Садржај
- Поремећаји Зеллвегеровог спектра
- Симптоми
- Дијагноза
- Лечење
- Рано откривање путем генетског саветовања
Поремећаји Зеллвегеровог спектра
Зеллвегеров синдром је најтежи од групе поремећаја који се називају поремећаји Зеллвегеровог спектра. Иако се некада сматрало да су поремећаји у спектру одвојени ентитети, они се не класификују као различите варијанте једног процеса болести. Поремећаји Зеллвегеровог спектра укључују:
- Цереброхепаторенални синдром
- Хиперпипеколична ацидемија
- Инфантилна болест Рефсум
- Адренолеукодистрофија новорођенчади
- Зеллвегеров синдром
Поремећаји деле многе симптоме, али неће сви појединци имати све исте симптоме или нежељене ефекте у зависности од тога где спадају у спектар.
Симптоми
Процењује се да се Зеллвегеров синдром јавља на 1 од сваких 50 000 до 100 000 порођаја. И мушкарци и жене могу се родити са овим стањем. Утиче на многе делове тела, укључујући:
- Глава и лице: Увећана глава; високо чело; велика предња фонтанела ("мекана тачка"); неисправне ушне шкољке; лице равног изгледа
- Мозак и нервни систем: Ненормалан развој мозга који доводи до напада; оштећење слуха и вида; тешка ментална ретардација и застој у развоју; смањени или одсутни рефлекси
- Јетра: Повећана јетра са оштећеном функцијом; жутица
- Бубрези: Цисте бубрега; хидронефроза
- Мишићи и кости: Веома низак тонус мишића (хипотонија); оштећења костију на рукама, ногама и стопалима
Дијагноза
Карактеристичан облик главе и лица новорођенчета рођеног са Зеллвегеровим синдромом даје траг дијагнози. Зеллвегеров синдром узрокује накупљање масних киселина веома дугог ланца (ВЛЦФА), тако да тест за ВЛЦФА може помоћи у потврђивању дијагнозе. Овај и други високоспецијализовани биохемијски и генетски тестови могу се обавити у одређеним центрима за испитивање.
Лечење
Упркос напретку који је постигло истраживање у разумевању Зеллвегеровог синдрома, још увек не постоји лек, а новорођенчад рођена са поремећајем обично умиру у првој години живота. Медицинска нега се фокусира на лечење присутних симптома, попут дисфункције јетре и нападаја. Показало се да промена количине ВЛЦФА у исхрани није ефикасан третман.
Поред тога, физичка, радна и говорна терапија могу помоћи у питањима храњења и удобности.
Рано откривање путем генетског саветовања
Рано откривање Зеллвегеровог синдрома и других поремећаја Зеллвегеровог спектра могуће је генетским испитивањем. Зеллвегеров синдром се наслеђује на аутосомно рецесивни начин, што значи да га деца развијају ако су оба родитеља носиоци оштећеног гена. Ако је то случај, свако будуће дете има 25 посто шансе да се роди са Зеллвегеровим синдромом. Генетски саветници могу вам помоћи да одговорите на ризик.