Енциклопедија

Вилсонова болест

Posted on
Аутор: Monica Porter
Датум Стварања: 18 Март 2021
Ажурирати Датум: 15 Новембар 2024
Anonim
16 Vilsonova Bolest
Видео: 16 Vilsonova Bolest

Садржај

Вилсонова болест је наслеђени поремећај у коме има превише бакра у ткиву тела. Вишак бакра оштећује јетру и нервни систем.


Узроци

Вилсонова болест је риједак насљедни поремећај. Ако оба родитеља носе дефектни ген за Вилсонову болест, постоји 25% шансе у свакој трудноћи да ће дијете имати поремећај.

Вилсонова болест узрокује да тело узме и задржи превише бакра. Наслаге бакра у јетри, мозгу, бубрезима и очима. То узрокује оштећење ткива, смрт ткива и ожиљке. Оштећени органи престају нормално да раде.

Ово стање је најчешће у источним Европљанима, Сицилијанцима и јужним Италијанима, али се може појавити у било којој групи. Вилсонова болест се обично јавља код особа млађих од 40 година. Код деце, симптоми почињу да се појављују до 4. године.

Симптоми

Симптоми могу укључивати:

  • Ненормалан положај руку и ногу
  • Артритис
  • Збуњеност или делиријум
  • Деменција
  • Потешкоће кретања руку и ногу, укоченост
  • Тешко ходање (атаксија)
  • Емоционалне промјене или промјене у понашању
  • Повећање абдомена услед накупљања течности (асцитес)
  • Персоналити цхангес
  • Фобије, дистрес (неурозе)
  • Спори покрети
  • Споро или смањено кретање и изражавање лица
  • Оштећење говора
  • Дрхтање руку или руку
  • Унцонтроллабле мовемент
  • Непредвидљив и трзав покрет
  • Повраћање крви
  • Слабост
  • Жута кожа (жутица) или жута боја ока (иктерус)

Испити и тестови

Испит око ока са прорезом може показати:


  • Ограничено кретање очију
  • Прстен око рђе или смеђе боје око ириса (Каисер-Флеисцхер прстенови)

Физички преглед може показати знакове:

  • Оштећења централног нервног система, укључујући губитак координације, губитак контроле мишића, тремор мишића, губитак мишљења и интелигенције, губитак памћења и конфузију (делиријум или деменција)
  • Поремећаји јетре или слезине (укључујући хепатомегалију и спленомегалију)

Лабораторијски тестови могу да укључују:

  • Потпуна крвна слика (ЦБЦ)
  • Серуло церулоплазмин
  • Серумски бакар
  • Серумска мокраћна киселина
  • Уринов бакар

Ако постоје проблеми са јетром, лабораторијски тестови могу да пронађу:

  • Висока АСТ и АЛТ
  • Високи билирубин
  • Висок ПТ и ПТТ
  • Лов албумин

Остали тестови могу укључивати:

  • 24-часовни тест бакра у урину
  • Рендген у абдомену
  • Абдоминална МРИ
  • ЦТ абдомена
  • ЦТ главе главе
  • Хеад МРИ
  • Биопсија јетре
  • Горња ГИ ендоскопија

Пронађен је ген који узрокује Вилсон-ову болест. Зове се АТП7Б. ДНК тест је доступан за овај ген. Разговарајте са својим лекаром или генетским саветником ако желите да обавите тестирање гена.


Третман

Циљ третмана је да се смањи количина бакра у ткивима. То се постиже поступком који се зове цхелатион. Одређују се одређени лекови који се везују за бакар и помажу да се уклоне кроз бубреге или црева. Лечење мора бити доживотно.

Могу се користити следећи лекови:

  • Пенициламин (као што је Цупримине, Депен) везује се за бакар и доводи до повећаног ослобађања бакра у урину.
  • Триентин (као што је Сиприне) везује (хелатира) бакар и повећава његово ослобађање кроз урин.
  • Цинк ацетат (као Галзин) блокира да се бакар апсорбује у цревном тракту.

Додаци витамина Е се такође могу користити.

Понекад лекови који келирају бакар (као што је пенициламин) могу да утичу на функцију мозга и нервног система (неуролошка функција). Други лекови који се истражују могу везати бакар без утицаја на неуролошке функције.

Препоручује се и дијета са ниским садржајем бакра. Намирнице које треба избегавати укључују:

  • Чоколада
  • Сушено воће
  • Ливер
  • Мусхроомс
  • Нутс
  • Шкољке

Можда ћете желети да пијете дестиловану воду јер већина воде из славине тече кроз бакарне цеви. Избегавајте коришћење бакарних посуђа за кување.

Симптоми се могу контролисати вежбањем или физикалном терапијом. Људима који су збуњени или неспособни да се брину о себи могу бити потребне посебне заштитне мере.

Трансплантација јетре се може размотрити у случајевима када је болест озбиљно оштећена.

Групе за подршку

Вилсон групе за подршку болести могу се наћи на ввв.вилсонсдисеасе.орг и ввв.генетицаллианце.орг.

Оутлоок (Прогноза)

Потребан је доживотни третман за контролу Вилсонове болести. Поремећај може изазвати фаталне ефекте, као што је губитак функције јетре. Бакар може имати токсичне ефекте на нервни систем. У случајевима када поремећај није фаталан, симптоми могу бити онемогућени.

Могуће компликације

Компликације могу укључивати:

  • Анемија (хемолитичка анемија је ретка)
  • Компликације централног нервног система
  • Цироза
  • Смрт ткива јетре
  • Масна јетра
  • Хепатитис
  • Повећане шансе за фрактуре костију
  • Повећан број инфекција
  • Повреда узрокована падовима
  • Жутица
  • Контрактуре зглобова или друге деформације
  • Губитак способности за бригу о себи
  • Губитак способности за рад на послу и код куће
  • Губитак способности за интеракцију са другим људима
  • Губитак мишићне масе (атрофија мишића)
  • Психолошке компликације
  • Нежељена дејства пенициламина и других лекова који се користе за лечење овог поремећаја
  • Проблеми са слезином

Поремећај јетре и оштећење централног нервног система (мозга, кичмене мождине) су најчешћи и опаснији ефекти поремећаја. Ако се болест не ухвати и не лијечи рано, то може бити фатално.

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако имате симптоме Вилсонове болести. Позовите генетског саветника ако имате историју болести Вилсон у вашој породици и планирате да имате децу.

Превенција

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом Вилсонове болести.

Алтернативе Намес

Вилсонова болест; Хепатолентикуларна дегенерација

Имагес


  • Централни нервни систем и периферни нервни систем


  • Тест уринског бакра


  • Анатомија јетре

Референце

Цок ДВ, Робертс ЕА. Вилсонова болест. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, едс. Слеисенгер и Фордтранова гастроинтестинална и јетрена болест. 10тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 76.

Ферри ФФ. Вилсонова болест. Ин: Ферри ФФ, ед. Ферријев клинички саветник 2018. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: 1479.е9-1479.е10.

Калер СГ, Сцхилски МЛ. Вилсонова болест. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 211.

Интернет страница Националног института за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести. Вилсонова болест. ввв.ниддк.них.гов/хеалтх-информатион/ливер-дисеасе/вилсон-дисеасе. Ажурирано јула 2014. Приступљено 29. августа 2018. године.

Датум прегледа 26.7.2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.