Садржај
Дравет синдром је ретки поремећај који карактеришу напади и развојни проблеми. Напади почињу пре 1. године. Когнитивни, бихевиорални и физички проблеми почињу око 2. или 3. године. Дравет синдром је доживотно стање.Болест је повезана са генетским дефектом у гену СЦН1А, мада се може јавити и без генетског дефекта. Дијагностикује се на основу дететових клиничких знакова и симптома, а дијагноза се може подржати дијагностичким испитивањем.
Нападаје изазване Дравет синдромом посебно је тешко контролисати. Антиконвулзивни третмани који се обично користе за већину поремећаја напада обично нису ефикасни за смањење нападаја који се јављају код Драветовог синдрома, али истраживања су у току и нове стратегије и опције су постале доступне.
Симптоми
Напади су најранији симптом Драветовог синдрома. Проблеми у развоју, као и напади, углавном се погоршавају како дете стари.
Симптоми Драветовог синдрома укључују:
- Напади: Напади су често повезани са грозницом, мада се могу јавити и без грознице. Постоји неколико типова напада који се типично јављају код Драветовог синдрома, укључујући миоклоничне нападаје, тонично-клоничне нападе и неконвулзивне нападаје. Дуготрајни напади и епилептични статус такође су карактеристични за поремећај. У ствари, први напад може бити посебно дуг.
- Окидачи напада: Људи са Дравет синдромом могу имати фотосензибилност на нападаје, што је тенденција појаве нападаја као одговор на јака или бљескајућа светла. Поред тога, особа која има Дравет синдром може бити склона нападима као одговор на промене телесне температуре.
- Атаксија (проблеми са равнотежом): Тешкоће у координацији и ходању, познате као атаксија, почињу у детињству, а настављају се у адолесценцији и одраслом добу.
- Оштећење мотора: Људи који живе са Драветовим синдромом су описани као да се чуче у ходу. Често је присутан низак тонус мишића, који се може манифестовати као мишићна слабост.
- Когнитивно оштећење: Деца могу развити говорне и когнитивне проблеме који трају током целог живота. Са Дравет синдромом може постојати низ когнитивних способности, а неки људи са тим болестима имају већи капацитет за учење од других.
- Проблеми у понашању: Деца и одрасли који живе са Дравет синдромом могу показивати раздражљивост, агресивност или понашање које подсећа на аутизам.
- Инфекције: Људи са Дравет синдромом су склони инфекцијама.
- Неправилности у знојењу и регулацији температуре: Људи са Дравет синдромом могу доживети промене у раду аутономног нервног система, посебно узрокујући смањено знојење и прекомерно високе или ниске телесне температуре.
- Проблеми са костима: Дравет синдром повезан је са крхким костима и предиспозицијом на преломе костију.
- Неправилности срчаног ритма: Отприлике једна трећина људи који живе са Драветовим синдромом имају неправилан рад срца, попут убрзаног рада срца, успореног откуцаја срца или неку другу неправилност, попут продуженог КТ интервала.
Прогноза
Дравет синдром је доживотно стање и симптоми се не побољшавају. Повећан је ризик од ране смрти, често повезан са повредама услед напада. Људи са Драветовим синдромом такође имају већу вероватноћу да доживе изненадну неочекивану смрт у епилепсији (СУДЕП), стању у којем се догоди неочекивана смрт, обично током спавања.
Узроци
Верује се да је Дравет-ов синдром узрокован недостатком функције натријумових канала и описан је као облик каналопатије. Натријумови канали регулишу рад мозга и нерва.Дефект у функцији натријумових канала може проузроковати низ проблема, укључујући нередовну мождану активност, која се манифестује као напади и неисправна комуникација између можданих ћелија, која се манифестује као развојно оштећење.
Генетика
Око 80 процената људи који имају Дравет синдром имају дефект у хромозому два у гену СЦН1А, који кодира натријумове канале. Овај недостатак се јавља наследним обрасцем, а мутација се такође може први пут јавити код погођеног детета.
Дијагноза
Дравет синдром се дијагностикује на основу клиничке процене лекара. Дијагностичке студије могу подржати дијагнозу, али је не потврђују или искључују. Према Фондацији за синдром Дравет, клиничке карактеристике Драветовог синдрома укључују најмање четири од следећих пет карактеристика:
- Нормалан когнитивни и моторички развој пре него што се догоди први напад
- Два или више напада пре 1. године
- Комбинација миоклонских, хемиклонских или генерализованих тонично-клоничких напада
- Два или више напада који трају дуже од 10 минута
- Недостатак побољшања код стандардног антиконвулзивног третмана и наставак напада после две године
Дијагностичка испитивања
- Електроенцефалограм (ЕЕГ): ЕЕГ је обично нормалан када особа која има Дравет синдром нема напад, посебно код врло мале деце. ЕЕГ ће показати абнормалности у складу са нападом током напада. У каснијем детињству и током адолесценције и одраслог доба, ЕЕГ такође може показати образац успоравања напада између напада.
- МР мозга: Типично се очекује да ће магнетна резонанца мозга особе са Дравет синдромом бити нормална. Може показати атрофију (проређивање) хипокампуса или целог мозга током одрасле доби.
- Генетско испитивање: Генетичким испитивањем може се идентификовати мутација СЦН1А која је најчешће присутна код људи са Дравет синдромом. Забележено је у мозаичном обрасцу, што значи да особа може имати неке ћелије са мутацијом, а неке и без ње.
Лечење
Постоји низ различитих проблема које особа са Дравет синдромом може очекивати да ће доживети, а све их је тешко лечити. Лечење физичких, когнитивних и бихевиоралних проблема Драветовог синдрома је индивидуално и може укључивати физикалну терапију, логопедску терапију и бихевиоралну терапију.
Нападаји се не могу лако контролисати. Типично, антиконвулзиви који се користе код Драветовог синдрома укључују комбинацију валпроата, клобазама, стирипентола, топирамата, леветирацетама и бромида. Кетогена дијета и стимулација вагусног нерва се такође узимају у обзир за лечење напада.
Канабидиол
У јуну 2018. године, Америчка администрација за храну и лекове (ФДА) одобрила је Епидиолек (канабидиол) за лечење Драветовог синдрома, као и другог синдрома епилепсије, Леннок Гастаут синдрома. Раније студије су показале да су деца са Дравет синдромом имала пад учесталости нападаја са Епидиолеком и била у стању да толеришу лекове.
Лекови који погоршавају синдром Дравет
Стандардни антиконвулзиви за које се верује да имају ефекат на натријумове канале укључују карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотригин. Они могу погоршати, а не побољшати нападе код Драветовог синдрома.
Реч од врло доброг
Ако је вашем детету дијагностикован Дравет синдром, може се осећати као изазовна ситуација. Вашем детету ће бити потребно пажљиво управљање и брига током целог његовог живота. Многи симптоми Дравет синдрома могу се делимично побољшати правилним лечењем. Стратегије лечења ће можда морати да се мењају како ваш син или ћерка физички расту и како се њихово стање побољшава или погоршава са годинама.
Као и код многих ретких болести, осећај изолације и незнања шта се може очекивати може бити неодољив. Неке породице сматрају корисним да се повежу са другима који се можда суочавају са истим изазовима путем група за подршку и група за заступање пацијената.