Садржај
- Шта је амилоидоза?
- Шта узрокује амилоидозу?
- Врсте амилоидозе
- Симптоми амилоидозе
- Дијагноза амилоидозе
- Лечење амилоидозе
Шта је амилоидоза?
Амилоидоза је ретка болест коју карактерише накупљање абнормалних наслага амилоида у телу. Наслаге амилоида могу се накупити у срцу, мозгу, бубрезима, слезини и другим деловима тела. Особа може имати амилоидозу у једном органу или у више њих.
Шта узрокује амилоидозу?
Амилоидоза може бити секундарна у односу на другачије здравствено стање или се може развити као примарно стање. Понекад је то последица мутације гена, али други пут узрок амилоидозе остаје непознат.
Врсте амилоидозе
Амилоидоза лаког ланца (АЛ) може утицати на бубреге, слезину, срце и друге органе.Људи са болестима као што су мултипли мијелом или болест коштане сржи звана Ваденстромова макроглобулинемија имају већу вероватноћу да имају АЛ амилоидозу.
АЛ почиње у плазма ћелијама унутар коштане сржи. Ћелије плазме стварају антитела и са протеинима тешког и са лаким ланцима. Ако се плазма ћелије подвргну абнормалним променама, производе вишак протеина лаког ланца који могу завршити у крвотоку. Ови оштећени протеински комадићи могу се акумулирати у телесним ткивима и оштетити виталне органе као што је срце.
АА амилоидоза је узрокован фрагментима протеина амилоида А, а погађа бубреге у око 80 процената случајева. Може да компликује хроничне болести које карактерише запаљење, попут реуматоидног артритиса (РА) или инфламаторне болести црева (ИБС).
Транстиретин амилоидоза (АТТР) може се наследити од члана породице (породична амилоидоза). Људи афричког порекла могу вероватније носити ген који узрокује ову врсту амилоидозе. Транстиретин је протеин који је познат и као преалбумин. Прави се у јетри. Прекомерни нормални (АТТР дивљег типа) или мутирани транстиретин могу проузроковати депозите амилоида.
Постоје и други облици амилоидозе, укључујући АПОА1, гелсолин, фибриноген и лизозим.
Симптоми амилоидозе
Знаци и симптоми амилоидозе укључују:
- Осећам се врло слабо или уморно
- Губљење килограма без покушаја
- Отицање у стомаку, ногама, зглобовима или стопалима
- Утрнулост, бол или пецкање у рукама или ногама
- Кожа која лако подлива модрице
- Љубичасте мрље (пурпура) или подручја коже око очију под модрицом
- Крвари више него обично након повреде
- Повећана величина језика
- Кратког даха
Како амилоидоза напредује, наслаге амилоида могу наштетити срцу, јетри, слезини, бубрезима, дигестивном тракту, мозгу или живцима.
Бубрежни проблеми могу резултирати превише протеина у урину. Ако наслаге амилоида блокирају филтере у бубрезима, може доћи до отока или чак отказивања бубрега.
Дијагноза амилоидозе
Да би утврдио да ли имате амилоидозу, лекар ће вероватно наручити тестове. Тест урина и тест крви могу бити праћени једним или више сликовних поступака како би се погледали унутрашњи органи вашег тела, као што су ехокардиограм, нуклеарни тест срца или ултразвук јетре. Можда ће бити потребан генетски тест да бисте утврдили да ли имате породични облик амилоидозе.
Можда ћете се подвргнути биопсији, где лекар узима мали узорак ваше коштане сржи или другог органа да би га прегледао под микроскопом.
Лечење амилоидозе
Циљеви лечења амилоидозе су успоравање напредовања, смањење утицаја симптома и продужење живота. Стварна терапија зависи од облика амилоидозе. Ваш лекар може разговарати о:
Хемотерапија : Неки лекови који се користе за убијање ћелија рака или заустављање њиховог раста такође могу зауставити раст ћелија које стварају абнормални протеин код људи са АЛ амилоидозом.
Трансплантација коштане сржи : Такође назван „трансплантацијом матичних ћелија“, овај поступак користи здраве матичне ћелије из вашег тела. Матичне ћелије се уклањају из крви, а затим добијате хемотерапију да бисте убили абнормалне ћелије у вашој коштаној сржи. После тога, матичне ћелије се убризгавају назад у ваше тело где путују до коштане сржи и замењују нездраве ћелије уништене хемотерапијом. Ако имате АЛ амилоидозу, лекар може са вама разговарати о овом лечењу.
Лекови: ФДА је недавно одобрила више лекова за транстиретин амилоидозу. Ови лекови делују или „утишавањем“ ТТР гена или стабилизацијом ТТР протеина. Као резултат, даљи амилоидни плак не би требало да се таложи у органима. За који лек испуњавате услове зависиће од ваших симптома и од тога да ли имате наследни облик ТТР амилоидозе.
Клиничко испитивање : Ваш лекар или медицинска сестра можда ће вам моћи пружити информације о истраживачким студијама које користе добровољце за тестирање нових лекова и процедура.
Лекар ће можда наставити да вас тестира како би се осигурало да су абнормални нивои протеина у вашем телу опали и провераваће функцију ваших телесних органа.