Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 29.7.2018
Неуродегенерација са акумулацијом гвожђа у мозгу (НБИА) је група веома ретких поремећаја нервног система. Оне се преносе кроз породице (наслеђене). НБИА обухвата проблеме са кретањем, деменцију и друге симптоме нервног система.
Узроци
Симптоми НБИА почињу у детињству или одраслој доби.
Постоји 10 типова НБИА. Сваки тип је узрокован различитим дефектом гена. Најчешћи дефект гена узрокује поремећај зван ПКАН (неуродегенерација повезана са пантотенат киназом).
Људи са свим облицима НБИА имају гомилање гвожђа у базалним ганглијима. Ово је подручје дубоко у мозгу. Помаже у контроли кретања.
Симптоми
НБИА углавном узрокује проблеме у кретању. Други симптоми могу бити:
- Деменција
- Тешко говорити
- Тешко гутање
- Проблеми са мишићима као што су ригидност или невољне контракције мишића (дистонија)
- Напади
- Тремор
- Губитак вида, као што је ретинитис пигментоса
- Слабост
- Крвни покрети
- Шетња прстима
Испити и тестови
Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати за симптоме и историју болести.
Генетски тестови могу тражити дефектни ген који узрокује болест. Међутим, ови тестови нису широко доступни.
Тестови попут МРИ скенирања могу помоћи да се искључе други поремећаји кретања и болести. МРИ обично показује наслаге гвожђа у базалним ганглијима, а називају се знаком "ока тигра" због начина на који депозити изгледају у скенирању. Овај знак указује на дијагнозу ПКАН-а.
Третман
Не постоји посебан третман за НБИА. Лекови који вежу гвожђе могу да успоравају болест. Третман се углавном фокусира на контролу симптома.
Групе за подршку
Следећи ресурси могу пружити више информација о НБИА:
- Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар - ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Алл-Дисордерс/Неуродегенератион-Браин-Ирон-Аццумулатион-ИнформатионПаге
- НБИА Дисордерс Ассоциатион - ввв.нбиадисордерс.орг
- Информативни центар за генетске и ретке болести НИХ - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/12570/бета-пропеллер-протеин-социатед-неуродегенератион
Оутлоок (Прогноза)
НБИА се погоршава и временом оштећује живце. То доводи до недостатка покрета, а често и смрти у раној одраслој доби.
Могуће компликације
Медицина која се користи за лечење симптома може изазвати компликације. Немогућност преласка са болести може довести до:
- Угрушци крви
- Респираторне инфекције
- Скин бреакдовн
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог провајдера ако се ваше дете развије:
- Повећана укоченост у рукама или ногама
- Све већи проблеми у школи
- Необични покрети
Превенција
Генетско саветовање се може препоручити породицама погођеним овом болешћу. Нема познатог начина да се то спречи.
Алтернативе Намес
Халлерворден-Спатзова болест; Неуродегенерација повезана са пантотенат киназом; ПКАН; НБИА
Референце
Грегори А, Хаифлицк С. Неуродегенерација са прегледом поремећаја акумулације гвожђа у мозгу. У: Пагон РА, Адам МП, Ардингер ХХ, ет ал, едс. ГенеРевиевс. Сеаттле (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2016. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК121988. Ажурирано 24. априла 2014. Приступљено 5. септембра 2018. године.
Јанковић Ј. Паркинсонова болест и други поремећаји кретања. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 96.
Удружење за поремећаје НБИА. Преглед НБИА поремећаја. ввв.нбиадисордерс.орг/абоут-нбиа/овервиев-оф-нбиа-дисордерс. Приступљено 5. септембра 2018. године.
Датум прегледа 29.7.2018
Ажурирано: Амит М. Схелат, ДО, ФАЦП, ФААН, Похађање неуролога и доцента клиничке неурологије, Медицински факултет Универзитета Стони Броок, Стони Броок, НИ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.