минима је блага и не узрокује проблеме. Али ви ћете бити носилац поремећаја.
Тхалассемиа интермедиа може изазвати проблеме на основу тежине анемије. Ови проблеми укључују успорени раст, слабе кости и увећану слезину.
Бета таласемија мајор узрокује велике проблеме и може резултирати раном смрћу. Компликације могу укључивати успорени раст, проблеме са костима који узрокују промене лица, проблеме са јетром и жучном бешиком, увећану слезину, увећане бубреге, дијабетес, хипотироидизам и срчане проблеме.
Живот са бета таласемијом
Ако имате бета таласемију главну или интермедијарну, живот са поремећајем може бити изазован. У сарадњи са својим здравственим радником направите план лечења који укључује трансфузију крви. Ваш план такође може укључивати третман уклањања вишка гвожђа из тела (терапија хелацијом гвожђа). Такође ћете имати редовне тестове крви и физичке прегледе. Важно је избегавати инфекције. Често перите руке и избегавајте друге који су болесни. Можда ће вам требати и емоционална подршка. Разговарајте са својим добављачем. Он или она могу вам помоћи да пронађете подршку.
Кључне тачке о бета таласемији
Таласемија је наследни поремећај крви. То доводи до тога да тело ствара мање хемоглобина.
Постоји неколико врста бета таласемије.
Различити људи ће имати различите симптоме, на основу тога која врста бета таласемије се наслеђује.
Лечење бета таласемије може укључивати лекове и редовну трансфузију крви.
Сарадите са својим здравственим радником како бисте остали здрави и смањили компликације болести.