Садржај
Бубрежна тубуларна ацидоза (РТА) је клинички синдром код којег бубрег није у стању да се реши довољно киселине, задржи довољно базе или обоје. Бубрежна тубуларна ацидоза може се поделити на различите подтипове, сваки са својим карактеристикама. Често се открива тестирањем крви, а рана дијагноза може помоћи лекарима да спрече компликације дуготрајне дисфункције бубрега.РТА и бубрези
Бубрези су пресудни у одржавању равнотеже киселине и базе у телу.У уобичајеним условима тело непрекидно ствара киселину, углавном распадањем протеина. Обично бубрег излучује вишак киселине у урин. Прекид овог процеса доводи до акумулације киселине у крви, познате као метаболичка ацидоза.
Разумевање пХ равнотеже у телу и болестиДа бисмо разумели бубрежну тубуларну ацидозу, потребно је мало разумети физиологију бубрега (бубрега). Најмања функционална јединица бубрега назива се нефрон, а сваки бубрег чини их око милион. Сваки нефрон је сићушна, изузетно фина тубула. Један крај тубуле је савијен у структуру налик чашици која окружује скуп ситних крвних судова назван гломерулус. Крв се филтрира док пролази кроз гломерул и улази у тубул нефрона.
Цјевчица се може подијелити у два дијела. Филтрирана крв (филтрат) прво улази у проксимални тубул, а затим прелази у дистални тубул. Пролазећи кроз проксималне и дисталне тубуле, бубрег у њега лучи одређене супстанце и поново апсорбује друге супстанце назад у крвоток. Коначни производ је урин који се одводи из бубрега у бешику.
У проксималном тубулу, бикарбонат (база, супротна киселини) реапсорбује се из филтрата назад у крвоток. У дисталном тубулу, киселина се из крви излучује директно у филтрат и одводи урином. Ако је неки од ових процеса поремећен, резултат је метаболичка ацидоза.
Врсте РТА
РТА је подељен на три или четири подврсте, а стручњаци се разилазе око тога како их тачно категоризовати. Уобичајени начин описивања РТА ослања се на то који део тубула не ради правилно. То нам даје следеће категорије: Тип 1 (дистални) РТА, тип 2 (проксимални) РТА и тип 4 РТА (или РТА повезан са хипоалдостеронизмом).
„Тип 3 РТА“ је термин који лекари сада ретко користе. Комбинује карактеристике типа 1 и 2 и повезан је са дисфункцијом или недостатком важног ензима названог карбоанхидраза. Такође се користи за описивање привремених РТА који се могу јавити код мале деце чија функција нефрона није у потпуности сазрела.
Тип 1 (дистални) РТА
Као што и само име говори, тип 1 или дистални РТА подразумевају проблем у дисталном тубулу нефрона и карактерише га неуспех нефрона да излуче довољно киселине у урин. РТА типа 1 обично се јавља заједно са неком другом болешћу, а дуга је листа стања која могу утицати на нефроне на такав начин да узрокују РТА типа 1. То укључује наследне болести као што су српастоћелијска анемија, Марфанов синдром, Вилсонова болест или Ехлерс-Данлосов синдром. Такође укључује аутоимуне болести попут лупуса, реуматоидног артритиса или Сјогреновог синдрома. Болести бубрежног ткива, укључујући медуларну нефрокалцинозу, такође могу изазвати РТА типа 1.
РТА типа 1 може бити повезан са одређеним лековима, попут литијума или амфотерицина Б. РТА типа 1 такође се може видети након трансплантације бубрега због хроничног одбацивања.
Тип 2 (проксимални) РТА
Тип 2 РТА карактерише неуспех нефрона да поврате довољно базе из филтриране крви. У урину се изгуби превише базе и крв постаје превише кисела (метаболичка ацидоза). Будући да се овај процес углавном догађа у проксималном тубулу, тип 2 РТА се назива и проксимални РТА.
РТА типа 2 је најчешћи облик РТА и, попут типа 1 РТА, обично се не јавља изоловано, већ је повезан са другим поремећајем. Још једном постоји дугачка листа болести које могу изазвати РТА типа 2. Наследни поремећаји који могу проузроковати РТА типа 2 укључују Фанцонијев синдром, Вилсонову болест, тирозинемију, нетолеранцију за фруктозу или поремећаје складиштења гликогена типа 1. Стечена стања која могу проузроковати РТА типа 2 укључују тровање тешким металима, употребу лека ацетазоламид или вишеструко мијелома.
РТА типа 4 (РТА повезан са хипералдостеронизмом)
Тип 4 РТА карактерише недостатак хормона алдостерона или неуспех бубрежних ћелија да одговоре на њега. Алдостерон сигнализира бубрегу да задржи натријум или се реши калијума. Ако има премало алдостерона или ако ћелије бубрега не реагују нормално на њега, бубрег не излучује довољно калијума у урин, што доводи до повећања нивоа калијума у телу (стање звано хиперкалемија). Хиперкалемија успорава производњу амонијака, који је важна база која омогућава одвођење киселине у урин, што је резултат метаболичке ацидозе.
