Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Референце
- Датум прегледа 5/14/2017
Метилмалонична ацидемија је поремећај у којем тело не може разградити одређене протеине и масти. Резултат је накупљање супстанце која се назива метилмалонична киселина у крви. Ово стање се преноси кроз породице.
То је једно од неколико стања које се назива "урођена грешка у метаболизму".
Узроци
Болест се најчешће дијагностикује у првој години живота. То је аутосомни рецесивни поремећај, што значи да се дефектни ген мора пренети на дете од оба родитеља.
Новорођенче са овим ријетким стањем може умријети прије него што се икада дијагностицира. Метилмалонична ацидемија једнако погађа дечаке и девојчице.
Симптоми
Бебе могу изгледати нормално на рођењу, али се развију симптоми када почну јести више протеина, што може довести до погоршања стања. Болест може изазвати нападе и мождани удар.
Симптоми укључују:
- Болест мозга се погоршава (прогресивна енцефалопатија)
- Дехидрација
- Развојна кашњења
- Неуспех да напредују
- Летхарги
- Поновљене инфекције квасца
- Напади
- Повраћање
Испити и тестови
Тестирање на метилмалоничну ацидемију се често врши као део скрининга за новорођенчад. Одељење за здравство и људске службе Сједињених Америчких Држава препоручује скрининг за ово стање при рођењу јер је рано откривање и лијечење од помоћи.
Тестови који се могу урадити за дијагнозу овог стања укључују:
- Тест амонијака
- Гасови крви
- Комплетна крвна слика
- ЦТ или МРИ мозга
- Ниво електролита
- Генетско тестирање
- Тест крви на метилмонску киселину
- Тест аминокиселина у плазми
Третман
Третман се састоји од суплемената кобаламина и карнитина и дијете са ниским садржајем протеина. Дијете мора бити пажљиво контролисано.
Ако додаци не помажу, здравствени радник може препоручити и дијету која избјегава супстанце које се називају изолеуцин, треонин, метионин и валин.
Трансплантација јетре или бубрега (или обоје) је показала да помаже неким пацијентима. Ове трансплантације дају организму нове ћелије које помажу нормално разбијање метилмалонске киселине.
Оутлоок (Прогноза)
Бебе не могу преживети своју прву епизоду симптома ове болести.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Цома
- Смрт
- Инсуфицијенција бубрега
Када контактирати медицинског стручњака
Одмах потражите медицинску помоћ ако ваше дијете по први пут добије напад.
Посетите провајдера ако ваше дете има знаке неуспеха или развојних кашњења.
Превенција
Дијета са ниским садржајем протеина може помоћи да се смањи број напада киселости. Особе са овим стањем треба да избегавају оне који су болесни од заразних болести, као што су прехладе и грипа.
Генетско саветовање може бити корисно за парове са породичном историјом овог поремећаја који желе да имају бебу.
Понекад се проширени скрининг новорођенчета врши при рођењу, укључујући и скрининг за метилмалоничну ацидемију. Можете питати свог даваоца услуга ако ваше дијете има тај скрининг.
Референце
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфна стања. У: Зителли, БЈ, МцИнтире СЦ, Норвалк АЈ. Зителли и Дависов атлас педијатријске физичке дијагнозе. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 1.
Воцклеи Ј. Органске ацидемије и поремећаји оксидације масних киселина. У: Римоин Д, Корф Б, едс. Емери и Римоин принципи и пракса медицинске генетике. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2013: цхап 97.
Датум прегледа 5/14/2017
Ажурирао: Неил К. Канесхиро, МД, МХА, Клинички асистент професора педијатрије, Медицински факултет Универзитета у Вашингтону, Сеаттле, ВА. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.