Садржај
- Који су неурокутани синдроми код деце?
- Шта узрокује неурокутани синдром код детета?
- Која деца су у ризику од неурокутаног синдрома?
- Који су симптоми неурокутаног синдрома код детета?
- Како се дијагностикује неурокутани синдром код детета?
- Како се лечи неурокутани синдром код детета?
- Како могу да помогнем у спречавању неурокутаног синдрома код свог детета?
- Како могу да помогнем свом детету да живи са неурокутаним синдромом?
- Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
- Кључне тачке о неурокутаним синдромима код деце
- Следећи кораци
Који су неурокутани синдроми код деце?
Неурокутани синдроми су поремећаји који погађају мозак, кичмену мождину, органе, кожу и кости. Болести су животни услови који могу довести до раста тумора у овим областима. Такође могу изазвати друге проблеме као што су губитак слуха, напади и развојни проблеми. Сваки поремећај има различите симптоме. Најчешћи поремећаји код деце изазивају израслине на кожи.
3 најчешће врсте неурокутаних синдрома су:
Туберозна склероза (ТС)
Неурофиброматоза (НФ), укључујући НФ1, НФ2 и Сцхванноматосис
Стурге-Веберова болест
Шта узрокује неурокутани синдром код детета?
Све ове болести су присутне при рођењу (урођене). Узроковане су променама гена.
Туберозна склероза (ТС) је аутосомно доминантан поремећај. Аутосомно значи да су погођени и дечаци и девојчице. Доминантно значи да је за оболевање потребна само 1 копија гена. Родитељ са ТД или геном за ТД има 50% шансе да пренесе ген сваком детету. Многа деца рођена са ТС први су случај у породици. То је зато што је већина случајева ТС узрокована новом променом гена (мутација) и нису наследни. Али родитељи детета са ТС могу имати врло благе симптоме поремећаја. Верује се да родитељи имају мало повећан ризик од рођења другог детета са ТС.
Неурофиброматоза типа 1 (НФ1) се јавља у око 1 од 3.000 до 4.000 беба у САД-у. НФ1 је аутосомно доминантан поремећај. То је узроковано променама гена на хромозому 17. У 50% случајева ово се наслеђује од родитеља са болешћу.
Неурофиброматоза типа 2 (НФ2) је ређа. Утиче на око 1 од 25.000 беба у САД. Генска промена која узрокује НФ2 је на хромозому 22.
Родитељ са НФ има 50% шансе да генетску мутацију и болест пренесе на свако дете.
НФ је такође можда резултат нове промене гена. Од 3 до 10 до 1 у 2 случаја НФ су узроковани новом мутацијом и нису наследни. Дечаци и девојчице су подједнако погођени.
Шванноматоза је облик НФ. Ретко је, а само 3 од 20 случајева су наследне. Постоје 2 генетска облика шванноматозе:
Шванноматоза 1. Ово је узроковано мутацијама гена названог СВНТС1. Ово стање је познато и као урођена кожна неурилеммоматоза.
Сцванноматосис 2. Ово стање почиње у одраслој доби. Узрокује раст шванома по целом телу. Али нема других симптома.
Узрок Стурге-Веберове болести није познат. Истраживачи мисле да се то догађа случајно (спорадично). У неким случајевима други чланови породице имају хемангиоме. То су неканцерогени (бенигни) растови који су направљени од крвних судова. Нека деца са овим стањем могу имати мутације гена званог ГНАК.
Која деца су у ризику од неурокутаног синдрома?
Дете је ризичније за неурокутани синдром ако има члана породице са једним од синдрома.
Који су симптоми неурокутаног синдрома код детета?
Симптоми се могу појавити мало другачије код сваког детета. Испод су најчешћи симптоми за свако стање:
Туберозна склероза
То доводи до раста израслина названих гомољи у мозгу и мрежњачи ока. Туберозна склероза утиче и на многе друге органе у телу. Може утицати на мозак, кичмену мождину, плућа, срце, бубреге, кожу и кости. Такође може проузроковати интелектуалне сметње, застој у развоју, нападаје и сметње у учењу.
