Садржај
Добивање тачне дијагнозе мишићне дистрофије један је од изазова које стање представља. Уопштено говорећи, мишићна дистрофија је узрокована одсуством или дисфункцијом протеина званог дистрофин, који делује тако што ствара мост између ваших мишићних влакана и околине, помажући у преношењу ваших мишићних контракција у суседна подручја. Када овај протеин не ради правилно или га нема, долази до губитка мишића и слабости. Тестирање овог протеина, између осталих тестова, помаже у правилној дијагнози мишићне дистрофије.Анализа симптома такође помаже у разликовању девет различитих врста мишићне дистрофије. Разликују се по клиничкој презентацији.
Самопровера / тестирање код куће
Почетна дијагноза мишићне дистрофије обично се поставља када се појаве симптоми. Узимајући у обзир како ваше тело ради и мења се, можете довести до сумње на мишићну дистрофију.
Дуцхеннеова мишићна дистрофија, најчешћи тип, има одређени скуп симптома који људе наводе на закључак да могу имати болест.
Ови симптоми могу укључивати:
- Слабост мишића око карлице, кукова и ногу, што узрокује потешкоће у ходању и контроли трупа.
- Млад узраст. Мишићна дистрофија обично погађа децу, посебно тип Дуцхенне или Бецкер.
- Тешкоће у стајању и ходању.
- Нестабилан или кретајући се ход.
- Неспретност и падање.
Ако имате било који од ових симптома, неопходно је да одмах посетите свог лекара. Може да изврши клинички преглед и тестирање како би потврдио или искључио мишићну дистрофију и започео најбољи третман за ваше стање.
Водич за дискусију о мишићној дистрофији доктора
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Мишићна дистрофија је генетска болест и наследјена је од једног од ваших родитеља. Породична историја стања такође је траг да болест узрокује ваше симптоме.
Лабораторије и тестови
Једном када ваш лекар изврши клиничку процену ваше мишићне слабости, он или она могу наручити посебне тестове за потврду дијагнозе. То може укључивати:
- Тестови крви. Специфични ензими се ослобађају у крвоток када долази до губитка мишића. Ови ензими, названи серумска креатин киназа и серумска алдолаза, могу значити да се губитак мишића дешава због мишићне дистрофије.
- Генетско испитивање. Будући да је мишићна дистрофија наследно стање, генетско тестирање може се обавити на вама и вашим родитељима како би се утврдило да ли је специфични ген за дистрофин присутан у вашем Кс хромозому. Ово може потврдити дијагнозу мишићне дистрофије.
- Испитивање чврстоће. Испитивање снаге помоћу динамометра може дати тачно мерење ваше снаге и може довести до вашег лекара да потврди мишићну дистрофију.
- Биопсија мишића. Биопсија мишића је тест где се уклања мали део вашег мишићног ткива и испитује под микроскопом. Преглед може открити информације о специфичним генима и протеинима који узрокују мишићну дистрофију, што доводи до дијагнозе.
- Тестирање срца. Понекад мишићна дистрофија може утицати на ткиво срчаног мишића.Може се обавити тестирање срца како би се утврдило да ли ваше срце утиче на ваше стање.
- Испитивање електромиограмом (ЕМГ). За мерење функције мишића ради се ЕМГ тест. Смањена функција мишића може указивати на мишићну дистрофију.
Обично се дијагноза мишићне дистрофије не поставља једним одређеним тестом или мером; пре се мноштво тестова и ваша клиничка презентација користе за формирање тачне дијагнозе вашег стања.
Имагинг
Иако се дијагноза мишићне дистрофије углавном поставља клиничким прегледом, генетским испитивањем и тестовима крви, лекар може да нареди тест магнетне резонанце (МРИ). Ово се користи за процену масе мишића и ткива. Често се мишићи троше, замењују се масним ткивом; МРИ се може користити за процену овога.
Диференцијална дијагноза
Чак и ако имате слабост у телу (или једном делу тела), то не мора да значи да имате мишићну дистрофију. И други услови могу изазвати слабост мишића. То може укључивати:
- Цервикална или лумбална мијелопатија. Ово је слабост изазвана компресијом периферног нерва у кичми.
- Неуролошка стања. Остала неуромускуларна стања могу проузроковати слабост. Ту могу бити мултипла склероза (МС) или амиотрофична латерална склероза (АЛС).
- Слабост изазвана лековима. Неки нежељени ефекти лекова могу изазвати болове у мишићима и слабост. Лекар и фармацеут могу вам помоћи да утврдите да ли ово узрокује вашу слабост.
Ако осетите било какво абнормално трошење мишића или слабост, морате одмах да посетите свог лекара. Може извршити свеобухватан преглед и искључити или искључити дијагнозу мишићне дистрофије. На тај начин можете започети најбољи третман и негу за своје стање.
Како се лечи мишићна дистрофија- Објави
- Флип
- Емаил