Енциклопедија

Неурофиброматоза-1

Posted on
Аутор: Randy Alexander
Датум Стварања: 24 Април 2021
Ажурирати Датум: 1 Може 2024
Anonim
Нейрофиброматоз 1 и 2 типа
Видео: Нейрофиброматоз 1 и 2 типа

Садржај

Неурофиброматоза-1 (НФ1) је наслеђени поремећај код којег се тумори нервног ткива (неурофиброми) формирају у:


  • Доњи слој коже (поткожно ткиво)
  • Живци из мозга (кранијални нерви) и кичмена мождина (кичмени живци)

Узроци

НФ1 је наследна болест. Ако било који од родитеља има НФ1, свака њихова дјеца имају 50% шансе за болест.

НФ1 се појављује иу породицама без историје стања. У овим случајевима, она је узрокована новом промјеном гена (мутација) у сперми или јајашцу. НФ1 је узрокован проблемима са геном за протеин зван неурофибромин.

Симптоми

НФ узрокује неконтролирано раст ткива дуж живаца. Овај раст може извршити притисак на погођене живце.

Ако су израслине у кожи, може доћи до козметичких проблема. Ако су израслине у другим живцима или деловима тела, могу изазвати бол, тешка оштећења нерва и губитак функције у подручју на који нерв делује. Могу се јавити проблеми са осећањем или покретом, у зависности од тога који су нерви захваћени.

Стање може бити веома различито од особе до особе, чак и међу људима у истој породици који имају исту промену НФ1 гена.


"Кафа-са-млеком" (кафе-ау-лаит) пеге су заштитни знак НФ-а. Многи здрави људи имају једну или двије мале кафићне а лаит точке. Међутим, одрасле особе које имају шест или више тачака које су веће од 1,5 цм у пречнику (0,5 цм код деце) могу имати НФ. Код неких људи са овим стањем, ова места могу бити једини симптом.

Други симптоми могу бити:

  • Тумори ока, као што је оптички глиом
  • Напади
  • Пеге у пазу или препонама
  • Велики, меки тумори који се називају плексиформни неурофиброми, који могу имати тамну боју и могу се ширити испод површине коже
  • Бол (од захваћених нерава)
  • Мали, гумасти тумори коже који се називају нодуларни неурофиброми

Испити и тестови

Лекар који лечи НФ1 ће дијагностиковати ово стање. Провајдер може бити:

  • Дерматолог
  • Развојни педијатар
  • Генетицист
  • Неуролог

Дијагноза ће највероватније бити направљена на основу јединствених симптома и знакова НФ.


Знакови укључују:

  • Обојене, повишене мрље (Лисцхови чворови) на обојеном делу (ирис) ока
  • Наклоност потколенице у раном детињству која може довести до прелома
  • Пегавице у пазухима, препонама или испод дојки код жена
  • Велики тумори испод коже (плексиформни неурофиброми), који могу утицати на изглед и вршити притисак на оближње живце или органе
  • Много меких тумора на кожи или дубље у телу
  • Благо когнитивно оштећење, поремећај пажње хиперактивности (АДХД), поремећаји учења

Тестови могу укључивати:

  • Очни преглед код офталмолога који познаје НФ1
  • Генетски тестови за проналажење промене (мутације) у гену неурофибромина
  • МРИ мозга или других погођених места
  • Други тестови за компликације

Третман

Не постоји посебан третман за НФ. Тумори који узрокују бол или губитак функције могу бити уклоњени. Тумори који су брзо расли треба одмах уклонити јер могу постати канцерогени (малигни). Експериментални третмани за тешке туморе су под истрагом.

Нека дјеца са сметњама у учењу можда требају посебно школовање.

Групе за подршку

За више информација и средстава, контактирајте Фондацију за дјечје туморе на ввв.цтф.орг/.

Оутлоок (Прогноза)

Ако нема компликација, очекивани животни век људи са НФ је скоро нормалан. Са правим образовањем, људи са НФ могу да живе нормалан живот.

Иако је ментално оштећење генерално благо, НФ1 је познати узрок поремећаја хиперактивности. Тешкоће у учењу су чест проблем.

Неки људи се третирају другачије зато што имају стотине тумора на кожи.

Особе са НФ имају повећану могућност развоја тешких тумора. У ретким случајевима, то може скратити животни вијек особе.

Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

  • Поремећај хиперактивности код дефицита пажње (АДХД)
  • Слепост узрокована тумором у оптичком нерву (оптички глиом)
  • Прекидање костију ногу које не зацељују добро
  • Канцерозни тумори
  • Губитак функције у нервима, што је неурофиброма под притиском на дуги рок
  • Висок крвни притисак због феохромоцитома или стенозе реналне артерије
  • Поновни раст НФ тумора
  • Сколиоза, или закривљеност кичме
  • Тумори лица, коже и других изложених подручја

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако:

  • На кожи вашег детета приметите мрље са кафом са млеком или неке друге симптоме овог стања.
  • Имате породичну историју НФ-а и планирате да имате децу, или бисте желели да се ваше дете прегледа.

Превенција

Генетско саветовање се препоручује свима који имају породичну историју НФ.

Годишњи преглед треба обавити за:

  • Очи
  • Скин
  • Назад
  • Нервни систем
  • Надзор крвног притиска

Алтернативе Намес

НФ1; Вон Рецклингхаусен неурофиброматоза

Имагес


  • Неурофиброма


  • Неурофиброматоза, гигантско кафић-а-лаит место

Референце

Фриедман ЈМ. Неурофиброматоза 1. ГенеРевиевс. Сеаттле, ВА. Университи оф Васхингтон. 2014: 9. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1109/. Ажурирано 17. маја 2018. године. Приступљено 11. октобра 2018. године.

Ислам МП, Роацх ЕС. Неурокутани синдроми. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 100.

Сахин М. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 596.

Тсао Х, Луо С. Неурофиброматоза и комплекс тубуларне склерозе. У: Бологниа ЈЛ, Сцхаффер ЈВ, Церрони Л, ет ал, едс. Дерматологија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 61.

Датум прегледа 26.7.2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.