Цхедиак-Хигасхи синдром

Posted on
Аутор: Peter Berry
Датум Стварања: 14 Август 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология
Видео: Синдром Чедиака-Хигаси (патогенез, причины, клинические проявления) | Патологическая физиология

Садржај

Цхедиак-Хигасхи синдром је ретка болест имуног и нервног система. Укључује бледу косу, очи и кожу.


Узроци

Цхедиак-Хигасхи синдром се преноси кроз породице (наслеђене). То је аутосомно рецесивно обољење. То значи да су оба родитеља носиоци не-радне копије гена. Сваки родитељ мора да пренесе свој не-радни ген на дете да би показао симптоме болести.

Дефекти су пронађени у ЦХС1 (такође зван ЛИСТ) ген. Примарни дефект ове болести је у одређеним супстанцама које су нормално присутне у ћелијама коже и одређеним белим крвним зрнцима.

Симптоми

Деца са овим стањем могу имати:

  • Сребрна коса, светле боје очију (албинизам)
  • Повећане инфекције у плућима, кожи и слузокожи
  • Покрети грозничавог ока (нистагмус)

Инфекција погођене деце са одређеним вирусима, као што је Епстеин-Барр вирус (ЕБВ), може изазвати смртоносну болест налик лимфому рака крви.

Други симптоми могу бити:

  • Смањена визија
  • Интелектуални инвалидитет
  • Слабост мишића
  • Нервни проблеми у екстремитетима (периферна неуропатија)
  • Крварење из носа или лако модрице
  • Нумбнесс
  • Тремор
  • Напади
  • Осетљивост на јаку светлост (фотофобија)
  • Нестабилно ходање (атаксија)

Испити и тестови

Здравствени радник ће обавити физички преглед. То може показати знакове отечене слезине или јетре или жутице.


Тестови који се могу урадити укључују:

  • Потпуна крвна слика, укључујући број белих крвних зрнаца
  • Број тромбоцита у крви
  • Крвна култура и размаз
  • МРИ мозга или ЦТ
  • ЕЕГ
  • ЕМГ
  • Тестови проводљивости нерва

Третман

Не постоји специфичан третман за Цхедиак-Хигасхи синдром. Трансплантације коштане сржи извршене у раној фази болести показале су се успјешним код неколико пацијената.

Антибиотици се користе за лечење инфекција. Антивирусни лекови, као што су ацикловир и хемотерапијски лекови, често се користе у убрзаној фази болести.Трансфузије крви и тромбоцита се дају по потреби. Хирургија може бити потребна да би се у неким случајевима исциједили апсцеси.

Групе за подршку

Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг

Оутлоок (Прогноза)

Смрт се често јавља у првих 10 година живота, од дуготрајних (хроничних) инфекција или убрзане болести која доводи до болести сличне лимфому. Међутим, неке погођене дјеце су дуже преживјеле.


Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

  • Честе инфекције које укључују одређене врсте бактерија
  • Рак налик лимфому изазван вирусним инфекцијама као што је ЕБВ
  • Рана смрт

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако имате породичну историју овог поремећаја и планирате да имате децу.

Разговарајте са својим лекаром ако ваше дете показује симптоме Цхедиак-Хигасхи синдрома.

Превенција

Генетско саветовање се препоручује пре него што затрудни ако имате породичну историју Цхедиак-Хигасхи.

Референце

Цоатес ТД. Поремећаји фагоцитне функције. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: Поглавље 130.

Интроне ВЈ, Вестброек В, Голас ГА, ет ал. Цхедиак-Хигасхи синдром. Гене Ревиевс. 2015. ПМИД: 20301751 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301751.

Паи С-И, Нотарангело ЛД. Конгенитални поремећаји функције лимфоцита. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, Хеслоп ХЕ, Веитз ЈИ, Анастаси Ј, едс. Хематологија: основни принципи и пракса. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2013: цхап 49.

Датум прегледа 8/6/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.