Неурофиброматоза тип 1 (НФ1)
Ово је чешћа врста неурофиброматозе. Такође се назива Вон Рецклингхаусенова болест. Класични симптом НФ1 су светло смеђе мрље пигмента на кожи. То су позната као цафе-ау-лаит места. Дете такође може имати туморе коже који нису рак (бенигни). Они се зову неурофиброми. Неурофиброми се често расту на живцима и у органима. Већа је стопа тумора на мозгу код особа са НФ. Мање од 1 од 100 људи са НФ1 имаће карцином (малигни) у неурофибромима. Старије дете такође може имати Лисцхеве чворове. То су мали тумори на обојеном делу ока (ирису). Они обично не стварају проблеме. Остали симптоми могу укључивати губитак слуха, главобоље, нападаје, сколиозу и болове или утрнулост лица. Интелектуални инвалидитет различитог степена може бити нешто чешћи код људи са НФ1. Отприлике половина може имати разне проблеме са учењем и поремећајем пажње. Стеноза бубрежне артерије и други васкуларни проблеми могу се јавити код НФ1.
Неурофиброматоза тип 2 (НФ2)
НФ2 погађа око 1 од 25.000 људи. Симптоми се обично јављају између 18 и 22 године. Тумори звани шваноми расту на вестибуларној нервној грани. Они су познати као билатерални вестибуларни шваноми (БВС). Ови тумори на 8. кранијалном нерву могу довести до губитка слуха, главобоље, проблема са покретима лица, проблема са равнотежом и проблема са ходањем. Дете може имати губитак слуха. Остали знаци НФ2 могу да укључују нападе, туморе на мембрани око мозга и кичмене мождине (менингиоми), чворове на кожи (неурофиброми) и места са кафану-ау-лаитом.
Сцхванноматосис
Ова врста неурофиброматозе узрокује раст шванома кроз тело, али без других симптома НФ1 или НФ2. Главни симптом је интензиван бол који се јавља када шванном нарасте или притисне нерв или оближње ткиво. Остали симптоми могу укључивати утрнулост, пецкање или слабост прстију на рукама и ногама.
Стурге-Веберова болест
Класични симптом ове болести је траг на лицу детета који се назива мрља од луке вина. Мрља од портског вина је равно подручје на кожи које се разликује у боји од црвене до тамнољубичасте. Присутан је од рођења. Најчешће се налази у близини или око ока и чела. Родни знак је узрокован превише ситних крвних судова који се формирају испод коже. Такође могу бити повезане мождане абнормалности на истој страни мозга као и лезија лица. Дете такође може имати нападе, слабост мишића, промене вида и интелектуалне сметње. Дете такође може имати повећан притисак у оку (глауком) при рођењу. Стурге-Веберова болест не утиче на остале органе тела.
Симптоми неурокутаних синдрома могу бити попут других здравствених стања. Обавезно потражите дијагнозу код свог здравственог радника.
Како се дијагностикује неурокутани синдром код детета?
Пружалац здравствене заштите питаће вас о симптомима вашег детета, здравственој историји и развојним прекретницама. Такође може питати за здравствену историју ваше породице. Он или она ће дати вашем детету физички испит. Ваше дете такође може имати тестове, као што су:
Генетски тестови. То су тестови крви. Они проверавају здравствено стање које се обично одвија у породицама.
МРИ. Овај тест користи велике магнете, радио таласе и рачунар за прављење слика унутрашњости тела.
ЦТ скенирање. Овај тест користи серију рендгенских зрака и рачунар за стварање слика унутрашњости тела. ЦТ скенирање показује више детаља од уобичајеног рентгенског снимања.
Електроенцефалограм (ЕЕГ). Овај тест бележи електричну активност мозга помоћу лепљивих јастучића (електрода) причвршћених за кожу главе.
Преглед ока. Ово се ради ради провере на израслинама на мрежњачи и прекомерном притиску у оку.
Биопсија. Може се узети мали узорак ткива тумора или лезије коже. Ово се проверава микроскопом.
Како се лечи неурокутани синдром код детета?
Лечење ће зависити од симптома, старости и општег здравља вашег детета. Такође ће зависити од тога колико је тешко стање. Неурокутани синдроми су животни услови који немају лек. Због тога ће лекари вашег детета радити на:
Управљање симптомима
Спречити или умањити проблеме
Искористите дететове способности максимално
Дете третира здравствени тим који може укључивати:
Педијатар или породични лекар. Ово је дете примарне здравствене заштите.
