Садржај
Туберозна склероза (позната као комплекс туберкулозне склерозе) ретка је генетска болест која узрокује раст бенигних тумора у различитим системима органа, укључујући мозак, бубреге, срце, плућа, очи, јетру, панкреас и кожу. Ови тумори могу довести до застоја у развоју, нападаја, болести бубрега и још много тога; међутим, прогноза на крају зависи од обима ширења или ширења тумора. На крају, многи са тим стањем живе здраво.Шта значи "туберкулозна склероза"
Са туберкулозном склерозом,кртоле или тумори налик кромпиру расту у мозгу. Ови израслини на крају постају калцификовани, очврсли исклеротичан. Туберозну склерозу открио је пре више од 100 година француски лекар и некада је била позната под два друга имена:епилоиа илиБоурневилле-ова болест.
Преваленција
Будући да је туберкулозна склероза прилично ретка, тешко је утврдити њену истинску учесталост. Процењује се да ова болест погађа између 25.000 и 40.000 Американаца и између једног и два милиона људи широм света.
Узрок
Туберозна склероза може се наследити на аутосомно доминантни начин. Са аутосомно доминантним болестима, само један родитељ треба да има копију мутираног гена да би болест пренео на сина или ћерку. Алтернативно - и чешће - гомољаста склероза може проистећи из спонтане или спорадично мутација код погођене особе, а ниједан родитељ није носио генску мутацију одговорну за изазивање туберкулозне склерозе.
Туберозна склероза је узрокована генском мутацијом било код једне од њих ТСЦ1 или ТСЦ2, који кодира хамартин или туберин, редом. (ТСЦ1 налази се на хромозому 9, и ТСЦ2 налази се на хромозому 16.) Даље, јер ТСЦ1 ген је поред ПКД1 ген тако повећавајући вероватноћу да оба гена буду погођена - многи људи који наслеђују туберкулозну склерозу такође наслеђују аутосомно доминантну полицистичну болест бубрега (АДПКД). Попут туберкулозне склерозе, аутосомно доминантна полицистична болест бубрега узрокује раст тумора у бубрезима.
У погледу механике, ТСЦ1 и ТСЦ2 наносе штету кодирајући хамартин или туберин који се на крају скупљају у протеински комплекс. Овај протеински комплекс се таложи у основи трепавица и омета унутарћелијску сигнализацију, коју посредује ензим (протеин киназа) мТОР. Ометањем мТОР-а утиче се на поделу, репликацију и раст ћелија, што резултира абнормалним растом тумора. Занимљиво је да научници тренутно покушавају да развију инхибиторе мТОР који би се могли користити као терапија туберкулозне склерозе.
Симптоми
Туберозна склероза је а комплекс и тако се манифестује као симптоми који укључују различите системе органа. Погледајмо ефекте на четири специфична система органа: мозак, бубреге, кожу и срце.
Укључивање мозга: Туберозна склероза изазива три врсте тумора у мозгу: (1) кортикалне гомоље, који се обично јављају на површини мозга, али се могу развити дубље у мозгу; (2) супепендимални чворови, који се јављају у коморама; и (3) супепендимални астроитоми џин-ћелија, који потичу од супепендималних чворова и блокирају проток течности у мозгу, што резултира нагомилавањем можданог притиска што доводи до главобоље и замагљеног вида.
Патологија мозга услед туберкулозне склерозе обично је најштетнија последица ове болести. Напади и развојни застоји су чести међу онима који болују од ове болести.
Укљученост бубрега: Веома ретко туберкулозна склероза резултира хроничном болешћу бубрега и отказивањем бубрега; на анализи урина, седимент урина је често неуочљив, а протеинурија (ниво протеина у урину) је блага до минимална. (Људи са тежим обољењем бубрега могу се „пролити“ или изгубити протеине у урину.)
Уместо тога, бубрежни знаци и могући симптоми код оних са туберкулозном склерозом укључују раст тзв ангиомиолипоми. Ови тумори се јављају у оба бубрега (обострано) и обично су бенигни, мада ако постану довољно велики (пречник већи од 4 центиметра), могу да искрваре и мораће да буду хируршки уклоњени.
Треба напоменути да, за разлику од полицистичне болести бубрега, туберкулозна склероза може повећати ризик од развоја карцинома бубрежних ћелија (АКА рак бубрега). Особе са туберкулозном склерозом треба редовно прегледати помоћу дијагностичких снимака како би се проверило да ли постоји рак бубрега.
Укљученост коже: Готово сви људи са туберкулозном склерозом имају кожне манифестације болести. Ове лезије укључују следеће:
- хипомеланотске макуле („пепељасте пегаве листове“ који су мрље на кожи којима недостаје пигмента и самим тим су лакше од околне коже)
- схагреен фластер (жаришно кожнато задебљање коже)
- Лезије „конфети“
- влакнасти плак лица
- ангиофиброми лица
- неунгуални фиброми
- аденома себацеум
Иако су ове лезије коже бенигне или неканцерогене, могу резултирати унакаженошћу, због чега се могу хируршки уклонити.
Ова фотографија садржи садржај који неки људи могу сматрати сликовитим или узнемирујућим.
Укљученост срца: Дојенчад рођена са туберкулозном склерозом често имају срчане туморе тзв рабдомиоми. Код већине новорођенчади ови тумори не узрокују проблеме и смањују се са годинама. Међутим, ако тумори постану довољно велики, могу блокирати циркулацију.
Лечење
Не постоји специфичан лек за туберкулозну склерозу. Уместо тога, овај комплекс се лечи симптоматски. На пример, антиепилептични лекови се могу дати за лечење напада. Такође се може извести операција за уклањање тумора са коже, мозга и тако даље.
Истраживачи истражују нове начине лечења туберкулозне склерозе. Према Националном институту за неуролошке поремећаје и мождани удар:
„Истраживачке студије крећу се од врло основних научних истраживања до клиничких транслационих истраживања. На пример, неки истраживачи покушавају да идентификују све протеинске компоненте које се налазе на истом „сигналном путу“ у који су укључени протеински производи ТСЦ1 и ТСЦ2 и мТОР протеин. Друге студије усредсређене су на детаљно разумевање како се болест развија, како на животињским моделима, тако и на пацијентима, како би се боље дефинисали нови начини контроле или спречавања развоја болести. Коначно, у току су клиничка испитивања рапамицина (уз подршку НИНДС-а и НЦИ-а) за ригорозно тестирање потенцијалне користи овог једињења за неке од тумора који су проблематични код пацијената са ТСЦ-ом. “
Реч од врло доброг
Ако ви или вољена особа имате дијагнозу туберкулозне склерозе, знајте да су прогноза или дугорочни изгледи за ово стање врло променљиви. Иако се нека новорођенчад са овим стањем суочавају са доживотним нападима и озбиљном менталном ретардацијом, друга настављају да живе иначе здраво. Прогноза на крају зависи од степена ширења или ширења тумора. Ипак, људе са овим стањем треба пажљиво надгледати због компликација, јер увек постоји опасност да тумор на мозгу или бубрегу постане озбиљан и опасан по живот.