Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Цхедиак-Хигасхи синдром је ретка болест имуног и нервног система. Укључује бледу косу, очи и кожу.
Узроци
Цхедиак-Хигасхи синдром се преноси кроз породице (наслеђене). То је аутосомно рецесивно обољење. То значи да су оба родитеља носиоци не-радне копије гена. Сваки родитељ мора да пренесе свој не-радни ген на дете да би показао симптоме болести.
Дефекти су пронађени у ЦХС1 (такође зван ЛИСТ) ген. Примарни дефект ове болести је у одређеним супстанцама које су нормално присутне у ћелијама коже и одређеним белим крвним зрнцима.
Симптоми
Деца са овим стањем могу имати:
- Сребрна коса, светле боје очију (албинизам)
- Повећане инфекције у плућима, кожи и слузокожи
- Покрети грозничавог ока (нистагмус)
Инфекција погођене деце са одређеним вирусима, као што је Епстеин-Барр вирус (ЕБВ), може изазвати смртоносну болест налик лимфому рака крви.
Други симптоми могу бити:
- Смањена визија
- Интелектуални инвалидитет
- Слабост мишића
- Нервни проблеми у екстремитетима (периферна неуропатија)
- Крварење из носа или лако модрице
- Нумбнесс
- Тремор
- Напади
- Осетљивост на јаку светлост (фотофобија)
- Нестабилно ходање (атаксија)
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед. То може показати знакове отечене слезине или јетре или жутице.
Тестови који се могу урадити укључују:
- Потпуна крвна слика, укључујући број белих крвних зрнаца
- Број тромбоцита у крви
- Крвна култура и размаз
- МРИ мозга или ЦТ
- ЕЕГ
- ЕМГ
- Тестови проводљивости нерва
Третман
Не постоји специфичан третман за Цхедиак-Хигасхи синдром. Трансплантације коштане сржи извршене у раној фази болести показале су се успјешним код неколико пацијената.
Антибиотици се користе за лечење инфекција. Антивирусни лекови, као што су ацикловир и хемотерапијски лекови, често се користе у убрзаној фази болести.Трансфузије крви и тромбоцита се дају по потреби. Хирургија може бити потребна да би се у неким случајевима исциједили апсцеси.
Групе за подршку
Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг
Оутлоок (Прогноза)
Смрт се често јавља у првих 10 година живота, од дуготрајних (хроничних) инфекција или убрзане болести која доводи до болести сличне лимфому. Међутим, неке погођене дјеце су дуже преживјеле.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Честе инфекције које укључују одређене врсте бактерија
- Рак налик лимфому изазван вирусним инфекцијама као што је ЕБВ
- Рана смрт
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако имате породичну историју овог поремећаја и планирате да имате децу.
Разговарајте са својим лекаром ако ваше дете показује симптоме Цхедиак-Хигасхи синдрома.
Превенција
Генетско саветовање се препоручује пре него што затрудни ако имате породичну историју Цхедиак-Хигасхи.
Референце
Цоатес ТД. Поремећаји фагоцитне функције. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 130.
Интроне ВЈ, Вестброек В, Голас ГА, ет ал. Цхедиак-Хигасхи синдром. Гене Ревиевс. 2015. ПМИД: 20301751 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301751.
Паи С-И, Нотарангело ЛД. Конгенитални поремећаји функције лимфоцита. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, Хеслоп ХЕ, Веитз ЈИ, Анастаси Ј, едс. Хематологија: основни принципи и пракса. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап 49.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.