Пренатално генетско саветовање

Садржај

• Шта је пренатално генетско саветовање?
• Ко може да жели пренатално генетско саветовање?
• Шта ће ми саветовање и тестови?
• Шта ће се десити?
• Шта ако носим генетски поремећај?
• Референце
• Датум прегледа 1/10/2018

Генетика је проучавање наслеђа, процес родитеља који преноси одређене гене на своју децу.

• Изглед особе, као што су висина, боја косе, боја коже и боја очију, одређени су генима.
• Грешке при рођењу и одређене болести често се одређују и генима.

Шта је пренатално генетско саветовање?

Пренатално генетско савјетовање је процес у којем родитељи могу сазнати више о:

• Колико је вероватно да ће њихово дете имати генетски поремећај
• Који тестови могу провјерити генетске дефекте или поремећаје
• Одлучите да ли желите или не желите ове тестове

Парови који желе да имају бебу могу имати тестове пре него што затрудне. Здравствени радници такође могу да тестирају фетус (нерођено дете) да виде да ли ће беба имати генетски поремећај, као што је цистична фиброза или Довнов синдром.

Ко може да жели пренатално генетско саветовање?

На вама је да ли ћете имати пренатално генетско саветовање и тестирање. Ви ћете желети да размишљате о вашим личним жељама, вјерским увјерењима и обитељским околностима.

Неки људи имају већи ризик од других да пренесу генетске поремећаје својој дјеци. Су:

• Особе које имају чланове породице или децу са генетским или породичним манама.
• Јевреји источноевропског поријекла. Могу имати висок ризик од беба са Таи-Сацхс-ом или Цанаван-овом болешћу.
• Афроамериканци, који могу да ризикују преношење анемије српастих ћелија (крвне болести) на своју децу.
• Људи из југоисточне Азије или медитеранског поријекла, који су изложени већем ризику од дјеце с таласемијом, крвном болешћу.
• Жене које су биле изложене токсинима (отровима) који би могли изазвати урођене мане.
• Жене са здравственим проблемом, као што је дијабетес, могу утицати на њихов фетус.
• Парови који су имали три побачаја (фетус умире пре 20 недеља трудноће).

Тестирање је такође предложено за:

• Жене које су старије од 35 година, иако се генетски скрининг сада препоручује женама свих узраста.
• Жене које су имале абнормалне резултате на скринингу трудноће, као што је алфа-фетопротеин (АФП).
• Жене чији фетус показује абнормалне резултате на ултразвуку трудноће.

Разговарајте о генетичком саветовању са својим провајдером и породицом. Поставите питања која можда имате о тесту и какви ће резултати значити за вас.

Шта ће ми саветовање и тестови?

Имајте на уму да генетски тестови који се раде пре него што затрудните (зачети) најчешће вам могу рећи само шансе да имате дете са одређеним дефектом рођења. На пример, можете сазнати да ви и ваш партнер имате 1: 4 шансу да имате дете са одређеном болешћу или дефектом.

Ако одлучите да зачнете, требаће вам још тестова да бисте видели да ли ће ваша беба имати дефект или не.

За оне који су у опасности, резултати теста могу помоћи у одговору на питања као што су:

• Да ли су шансе да имате бебу са тако високим генетским дефектом да треба да погледамо и друге начине за оснивање породице?
• Ако имате бебу са генетским поремећајем, да ли постоје третмани или операције које могу помоћи беби?
• Како да се припремимо за шансу да имамо дете са генетским проблемом? Постоје ли класе или групе за подршку за поремећај? Да ли у близини постоје пружаоци услуга који третирају децу са овим поремећајем?
• Да ли треба наставити трудноћу? Да ли су проблеми дјетета тако озбиљни да бисмо могли одлучити да прекинемо трудноћу?

Шта ће се десити?

Можете се припремити тако што ћете сазнати да ли у вашој породици постоје неки медицински проблеми:

• Проблеми развоја дјетета
• Мисцарриагес
• Стиллбиртх
• Тешке дечије болести

Кораци у пренаталном генетичком савјетовању укључују:

• Попунит ћете детаљан образац из породичне историје и разговарати са савјетником о здравственим проблемима који се појављују у вашој породици.
• Такође можете добити тестове крви да бисте прегледали своје хромозоме или друге гене.
• Ваша породична историја и резултати теста помоћи ће саветнику да погледа генетске дефекте које можете пренети на своју децу.

Ако се одлучите за тестирање након трудноће, тестови који се могу обавити током трудноће (било на мајци или фетусу) укључују:

• Амниоцентеза, у којој се течност повлачи из амнионске кесе (течност која окружује бебу).
• Узорковање хорионских вила (ЦВС), које узима узорак ћелија из плаценте.
• Перкутано узимање узорака крви из пупковине (ПУБС), која тестира крв из пупчане врпце (кабл који повезује мајку са бебом).
• Неинвазивни пренатални скрининг, који изгледа у крви мајке за ДНК од бебе која може имати додатни или недостаје хромозом.

Ови тестови имају неке ризике. Могу изазвати инфекцију, оштетити фетус или изазвати побачај. Ако сте забринути за ове ризике, разговарајте са својим провајдером.

Шта ако носим генетски поремећај?

Сврха пренаталног генетског савјетовања је једноставно помоћи родитељима да доносе информисане одлуке. Генетски саветник ће вам помоћи да схватите како да користите информације које добијете од ваших тестова. Ако сте у опасности, или ако сазнате да ваша беба има поремећај, ваш саветник и пружалац ће вам причати о опцијама и ресурсима. Али одлуке су твоје.

Референце

Хобел ЦЈ, Виллиамс Ј. Антепартум нега: предосновна и пренатална нега, генетска процена и тератологија, и процена антенталног фетуса. У: Хацкер НФ, Гамбоне ЈЦ, Хобел ЦЈ, едс. Хацкер & Мооре'с Ессентиалс оф Обстетрицс анд Гинецологи. 6тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 7.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Пренатална дијагностика и скрининг. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, едс. Тхомпсон & Тхомпсон Генетицс ин Медицине. 8тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 17.

Вапнер РЈ. Пренатална дијагностика и конгенитални поремећаји. У: Цреаси РК, Ресницк Р, Иамс ЈД, Лоцквоод ЦЈ, Мооре ТР, Греене МФ, едс. Цреаси и Ресникова мајка-фетална медицина: принципи и пракса. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2014: цхап 30.

Датум прегледа 1/10/2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.