Садржај
Примордијални нанизам је група поремећаја код којих се раст особе одлаже почев од најранијих фаза развоја, или у материци. Тачније, бебе са примордијалним нанизмом имају интраутерину ретардацију раста (ИУГР), што је неуспех плода да нормално расте. Ово се може препознати већ у 13 недеља трудноће и постаје све горе када беба достигне пунолетство.То је врста патуљаштва која је одговорна за неке од најмањих људи на свету. Одрасли обично не нарасту више од 40 инча и често имају висок глас због сужења говорне кутије.
Код људи са микроцефалним остеодиспластичним примордијалним нанизмом типа ИИ (МОПДИИ), који је један од пет генетских поремећаја који су тренутно груписани под примордијални нанизам, величина одраслог мозга је приближно као дете од 3 месеца. Међутим, ово обично не утиче на интелектуални развој.
Исконски нанизам при рођењу
По рођењу, новорођенче са исконским патуљаштвом биће врло мало, обично тежине мање од 1,4 килограма и дужине мање од 16 инча, што је отприлике величина нормалног фетуса од 30 недеља. Често се дете роди пре времена око 35. недеље гестације. Дете је потпуно обликовано и величина главе је пропорционална величини тела, али су оба ситна.
Након рођења дете ће расти врло споро и остати далеко иза друге деце у својој старосној групи. Како се дете развија, почеће да се примећују изразите физичке промене:
- Глава ће расти спорије од остатка тела (микроцефалија)
- Кости руку и ногу биће пропорционално краће
- Зглобови ће бити лабави с повременим ишчашењем или неусклађеношћу колена, лактова или кукова
- Карактеристичне црте лица могу да укључују истакнути нос и очи и необично мале или зубе који недостају
- Могу се развити и проблеми са кичмом као што је закривљеност (сколиоза)
- Чест је висок, шкрипав глас
Врсте исконског нанизма
Најмање пет генетских поремећаја тренутно потпада под кишобран исконског патуљаштва, укључујући:
- Русселл-Силвер синдром
- Сецкелов синдром
- Меиер-Горлинов синдром
- Мајевски остеодиспластични исконски патуљак (МОПД типови И и ИИИ)
- МОПД Тип ИИ
Пошто су ови услови ретки, тешко је знати колико често се јављају. Процењује се да је идентификовано само 100 појединаца у Северној Америци који имају МОПД тип ИИ.
Неке породице имају више од једног детета са МОПД типа ИИ, што сугерише да је поремећај наследјен из гена оба родитеља, а не само од једног (стање је познато као аутосомно рецесивни образац). То могу бити погођени и мушкарци и жене свих етничких група.
Дијагностиковање исконског нанизма
Пошто су исконски поремећаји патуљаштва изузетно ретки, погрешна дијагноза је честа. Нарочито у раном детињству, неуспех у расту често се приписује лошој исхрани или метаболичком поремећају.
Дефинитивна дијагноза се обично не поставља док дете нема физичке карактеристике озбиљног патуљаштва. До овог тренутка, рендгенски зраци ће показати проређивање костију заједно са проширењем крајева дугих костију.
Тренутно не постоји ефикасан начин да се повећа стопа раста детета са исконским патуљаштвом. За разлику од деце са хипофизним нанизмом, недостатак нормалног раста није повезан са недостатком хормона раста. Стога ће терапија хормоном раста имати мало или нимало ефекта.
Након дијагнозе, медицинска нега ће се усредсредити на лечење проблема током њиховог развоја, као што су потешкоће са храњењем дојенчади, проблеми са видом, сколиоза и ишчашења зглобова.