Неуролог. Ово је лекар који лечи стања мозга, кичмене мождине и нерава.
Неурохирург. Ово је хирург који лечи мозак и кичмену мождину.
Ортопед. Ово је хирург који лечи мишиће, лигаменте, тетиве и кости.
Офталмолог. Ово је лекар који лечи проблеме са очима.
Онколог. Ово је лекар који лечи рак и друге туморе.
Медицинска сестра. Ово је здравствени радник који често сарађује са другим здравственим радницима.
Рехабилитациони тим. То укључује физичке, радне, говорне и аудиолошке терапеуте.
Лечење се разликује према потреби. У неким случајевима се може обавити операција уклањања тумора који могу бити рак или из козметичких разлога.
Разговарајте са здравственим радницима вашег детета о ризицима, предностима и могућим нежељеним ефектима свих третмана.
Како могу да помогнем у спречавању неурокутаног синдрома код свог детета?
Ваш лекар може саветовати генетско саветовање. Са саветником можете разговарати о ризику од неурокутаног синдрома у будућој трудноћи.
Како могу да помогнем свом детету да живи са неурокутаним синдромом?
Неурокутани синдром је доживотно стање које нема лека. Даваоци здравствене заштите вашег детета радиће на спречавању деформитета или ће их свести на најмању могућу меру. Такође ће радити на томе да помогну вашем детету да максимално искористи своје способности. Можете да помогнете детету да ојача самопоштовање и буде што независније. Физичка и професионална рехабилитација, плус додатна подршка у школи, могу детету да помогну да што боље функционише.
Пун обим неурокутаног синдрома обично није потпуно познат одмах након рођења. Може постати јасније како дете расте и развија се.
Када треба да позовем здравственог радника свог детета?
Позовите здравственог радника ако ваше дете има:
Симптоми који се не побољшавају или погоршавају
Нови симптоми
Кључне тачке о неурокутаним синдромима код деце
Неурокутани синдроми су поремећаји који погађају мозак, кичмену мождину, органе, кожу и кости.
Болести су животни услови који могу довести до раста тумора у овим областима. Такође могу изазвати друге проблеме као што су губитак слуха, напади и развојни проблеми.
Сваки поремећај има различите симптоме. Најчешћи поремећаји код деце изазивају израслине на кожи.
3 најчешће врсте неурокутаних синдрома су туберкулозна склероза (ТС), неурофиброматоза (НФ) и Стурге-Веберова болест.
Све ове болести су присутне при рођењу (урођене). Узроковане су променама гена.
Неурокутани синдром је доживотно стање које нема лека. У неким случајевима се може обавити операција уклањања тумора који могу бити рак или из козметичких разлога.
Следећи кораци
Савети који ће вам помоћи да на најбољи начин искористите посету пружаоцу здравствене заштите вашег детета:
Знајте разлог посете и шта желите да се догоди.
Пре посете запишите питања на која желите да одговорите.
Током посете запишите назив нове дијагнозе и све нове лекове, третмане или тестове. Такође запишите сва нова упутства која вам пружа добављач за ваше дете.
Знајте зашто је прописан нови лек или лек и како ће помоћи вашем детету. Такође знајте који су нежељени ефекти.
Питајте да ли се стање вашег детета може лечити на друге начине.
Знајте зашто се препоручује тест или поступак и шта би резултати могли значити.
Знајте шта можете очекивати ако ваше дете не пије лек или не обави тест или поступак.
Ако ваше дете има накнадни састанак, запишите датум, време и сврху те посете.
Знајте како можете да контактирате добављача детета након радног времена. Ово је важно ако се ваше дете разболи и ако имате питања или вам је потребан савет.
Јохнс Хопкинс свеобухватни центар за неурофиброматозу
Свеобухватни центар за неурофиброматозу Јохнс Хопкинс један је од само неколико центара на свету који помажу пацијентима са неурофиброматозом 1 (НФ1), неурофиброматозом 2 (НФ2) и шваноматозом. Сазнајте како овај мултидисциплинарни тим светских стручњака третира пацијенте са овим синдромом током целог њиховог животног века.