Преглед Кеарнс-Саире-овог синдрома (КСС)

Садржај

• Симптоми
• Узроци
• Дијагноза
• Лечење
• Наслеђивање

Кеарнс-Саире-ов синдром (КСС) ретко је генетско стање узроковано проблемом митохондрија особе, компоненти које се налазе у свим ћелијама тела. Кеарнс-Саире узрокује проблеме са очима и видом, а може довести и до других симптома, попут проблема са срчаним ритмом. Ови проблеми обично почињу у детињству или адолесценцији. КСС се може шире категорисати са другим врстама ретких митохондријских поремећаја. Они могу имати различите, али преклапајуће симптоме са КСС.

Синдром је добио име по Тхомасу Кеарнсу и Георгеу Саиреу, који су први пут описали синдром 1958. Синдром је врло редак, а једна студија је утврдила да је стопа 1,6 на сваких 100 000 људи.

Симптоми

Људи са КСС су обично здрави по рођењу. Симптоми почињу постепено. Проблеми са очима су обично први који се појаве.

Кључна карактеристика КСС је нешто што се назива хронична прогресивна спољна офталмоплегија (ЦПЕО) .КСС је само једна од врста генетских проблема који могу изазвати ЦПЕО. То узрокује слабост или чак парализу одређених мишића који покрећу или само око или капке. То се временом постепено погоршава.

Слабост ових мишића доводи до симптома попут следећих:

• Опуштени капци (обично почињу први)
• Тешкоће у кретању очију

Још једна кључна карактеристика КСС је још једно стање: пигментна ретинопатија. Ово је резултат распада дела задњег дела ока (мрежњаче) који функционише тако да осећа светлост. То може довести до смањења оштрине вида која се временом погоршава.

Људи са Кеарнс-Саиреовим синдромом могу имати и додатне симптоме. Неки од њих могу да укључују:

• Проблеми са провођењем срчаног ритма (што може довести до изненадне смрти)
• Проблеми са координацијом и равнотежом
• Мишићна слабост у рукама, ногама и раменима
• Отежано гутање (због слабости мишића)
• Губитак слуха (може довести до глувоће)
• Смањење интелектуалног функционисања
• Бол или пецкање у екстремитетима (од неуропатије)
• Шећерна болест
• Ниског раста (од ниског хормона раста)
• Ендокрини проблеми (попут надбубрежне инсуфицијенције или хипопаратиреоидизма)

Међутим, сви који имају КСС неће добити све ове симптоме. Постоји широк спектар у погледу броја и тежине ових проблема. Симптоми Кеарнс-Саире-овог синдрома обично почињу пре 20. године.

Узроци

ДНК је наследни генетски материјал који добијате од родитеља. Кеарнс-Саиреов синдром је генетска болест узрокована мутацијама одређене врсте ДНК: митохондријске ДНК. Супротно томе, већина ДНК у вашем телу је ускладиштена у језгру ћелија, у хромозомима.

Митохондрије су органеле-мале компоненте ћелије које обављају одређене функције. Ови митохондрији имају низ важних улога, посебно у енергетском метаболизму у ћелијама вашег тела. Они помажу вашем телу да енергију из хране претвори у облик који ћелије могу да користе. Научници теоретишу да митохондрије потичу од првобитно независних бактеријских ћелија које су имале своју ДНК. До данас митохондрији садрже неку независну ДНК. Чини се да већи део ове ДНК игра улогу у подршци њиховој улози у енергетском метаболизму.

У случају КСС, део митохондријске ДНК је избрисан-изгубљен из нових митохондрија. То ствара проблеме јер се протеини који се обично производе помоћу ДНК кода не могу створити. Друге врсте митохондријских поремећаја настају услед других специфичних мутација митохондријске ДНК, а оне могу изазвати додатне групе симптома. Већина људи са митохондријским поремећајима има неке митохондрије који су погођени и друге који су нормални.

Научници нису сигурни зашто одређено уклањање митохондријске ДНК пронађено у КСС доводи до специфичних симптома болести. Проблеми су вероватно индиректно резултат смањене енергије доступне ћелијама. Будући да су митохондрији присутни у већини ћелија људског тела, логично је да митохондријске болести могу да утичу на много различитих органских система. Неки научници теоретишу да су очи и мишићи очију нарочито подложни проблемима са митохондријима јер су толико енергетски зависни од њих.

Дијагноза

Дијагноза КСС ослања се на физички преглед, историју болести и лабораторијске тестове. Очни преглед је посебно важан. На пример, код пигментарне ретинопатије, мрежњача има прошаран и пегаст изглед на прегледу ока. Испитивање и историја болести често су довољни да клиничар посумња на КСС, али можда ће бити потребни генетски тестови да би се потврдила дијагноза.

