Садржај
Бартов синдром, познат и као 3-метилглутаконска киселина типа ИИ, ретки је генетски поремећај повезан са Кс-ом. Јавља се само код мушкараца и присутан је при рођењу. Утиче на више органских система, али многи од примарних симптома су кардиоваскуларни. Прво је стање описао и именовао холандски педијатар Петер Бартх 1983. године.Симптоми
Бартхов синдром је ретки генетски поремећај који је присутан при рођењу. Обично се дијагностикује убрзо након рођења детета, ако не током пренаталних скрининга. У неким случајевима, здравствени проблеми повезани са Бартховим синдромом постају очигледни тек у детињству или, ређе, у одраслој доби.
Иако Бартх-ов синдром може утицати на више органских система, стање је обично повезано са три кључне карактеристике: ослабљеним срчаним мишићем (кардиомиопатија), ниским бројем белих крвних зрнаца (неутропенија) и неразвијеним скелетним мишићима што доводи до слабости и кашњења у расту.
Кардиомиопатија је стање када мишићи срца постају танки и слаби, што доводи до истезања и повећања комора органа (дилатирана кардиомиопатија). Неки пацијенти са Бартовим синдромом делимично развијају кардиомиопатију јер мишићи њиховог срца имају еластична влакна (ендокардијална фиброеластоза) која мишићу отежавају контракцију и пумпање крви. Озбиљна кардиомиопатија може довести до затајења срца. У неким ретким случајевима, кардиомиопатија присутна код новорођенчади са Бартховим синдромом побољшала се како дете стари, мада то није уобичајено.
Неутропенија је абнормално низак број белих крвних зрнаца који се називају неутрофили. Ове ћелије су важан део имунолошког система и способности тела да се бори против инфекције. Код људи са Бартховим синдромом неутропенија може бити хронична или може доћи и проћи.
Неки људи са Бартховим синдромом имају нормалан ниво неутрофила. Ако имате мали број белих крвних зрнаца, особа може повећати вероватноћу да се зарази, од којих неке могу бити врло озбиљне. Бебе рођене са озбиљном неутропенијом могу бити изложене ризику од развоја сепсе.
Слаби или неразвијени мишићи (хипотонија) могу довести до застоја у расту. Деца са Бартховим синдромом често су мала за своје године, мада их многи временом „сустижу“ по висини и тежини након проласка кроз пубертет. Ослабљени мишићи значе да се особа са Бартховим синдромом често тешко вежба и може се врло брзо уморити.
Ови примарни симптоми, иако се често виде, нису присутни код сваке особе која има Бартхов синдром. Постоје и други симптоми повезани са тим стањем, од којих ће многи постати очигледни током детињства. Ови симптоми могу да укључују:
- Болести срца као што су аритмије, срчана инсуфицијенција и кардиомиопатија
- Неуспех да напредују
- Кашњења у испуњавању развојних прекретница
- Кашњења у стицању бруто моторичких вештина
- Нетолеранција према вежбању
- Слабост мишића
- Лако се умара
- Хронична или поновљена дијареја
- Проблеми са храњењем у дојеначкој доби, „избирљиво јело“ код деце
- Нутритивни недостаци
- Проблеми са пажњом и благе сметње у учењу
- Тешкоће са задацима који захтевају визуелно-просторне вештине
- Тешкоће слушне обраде
- Понављајуће инфекције
- Застој у расту и низак раст
- Одложен пубертет
Људи са Бартховим синдромом понекад имају врло различите црте лица, укључујући истакнуте уши, јагодичне кости и дубоко постављене очи.
Узроци
Бартхов синдром је генетски поремећај везан за Кс, што значи да је његов образац наслеђивања повезан са Кс хромозомом. Полно повезани генетски поремећаји се наслеђују било кроз Кс или И хромозом.
Женски фетуси имају два Кс хромозома, од којих је један неактиван. Мушки фетуси имају само један Кс хромозом, што значи да је већа вероватноћа да ће развити услове повезане са Кс хромозомом. Међутим, мушкарци са погођеним геном преносе га само женским потомцима који постају носиоци.
Жене са погођеним геном можда неће показивати симптоме (асимптоматски) или бити погођене Кс-везаним стањем попут Бартх-овог синдрома, али то стање могу пренијети на мушко потомство. Ово се назива рецесивни образац наслеђивања везан за Кс.
У неким случајевима је утврђено да су људи који су имали поновљени побачај или мртворођеност мушких фетуса асимптоматски носиоци Бартховог синдрома. Са сваком трудноћом, женски носилац гена има 25 посто шансе да роди:
- Не-погођена женска носиљка
- Женка која није носилац
- Мушкарац са Бартховим синдромом
- Мужјак који нема Бартхов синдром
Специфични ген повезан са Бартховим синдромом назива се ТАЗ, који је одговоран за програмирање протеина названог тафаззин. Протеин помаже митохондријима ћелија тела да производе енергију путем врсте масти која се назива кардиолипин.
