Енциклопедија

Наследни ангиоедем

Posted on
Аутор: Louise Ward
Датум Стварања: 10 Фебруар 2021
Ажурирати Датум: 1 Може 2024
Anonim
Hereditarni angioedem
Видео: Hereditarni angioedem

Садржај

Наследни ангиоедем је риједак али озбиљан проблем са имуним системом. Проблем се преноси кроз породице. То узрокује отицање, нарочито лица и дишних путева, и грчеве у трбуху.


Узроци

Ангиоедем је отицање које је слично кошницама, али отицање је испод коже умјесто на површини.

Наследни ангиоедем (ХАЕ) је узрокован ниским нивоом или неправилном функцијом протеина званог Ц1 инхибитор. Код ХАЕ, захваћени су крвни судови. ХАЕ напад може довести до брзог отицања руку, стопала, екстремитета, лица, цревног тракта, ларинкса (говорног поља) или трахеје (душник).

Напади отока могу постати озбиљнији у касном детињству и адолесценцији.

Обично постоји породична историја тог стања. Међутим, рођаци можда нису упознати са претходним случајевима, који су можда пријављени као неочекивана, изненадна и прерана смрт родитеља, тетке, стрица или баке или деде.

Дентална процедура, болест (укључујући прехладе и грипа) и операција могу изазвати ХАЕ нападе.

Симптоми

Симптоми укључују:

  • Блокада дисајних путева - укључује отицање грла и изненадну промуклост
  • Поновите епизоде ​​абдоминалних грчева без очигледног узрока
  • Отицање руку, руку, ногу, усана, очију, језика, грла или гениталија
  • Отицање цријева - може бити озбиљно и довести до грчева у трбуху, повраћања, дехидрације, дијареје, болова и повремено шока.
  • Не-свраб, црвени осип

Испити и тестови

Крвни тестови (идеално у току епизоде):


  • Функција инхибитора Ц1
  • Ниво инхибитора Ц1
  • Комплементарна компонента 4

Третман

Антихистамини и други третмани који се користе за ангиоедем не функционишу добро за ХАЕ. Епинефрин треба користити у реакцијама које угрожавају живот. Постоји велики број нових ФДА одобрених третмана за ХАЕ.

Неки се дају кроз вену (ИВ) и могу се користити код куће. Други се дају као ињекција под кожу од стране пацијента.

  • Избор агенса може бити заснован на старости пацијента и где се симптоми јављају.
  • Имена нових лекова за лечење ХАЕ укључују Цинризе, Беринерт, Руцонест, Калбитор и Фиразир.

Пре него што су ови новији лекови постали доступни, андрогени лекови, као што је даназол, коришћени су за смањење учесталости и озбиљности напада. Ови лекови помажу телу да направи више инхибитора Ц1. Међутим, многе жене имају озбиљне нуспојаве од ових лекова. Такође се не могу користити код дјеце.

Када дође до напада, третман укључује ублажавање бола и течности дане кроз вену путем интравенске (ИВ) линије.


Хелицобацтер пилори, врста бактерија које се налазе у желуцу, може изазвати абдоминалне нападе. Антибиотици за лечење бактерија помажу у смањењу абдоминалних напада.

Групе за подршку

Сљедећи ресурси могу пружити више информација о ХАЕ:

  • Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/хередитари-ангиоедема
  • НИХ / НЛМ Генетицс Почетна референца - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хередитари-ангиоедема
  • Удружење америчких насљедних ангиоедема - ввв.хаеа.орг/ХАЕдисеасе

Оутлоок (Прогноза)

ХАЕ може бити опасан по живот и могућности лијечења су ограничене. Колико добро особа ради зависи од специфичних симптома.

Могуће компликације

Отицање дисајних путева може бити смртоносно.

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите или посетите свог лекара ако размишљате о деци и имате породичну историју овог стања. Такође позовите ако имате симптоме ХАЕ.

Отицање дишних путева је опасна по живот. Ако имате потешкоћа с дисањем због отока, одмах потражите медицинску помоћ.

Превенција

Генетско саветовање може бити корисно за будуће родитеље са породичном историјом ХАЕ.

Алтернативе Намес

Куинцке дисеасе; ХАЕ - Насљедни ангиоедем; Каликреински инхибитор - ХАЕ; Антагонист рецептора за брадикинин - ХАЕ; Ц1-инхибитори - ХАЕ; Хивес - ХАЕ

Имагес


  • Антитела

Референце

Дрескин СЦ. Уртикарија и ангиоедем. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 252.

Лонгхурст Х, Цицарди М, Цраиг Т, ет ал; ЦОМПАЦТ истражитељи. Спречавање напада наследног ангиоедема са субкутаним инхибитором Ц1. Н Енгл Ј Мед. 2017; 376 (12): 1131-1140. ПМИД: 28328347 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/28328347.

Зурав БЛ, Цхристиансен СЦ. Наследни ангиоедем и брадикинин-посредовани ангиоедем. У: Адкинсон НФ, Боцхнер БС, Буркс АВ, едс. Миддлетонова алергија: принципи и пракса. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: Поглавље 37.

Датум објављивања 27.2.2018

Ажурирано: Стуарт И. Хеноцховицз, др. Мед., ФАЦП, ванредни клинички професор медицине, Завод за алергију, имунологију и реуматологију, Медицински факултет Универзитета Георгетовн, Вашингтон, ДЦ. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.