ЦПЕО и пигментна ретинопатија морају бити присутни да би се КСС разматрао као могућност. Поред тога, мора бити присутан још најмање један симптом (као што су проблеми са срчаном проводљивошћу). Важно је да лекари искључе друге проблеме који могу изазвати ЦПЕО. На пример, ЦПЕО се може јавити са другим облицима митохондријалног поремећаја, одређеним врстама мишићне дистрофије или са Гравес-овом болешћу.

Одређени медицински тестови могу помоћи у дијагнози и процени стања. Други тестови могу искључити друге потенцијалне узроке. Неки од њих могу да укључују:

• Генетски тестови (узети из узорака крви или ткива)
• Биопсија мишића
• Електроретинографија (ЕРГ; за даљу процену ока)
• Кичма (за процену цереброспиналне течности)
• Тестови крви (за процену различитих нивоа хормона)
• Тестови срца, попут ЕКГ и ехокардиограма
• МРИ мозга (за процену потенцијалне укључености централног нервног система)
• Тестови штитњаче (да би се искључила Гравесова болест)

Дијагноза се понекад одлаже, делимично и зато што је КСС редак поремећај, а многи лекари опште праксе имају ограничено искуство са њим.

Лечење

Важно је да се лечите од медицинског специјалисте са искуством у лечењу митохондријских поремећаја. Нажалост, тренутно немамо третмане који би помогли зауставити напредовање Кеарнс-Саире-овог синдрома или излечити основни проблем. Међутим, постоје неки третмани који могу помоћи код неких симптома. Одговарајући третман прилагођен је специфичним проблемима са којима се особа суочава. На пример, неки третмани могу да укључују:

• Пејсмејкер за проблеме са срчаним ритмом
• Кохлеарни имплантат за проблеме са слухом
• Фолна киселина (за људе са ниским садржајем 5-метил-тетрахидрофолата у цереброспиналној течности)
• Хируршка интервенција (за исправљање одређених проблема са очима или опуштених капака)
• Замена хормона (попут хормона раста ниског раста или инсулина за дијабетес)

Витамински третмани се понекад користе и за људе са КСС, мада нам недостају опсежне студије о њиховој ефикасности. На пример, витамин коензим К10 може се давати заједно са другим витаминима, као што су витамини Б и витамин Ц.

Особама са КСС требају редовни прегледи код специјалиста да би се провериле компликације стања. На пример, можда ће им требати редовне процене попут следеће:

• ЕКГ и Холтер надзор (за праћење срчаног ритма)
• Ехокардиограф
• Тестови слуха
• Крвни тестови ендокрине функције

Посебно је важно да са својим лекаром надгледате знаке срчаних проблема са КСС јер они понекад могу довести до изненадне смрти.

Истраживачи такође раде на развоју нових потенцијалних третмана за КСС и друге митохондријске поремећаје. На пример, један приступ усредсређује се на покушај селективне деградације захваћене митохондријске ДНК, док особе остају нетакнуте нормалне митохондрије. Теоретски, ово може умањити или елиминисати симптоме КСС и других митохондријских поремећаја.

Лечење митохондријске болести

Наслеђивање

КСС је генетска болест, што значи да је узрокована генетском мутацијом присутном од рођења. Међутим, најчешће особа са КСС то није добила од родитеља. Већина случајева КСС су „спорадични“. То значи да особа са тим стањем има нову генетску мутацију коју није примила ни од једног родитеља.Детету недостаје митохондријска ДНК, иако су митохондрији њихових родитеља били у реду.

Ређе, КСС ​​се може пренети у породицама. Пошто је узрокована мутацијом гена који се налази у митохондријама, следи другачији образац наслеђивања од осталих немитохондријских болести. Деца добијају све своје митохондрије и митохондријску ДНК од својих мајки.

За разлику од других врста гена, митохондријски гени се преносе само са мајки на децу - никада са очева на своју децу. Тако би мајка са КСС могла то да пренесе својој деци. Међутим, због начина на који митохондријска ДНК потиче од мајке, њена деца можда уопште неће бити погођена, могу бити само благо погођена или озбиљно погођена. И дечаци и девојчице могу наследити то стање.

Разговор са генетским саветником може вам помоћи да схватите који су ваши посебни ризици. Жене са КСС могу бити у могућности да користе технике вантелесне оплодње како би спречиле пренос болести на своју потенцијалну децу. То би могло користити јаја само од донатора или донаторских митохондрија.

Разумевање како се наслеђују генетски поремећаји

Реч од врло доброг

Може бити поражавајуће сазнати да ви или неко кога волите имате митохондријски поремећај попут КСС-а. О овом ретком стању може се много научити и у почетку се може осећати неодољиво. Али многе групе пацијената су вам на располагању да вам помогну да се повежете са другима који имају искуства са овим или сродним стањем. Ове групе могу помоћи у пружању практичних и емоционалних смерница и подршке. Срећом, уз сталну помоћ медицинског тима, многи људи са КСС могу да воде дуг и испуњен живот.