Тест крви на галактозу-1-фосфат уридил-трансферазу

Posted on
Аутор: Laura McKinney
Датум Стварања: 8 Април 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Углеводный обмен | Биохимия
Видео: Углеводный обмен | Биохимия

Садржај

Галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза је тест крви који мери ниво супстанце која се зове ГАЛТ, која помаже разградњу млечних шећера у вашем телу. Низак ниво ове супстанце узрокује стање које се назива галактосемија.


Како се изводи тест

Потребан је узорак крви.

Како ће се тест осећати

Када је игла убачена да би извукла крв, неки дојенчад осјећају умјерени бол. Други осећају само убод или пецкање. Након тога, може доћи до ситних модрица. Ово ускоро нестаје.

Зашто се тест изводи

Ово је скрининг тест за галактосемију.

У нормалној исхрани, већина галактозе долази од разградње (метаболизма) лактозе, која се налази у млеку и млечним производима. Једном од 65.000 новорођенчади недостаје супстанца (ензим) звана ГАЛТ. Без ове супстанце, тело не може разбити галактозу, а супстанца се накупља у крви. Наставак употребе млечних производа може довести до:

  • Замрачење сочива ока (катаракта)
  • Ожиљци јетре (цироза)
  • Неуспех да напредују
  • Жута боја коже или очију (жутица)
  • Повећање јетре
  • Интелектуални инвалидитет

Ово може бити озбиљно стање ако се не лијечи.


Свака држава у Сједињеним Државама захтијева тестове скрининга новорођенчади како би се провјерио овај поремећај.

Нормални резултати

Нормални опсег је 18,5 до 28,5 У / г Хб (јединице по граму хемоглобина).

Опсег нормалних вредности може се незнатно разликовати у различитим лабораторијама. Неке лабораторије користе различита мјерења или могу тестирати различите узорке. Разговарајте са својим лекаром о значењу ваших специфичних резултата теста.

Какви су абнормални резултати

Ненормалан резултат указује на галактосемију. Морају се урадити даљи тестови да би се потврдила дијагноза.

Ако ваше дете има галактосемију, специјалиста за генетику треба одмах да се консултује. Дијете треба одмах ставити на дијету без млијека. То значи да нема мајчиног млека и животињског млека. Као супститути обично се користе сојино млеко и формуле соје за дојенчад.

Овај тест је веома осетљив, тако да не пропушта много деце са галактосемијом. Али, могу се појавити лажни позитивни резултати. Ако ваше дијете има ненормалан резултат скрининга, потребно је направити накнадне тестове како би се потврдио резултат.


Ризици

Вене и артерије варирају од једне до друге и од једне до друге стране тела. Добијање узорка крви од неких беба може бити теже него код других.

Остали ризици повезани са узимањем крви су мали, али могу укључивати:

  • Прекомерно крварење
  • Несвјестица или осјећај омамљености
  • Хематом (крв се накупља под кожом, изазива модрице)
  • Инфекција (мали ризик у било ком тренутку када је кожа сломљена)

Алтернативе Намес

Екран галактосемије; ГАЛТ; Гал-1-ПУТ

Референце

Цхернецки ЦЦ, Бергер БЈ. Галактоза-1-фосфат - крв. У: Цхернецки ЦЦ, Бергер БЈ, едс. Лабораторијски тестови и дијагностичке процедуре. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: 550.

Зинн АБ. Урођене грешке у метаболизму. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, едс. Фанарофф и Мартинова неонатално-перинатална медицина Фетус и Инфант. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2015: цхап 99.

Датум прегледа 10/30/2016

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, др Исла Огилвие, и А.Д.А.М. Уреднички тим.