Хемофагоцитна лимфохистиоцистоза

Posted on
Аутор: Gregory Harris
Датум Стварања: 14 Април 2021
Ажурирати Датум: 16 Може 2024
Anonim
Штефан Эль, лекция «Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз»
Видео: Штефан Эль, лекция «Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз»

Садржај

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (ХЛХ) је ретка болест која се обично јавља код новорођенчади и мале деце. Може се јавити и код одраслих. Деца обично наслеђују болест. Код одраслих мноштво различитих стања, укључујући инфекције и рак, може да изазове ХЛХ.

Ако имате ХЛХ, одбрамбени систем вашег тела, назван имуни систем, не ради нормално. Одређена бела крвна зрнца - хистиоцити и лимфоцити - нападају ваше друге крвне ћелије. Ове абнормалне крвне ћелије се сакупљају у вашој слезини и јетри, што доводи до повећања ових органа.

Шта узрокује ХЛХ?

ХЛХ је ретка болест, а пружаоци здравствених услуга још увек уче о њеним узроцима. Постоје 2 врсте ХЛХ: породични и стечени. Породични ХЛХ чини око 25% случајева, а породице преносе то стање. Ако су оба родитеља генетски преносиоци ХЛХ, дете има 25% шансе да има болест, 25% шансе да болест нема и 50% шансе да буде носилац. Бројни услови узрокују стечени ХЛХ. Ови укључују:


  • Вирусне инфекције, посебно Епстеин-Барр вирус

  • Остале инфекције

  • Слаб или болестан имунолошки систем

  • Рак

Који су симптоми ХЛХ?

Грозница и повећање слезине најчешћи су симптоми ХЛХ. Постоје многи други могући симптоми, укључујући:

  • Повећање ваше јетре

  • Оток лимфних чворова

  • Осип на кожи

  • Жутица (жута боја коже и очију)

  • Проблеми са плућима, укључујући кашаљ и отежано дисање

  • Пробавни проблеми, укључујући болове у стомаку, повраћање и дијареју

  • Проблеми са нервним системом, укључујући главобољу, проблеме са ходањем, поремећаје вида и слабост

Мала деца и бебе могу имати додатне симптоме, попут раздражљивости и „неуспеха у напредовању.“ То значи да не расту и не развијају се нормално.

Како се дијагностикује ХЛХ?

Ваш лекар поставља дијагнозу ХЛХ на основу ваших симптома, налаза физичког прегледа и неколико лабораторијских тестова. Продужена температура је симптом који се често јавља. Повећана јетра или слезина (смештене у горњој левој страни стомака) су кључни физички налази. Ваш лекар врши тестове крви како би потражио:


  • Низак ниво белих крвних зрнаца званих природне ћелије убице (ове ћелије су важне за здрав имунолошки систем)

  • Низак ниво белих крвних зрнаца, црвених крвних зрнаца и ћелија згрушавања који се називају тромбоцити

  • Висок ниво триглицерида (масти у крви)

  • Низак ниво фибриногена (протеина важног за згрушавање)

  • Висок ниво феритина (протеина који складишти гвожђе)

  • Висок ниво супстанце ЦД25 која се повећава у крви када се стимулише имуни систем

Још један важан тест, биопсија коштане сржи, захтева узимање узорка ваше коштане сржи (средиште кости, где се праве крвне ћелије) и његово испитивање под микроскопом. Остали тестови могу укључивати генетско тестирање и културе крви, који су узорци крви, ради тражења инфекције у вашој крви.

Како се лечи ХЛХ?

Лечење ХЛХ зависи од узрока, ваше старости када болест почиње и колико је тешка болест. Стечени облик ХЛХ може се разјаснити када ваш лекар идентификује узрок и лечи болест. ХЛХ породичног типа је обично фаталан ако се не лечи. Лечење породичног или упорног стеченог ХЛХ може укључивати:


  • Хемотерапија (лекови против рака)

  • Имунотерапија (лекови који утичу на ваш имунолошки систем)

  • Стероиди (лекови који се боре против упале)

  • Антибиотски лекови

  • Антивирусни лекови

Ако лечење лековима не успе, ваши пружаоци здравствених услуга могу урадити трансплантацију матичних ћелија. У овом поступку, здраве ћелије коштане сржи донатора замењују ваше болесне ћелије коштане сржи. Трансплантација матичних ћелија у већини случајева може излечити ХЛХ.

Не постоји начин да се спречи ХЛХ, али како пружаоци здравствених услуга и даље уче о њему, лечење се побољшава. Већина деце која се успешно лече живе нормално.

Здравствени радници не врше редовно генетско тестирање на ХЛХ код новорођенчади, јер је болест врло ретка. Ако здравствени радник дијагностикује ХЛХ код брата или сестре новорођенчета, шанса да новорођенче има болест је 25%. Стручњаци препоручују генетско тестирање за ову дојенчад.