Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Цанаванова болест је фатално стање које утиче на то како се тело разлаже и користи аспарагинску киселину.
Узроци
Цанаванова болест се преноси (наслеђује) кроз породице. То је чешће међу јеврејском популацијом Ашкеназа него у општој популацији.
Недостатак ензима аспартоацилазе доводи до накупљања материје која се назива Н-ацетилапартинска киселина у мозгу. Ово узрокује да се бела материја у мозгу поквари.
Симптоми
Симптоми често почињу у првој години живота. Родитељи имају тенденцију да то примећују када њихово дијете не достигне одређене развојне прекретнице, укључујући контролу главе.
Симптоми укључују:
- Ненормалан положај са савијеним рукама и равним ногама
- Прехрамбени материјал се враћа натраг у нос
- Проблеми са храњењем
- Повећање величине главе
- Раздражљивост
- Лош мишићни тонус, нарочито мишићима врата
- Недостатак контроле главе када је беба повучена из лежећег у седећи положај
- Лоше визуелно праћење или слепило
- Рефлукс са повраћањем
- Напади
- Тешка интелектуална неспособност
- Тешкоће са гутањем
Испити и тестови
Физички преглед може да покаже:
- Претерани рефлекси
- Крутост зглоба
- Губитак ткива у оптичком нерву ока
Тестови за ово стање укључују:
- Хемија крви
- ЦСФ цхемистри
- Генетичко тестирање мутација гена аспартоацилазе
- ЦТ главе главе
- Глава МРИ скенирања
- Хемија урина или крви за повишену аспарагинску киселину
- ДНА аналисис
Третман
Не постоји посебан третман. Потпорна нега је веома важна за ублажавање симптома болести. Проучавају се литиј и генска терапија.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о Цанаван-овој болести:
- Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/цанаван-дисеасе
- Национална асоцијација Таи-Сацхс & Аллиед Дисеасес - ввв.нтсад.орг/индек.пхп/тхе-дисеасес/цанаван
Оутлоок (Прогноза)
Са Цанаван-овом болешћу, централни нервни систем се распада. Људи ће вероватно постати онемогућени.
Смрт се често јавља прије 18 мјесеци живота. Међутим, неки људи живе до тинејџера или, у случајевима неге, младих одраслих.
Могуће компликације
Овај поремећај не изазива озбиљне сметње као што су:
- Блинднесс
- Немогућност ходања
- Интелектуални инвалидитет
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако ваше дете има било какве симптоме Цанаван-ове болести.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује људима који желе да имају децу и имају породичну историју Цанаван-ове болести. Саветовање треба размотрити ако су оба родитеља из ашкенаског јеврејског порекла. За ову групу, ДНК тест може готово увек рећи да ли су родитељи носиоци.
Дијагноза се може поставити пре него што се беба роди (пренатална дијагноза) тестирањем амнионске течности, течности која окружује материцу.
Алтернативе Намес
Спужваста дегенерација мозга; Недостатак аспартоацилазе; Цанаван - ван Богаертова болест
Референце
Бреен МА, Робертсон РЛ. Браин имагинг. У: Валтерс ММ, Робертсон РЛ, едс. Педијатријска радиологија: захтјеви. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Цхап 8.
Елитт ЦМ, Волпе ЈЈ. Дегенеративни поремећаји новорођенчета. У: Волпе ЈЈ, Индер ТЕ, Даррас БТ, ет ал, едс. Волпеова неурологија новорођенчета. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 29.
Маталон КМ, Маталон РК. Дефекти у метаболизму аминокиселина: аспартинска киселина (Цанаванова болест). У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Вандервер А, Волф НИ. Генетски и метаболички поремећаји беле материје. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, едс. Сваиманова педијатријска неурологија: принципи и пракса. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 99.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.