Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум прегледа 12/1/2018
Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС) је група насљедних поремећаја обиљежених екстремно лабавим зглобовима, врло растезљивом (хипереластичном) кожом која се лако савија и лако оштећује крвне судове.
Узроци
Постоји шест главних типова и најмање пет мањих типова ЕДС.
Многе промене гена (мутације) изазивају проблеме са колагеном. То је материјал који даје снагу и структуру:
- Скин
- Боне
- Крвни судови
- Унутрашњи органи
Абнормални колаген доводи до симптома повезаних са ЕДС. У неким облицима синдрома може доћи до пуцања унутрашњих органа или абнормалних срчаних залистака.
Породична историја је у неким случајевима фактор ризика.
Симптоми
Симптоми ЕДС-а укључују:
- Бол у леђима
- Доубле-јоинтеднесс
- Лако се оштећује, има модрицу и растезљиву кожу
- Лако ожиљке и лоше зарастање рана
- Равна стопала
- Повећана покретљивост зглобова, пуцање зглобова, рани артритис
- Дислокација зглобова
- Бол у зглобовима
- Преурањена руптура мембране током трудноће
- Веома мека и баршунаста кожа
- Проблеми са видом
Испити и тестови
Преглед од стране здравствене установе може показати:
- Деформисана површина ока (рожњача)
- Вишак опуштености зглобова и хипермобилност зглобова
- Митрални вентил у срцу се не затвара чврсто (пролапс митралног залиска)
- Гама инфекција (пародонтитис)
- Разбијање црева, материце или очне јабучице (види се само у васкуларној ЕДС, што је ретко)
- Мекана, танка или врло растезљива кожа
Тестови за дијагнозу ЕДС-а укључују:
- Типизација колагена (на узорку биопсије коже)
- Тестирање мутације гена за колаген
- Ехокардиограм (ултразвук срца)
- Активност лизил хидроксилазе или оксидазе (за проверу стварања колагена)
Третман
Не постоји специфичан лек за ЕДС. Индивидуални проблеми и симптоми се процењују и адекватно се брину. Често је потребна физикална терапија или процена од стране лекара специјализоване за рехабилитациону медицину.
Групе за подршку
Ови ресурси могу пружити више информација о ЕДС-у:
- Национална организација ретких поремећаја - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ехлерс-данлос-синдроме
- Америчка национална библиотека медицине, Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/ехлерс-данлос-синдроме
Оутлоок (Прогноза)
Људи са ЕДС обично имају нормалан животни век. Интелигенција је нормална.
Они са ретким васкуларним типом ЕДС имају већи ризик за руптуру главног органа или крвног суда. Ови људи имају висок ризик од изненадне смрти.
Могуће компликације
Могуће компликације ЕДС укључују:
- Хронични болови у зглобовима
- Рани почетак артритиса
- Неуспех хируршких рана које треба затворити (или откинути шавови)
- Преурањена руптура мембране током трудноће
- Руптура великих крвних судова, укључујући руптуру анеуризме аорте (само код васкуларне ЕДС)
- Руптура шупљег органа као што је материца или црево (само код васкуларне ЕДС)
- Руптура очне јабучице
Када контактирати медицинског стручњака
Ако имате породичну историју ЕДС-а и тражите забринутост због свог ризика или планирате да покренете породицу, затражите састанак са својим лекаром.
Назовите свог лекара ако имате симптоме ЕДС-а.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима са породичном историјом ЕДС. Они који планирају основати породицу требају бити свјесни врсте ЕДС коју имају и начина на који се она преноси на дјецу. Ово се може утврдити тестирањем и процјенама које вам је предложио ваш даватељ услуга или генетски савјетник.
Идентификовање било каквих значајних здравствених ризика може помоћи у спречавању озбиљних компликација путем будног скрининга и промјенама у начину живота.
Референце
Краков Д. Насљедне болести везивног ткива. У: Фирестеин ГС, Будд РЦ, Габриел СЕ, МцИннес ИБ, О'Делл ЈР, едс. Келли и Фирестеинов уџбеник за реуматологију. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: Поглавље 105.
Пиеритз РЕ. Наслеђене болести везивног ткива. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 260.
Датум прегледа 12/1/2018
Ажурирао: Јатин М. Виас, МД, ПхД, доцент медицине, Харвард Медицал Сцхоол; Асистент у медицини, Одсек за инфективне болести, Одељење за медицину, Општа болница Массацхусеттс, Бостон, МА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.