Надбубрежне жлезде луче алдостерон, а бубрези стимулишу производњу. Хронична болест бубрега услед дијабетеса или других стања може пореметити ниво алдостерона и проузроковати РТА типа 4. Болести које утичу на функцију надбубрежних жлезда такође могу ометати производњу алдостерона и резултирати РТА типа 4. Ретко наследни услови могу резултирати ниским нивоом алдостерона или резистенцијом на деловање алдостерона.
Многи лекови могу изазвати РТА типа 4 кроз различите механизме. Ту спадају нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), имуносупресиви (као што је циклоспорин), инхибитори ангиотензина, хепарин, одређени диуретици (попут спиронолактона) и одређени антибиотици (триметоприм и пентамидин).
Симптоми
Пацијенти са РТА могу доћи у медицинску помоћ као новорођенчад, старија деца или одрасли. Будући да постоје различите врсте РТА са различитим наследним и ненаслеђеним (стеченим) узроцима, симптоми синдрома могу бити променљиви. Код одраслих, РТА је обично резултат неке друге болести, а симптоматологију може одредити основни поремећај.
Деца са РТА типа 1 и типа 2 често имају абнормалности у расту. У РТА типа 1 камени у бубрезима су чест проблем. Код пацијената са РТА типа 1 узрокованих основном болешћу (попут болести српастих ћелија или Марфанов синдром), клиничком сликом често доминира та болест. Деца са РТА због одређених наследних стања могу да се обрате лекару због глувоће, абнормалности костију, проблема са очима или интелектуалних сметњи.
Симптоми РТА типа 4 су обично прилично благи. Будући да је овај РТА обично повезан са високим нивоом калијума, лекари ће можда морати да предузму мере како би повећали излучивање калијума или ограничили унос калијума.
Генерално, лекари могу сумњати да имате бубрежну тубуларну ацидозу ако имате понављајуће камење у бубрезима (посебно ако имате дугу породичну историју камења). Ваш лекар може такође да посумња на РТА ако ви или ваше дете имате одређене необјашњиве абнормалности костију (остеомалација или остеопетроза) или ако имате аутоимуну болест (као што је Сјогренова болест) са метаболичком ацидозом. Пацијенти са необјашњивом метаболичком ацидозом могу се такође прегледати РТА.
Дијагноза
Дијагноза РТА зависи од ваше историје болести и од резултата једноставних тестова крви и урина. Лекар ће можда проверити нивое електролита у крви, посебно натријума, калијума, хлора и бикарбоната.Повремено ће вам бити потребан узорак артеријске крви да би потврдио да имате метаболичку ацидозу. Ваш лекар такође може да провери да ли ваш урин има киселост и ниво амонијака и других електролита. Ако се сумња на РТА типа 4, могу се проверити нивои алдостерона и сродних хормона у крви.
Неки пацијенти са РТА могу имати релативно благе абнормалности крви и урина. Могу се извршити „провокативни“ тестови како би се утврдило могу ли ваши бубрези нормално да излучују унесене киселине. Историјски гледано, лекари су давали благо кисели раствор за оралну примену (амонијум хлорид), а затим проверили киселост урина. Лекари могу да дају и дозу стероида, диуретика или раствора соли како би утврдили да ли ваши бубрези нормално реагују излучујући више киселина. У неким ситуацијама ваш лекар може применити ИВ бикарбонат и тестирати киселост урина. Ово може помоћи у разликовању типа 1 и типа 2 РТА.
Лечење
Лечење РТА заснива се на давању базе (обично бикарбоната или цитрата) ради неутрализације вишка киселине у крви или надокнађивања губитка бикарбоната у урину. Ако администриране базе нису ефикасне, могу бити потребни тиазидни диуретици (као што је хидрохлоротиазид). Администрирање базе је често довољно да поправи абнормалности костију, омогући обнављање нормалног раста и заустави стварање бубрежних каменаца, али глувоћа повезана са одређеним наследним стањима може бити неповратна.
Ако је РТА повезан са другом болешћу, попут лупуса или Сјогренове болести, лечење основне болести може побољшати ацидозу. РТА изазвани лековима могу захтевати престанак узимања лека који укида. РТА типа 4 може захтевати лечење стероидним хормонима (попут флудрокортизона или Флоринефа) да би деловао уместо дефицитарног алдостерона. Додатак калијума може бити потребан за пацијенте са повезаним ниским нивоом калијума, док ће третмани за смањење калијума бити потребни за пацијенте са високим садржајем калијума.
Без обзира на режим лечења, придржавање терапије је пресудно за спречавање компликација продуженог РТА. На пример, стварање бубрежних каменаца, ако се не контролише, на крају може довести до хроничне инсуфицијенције бубрега која захтева дијализу.
Шта узрокује урођену срчану инсуфицијенцију?