Када се појаве мутације у ТАЗ гену, то значи да ћелије не могу да произведу довољно функционалног кардиолипина потребан митохондријама да задовољи енергетске потребе тела. Мишићи тела, укључујући срце, захтевају велику количину енергије да би функционисали, због чега су дубоко погођени код људи са Бартховим синдромом.
Када се оштећени митохондрији пронађу у белим крвним зрнцима, то може довести до неутропеније - или зато што тело не може да произведе довољно ћелија или су ћелије које се производе неефикасне.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећајиДијагноза
Бартов синдром се обично дијагностикује убрзо након рођења бебе. Пошто је повезано са Кс хромозомом, стање се готово увек дијагностикује искључиво код мушке новорођенчади.
У медицинској литератури описано је око 150 случајева, а процењује се да погађа око једног од 300.000 до 400.000 људи широм света. Бартов синдром дијагностикован је код људи свих етничких група.
Дијагноза се обично поставља током темељне процене новорођенчади, која може открити кардиоваскуларна стања, неутропенију и неке физичке карактеристике које су често повезане са Бартховим синдромом. Генетско испитивање може потврдити присуство мутација у ТАЗ гену.
Људи са Бартховим синдромом такође имају тенденцију да имају висок ниво 3-метилглутаконске киселине у урину и крви; стање названо 3-метилглутаконска киселина тип ИИ. Посебни тестови којима се мери ова супстанца користе се и за постављање дијагнозе код новорођенчади, деце и одраслих ако лекар сумња да би могли имати Бартхов синдром. Међутим, нивои 3-метилглутаконске киселине нису повезани са тежином стања; утврђено је да неки људи који имају озбиљне симптоме Бартховог синдрома имају нормалан ниво 3-метилглутаконске киселине.
Иако се препознаје да неке особине, знакови или симптоми можда неће бити присутни у сваком случају, званични дијагностички критеријуми за Бартхов синдром укључују:
- Кашњење раста
- Кардиомиопатија
- Неутропенија
- Повишени нивои 3-метилглутаконске киселине (3-метилглутаконска киселина тип ИИ)
Лечење
Не постоји лек за Бартхов синдром. Лечењу се обично приступа од случаја до случаја, иако деца са тим болестима обично морају да сарађују са тимом медицинских стручњака како би се обезбедило да се реше све њихове здравствене потребе.
Специјалисти за кардиологију, хематологију и имунологију могу помоћи у управљању неким потенцијално озбиљним аспектима стања. У неким случајевима, срчана стања повезана са Бартховим синдромом не настављају се током одрастања детета и можда им више неће бити потребно лечење када уђу у одраслу доб. Међутим, пажљиво праћење кардиоваскуларног здравља је од суштинске важности, јер потенцијалне компликације могу бити фаталне.
Компликације због ниског броја белих крвних зрнаца, попут поновљених инфекција, могу се лечити антибиотицима (понекад се дају профилактички). Превенција бактеријских инфекција код особа са Бартховим синдромом је такође важна, јер је установљено да је сепса други водећи узрок смрти новорођенчади са тим стањем.
Радни и физикални терапеути могу помоћи деци која се боре са моторичким вештинама или физичким инвалидитетом због мишићне слабости. Неки људи са Бартховим синдромом користе помагала за кретање.
Једном када деца са Бартховим синдромом крену у школу, могу имати користи од специјалних образовних интервенција ако се боре са потешкоћама у учењу. Деца се такође могу суочити са социјалним изазовима због своје ограничене могућности да учествују у физичким активностима или, у неким случајевима, друштвеним активностима везаним за храну.
Групе за подршку и ресурси за породице деце са Бартовим синдромом могу им помоћи да раде са здравственим, образовним и социјалним стручњацима за координацију неге и решавање јединствених индивидуалних потреба детета код куће и у школи.
Остали третмани који помажу специфичним симптомима особе током детињства и потенцијално у одраслој доби су углавном подршка. Лечење може помоћи у избегавању компликација, али не може излечити стање.
Бартхов синдром обично скраћује животни век особе због имунолошких или срчаних компликација у дојеначкој и детињству. Међутим, од оних са Бартховим синдромом који су преживјели у одраслој доби, многи су преживјели средњу доб.
Реч од врло доброг
Иако тренутно не постоји лек за Бартхов синдром и може скратити животни век особе, доступан је третман за управљање симптомима и спречавање инфекција. Многи људи са Бартховим синдромом који достигну пунолетство живе и у средњим годинама. Породице деце са синдромом имају на располагању много ресурса који помажу у координацији дететових медицинских, образовних и социјалних потреба како би се осигурало да могу да учествују у што већем броју дечијих активности.