Садржај
Довнов синдром, познат и као трисомија 21, генетски је поремећај који се јавља када особа има потпуну или делимичну додатну копију хромозома 21. Карактерише је низ различитих физичких карактеристика, повећан ризик од одређених медицинских проблема и различитог степена развојних и интелектуалних кашњења. Према Националном друштву за Довнов синдром (НДСС), приближно 6.000 беба у Сједињеним Државама роди се сваке године са поремећајем.Ако сте управо сазнали да ваша беба има Довнов синдром, вероватно имате безброј питања и недоумица. Можда се чак и помало плашите како ћете се бринути о детету које ће током живота вероватно имати много физичких и интелектуалних изазова.
Међутим, откако је британски лекар по имену Јохн Лангдон Довн 1866. први пут описао поремећај, медицински истраживачи су научили много о Довновом синдрому, од разумевања широког спектра симптома и карактеристика које он узрокује, до развијања терапија и образовних приступа који помажу онима који болују од њега .
Да би дете са Довновим синдромом остварило свој пуни потенцијал, рана интервенција је кључна. Као родитељ, што више научите о Довновом синдрому и што га раније научите, то ћете бити боље припремљени да дете (и себе) припремите за успех.
Генетика
Свака ћелија у људском телу потиче од једног оплођеног јајета или зиготе, које се изнова и изнова дуплира да би створило различите ћелије и ткива тела. Да би се разумео Даунов синдром, помаже вам поседовање неких основних знања о хромозомима и генима.
Хромозоми, као и гени који се налазе на њима, долазе у паровима. Сваки хромозом садржи гене који пружају специфичне информације о телу - од боје очију и потенцијалне висине до особина као што су јамице и ризик од одређених болести.
Шта узрокује Довнов синдром?
Обично људи наслеђују 23 пара хромозома од оба родитеља, укупно 46. Међутим, људи са Довновим синдромом завршавају са 47 хромозома јер добијају додатну копију 21. хромозома. То се дешава када 21. пар хромозома из било ког јајашца или сперматозоиди не успевају да се одвоје.
Врсте Довновог синдрома
Иако је кровни клинички израз за Довнов синдром трисомија 21, овај термин се заправо односи на једну од три врсте аномалија хромозома 21. Све три врсте Довновог синдрома су генетска стања, али само 1 проценат случајева Довновог синдрома преноси се са родитеља на дете путем гена.
Три врсте Довновог синдрома су:
- Комплетна трисомија 21: Ово је најчешћа хромозомска абнормалност виђена код деце. На њега отпада 95 посто случајева Довновог синдрома, вишак хромозома потиче од мајке у 88 посто случајева, а од оца у 12 посто случајева.
- Трисомија транслокације 21: То се дешава када се два хромозома, од којих је један број 21, спајају на крајевима, стварајући два независна хромозома број 21, као и хромозом број 21 везан за други хромозом. Отприлике две трећине процената транслокација догоди се случајно. Остатак наслеђује од родитеља познатог као „уравнотежени носач“. Иако се транслокацијски Довнов синдром јавља различитим механизмом од трисомије 21, физички подаци и особине који обележавају стање су исти.
- Мозаик трисомија 21:У овом ретком облику Довновог синдрома, који чини само 2 до 3 процента случајева, само неке ћелије имају додатну копију хромозома 21. Појединци са мозаичним Довновим синдромом могу имати све карактеристике пуне трисомије 21, а ниједна од њих карактеристике или спадају негде између.
Симптоми Довновог синдрома
Довнов синдром повезан је са мноштвом симптома и карактеристика. Неће их имати сви са болестима, али постоје одређени који ће утицати на већину људи који имају поремећај.
Физичке особине
Најочигледније карактеристике Довновог синдрома су физичке особине које је обично прилично лако препознати, укључујући мале, изврнуте, бадемасте очи, мале црте лица, велики језик који може мало да вири и кратку здепасту грађу. Готово сва новорођенчад са Довновим синдромом имају низак мишићни тонус или хипотонију, што може успорити постизање одређених физичких прекретница.Хипотонија такође може допринети ортопедским проблемима као што су нестабилни зглобови и абнормалност горњег дела врата која се назива атлантоаксијална нестабилност.
Многи људи са Дауновим синдромом се током свог живота баве мноштвом медицинских проблема. Уобичајене се крећу од проблема са слухом и видом до срчаних мана. Други укључују гастроинтестиналне дефекте и болести штитне жлезде. Деца са Довновим синдромом имају око 2-3% ризика од леукемије (врсте карцинома која погађа беле крвне ћелије).
Кашњења у развоју и учењу
Сви људи са Довновим синдромом имају одређени степен интелектуалног инвалидитета или заостајања у развоју, што значи да имају тенденцију да полако уче и могу се борити са сложеним резоновањем и просуђивањем. Уобичајена је заблуда да деца са Довновим синдромом имају унапред одређена ограничења у својој способности учења, али ово је потпуно нетачно. Немогуће је предвидјети степен интелектуалног инвалидитета који ће имати новорођенче са Довновим синдромом.
Особине личности, понашања и психологије
Уобичајени стереотип о Довновом синдрому је да су људи који имају тај поремећај увек срећни и друштвени. У ствари, они доживљавају исти пуни распон емоција као и други. Стање је такође повезано са високим стопама анксиозних поремећаја, депресије и опсесивно-компулзивног поремећаја.
Људи са Довновим синдромом се понекад сматрају тврдоглавима због урођене потребе да имају рутину и истоветност како би схватили сложеност свакодневног живота, а њима се даје самоговор као начин обраде информација.
Заједничке карактеристике Довновог синдромаУзроци
Довнов синдром је узрокован хромозомском аномалијом. Процењује се да на хромозому 21 постоји 400 гена, што у основи значи да људи са Дауновим синдромом имају 400 „додатних упутстава“. Иако ово звучи као добра ствар, заправо је попут додавања додатних и непотребних састојака рецепту: И даље ћете добити исто основно јело, али са значајним променама.
Обично се то догађа сасвим случајно. Међутим, постоје три позната фактора ризика за Довнов синдром.
Старост мајке је једна. Шансе за дете са Довновим синдромом повећавају се како жена стари.
Старост мајке и ризик од Довновог синдрома:
- 35. година: Ризик је 1 према 385
- 40. година: Ризик је 1 према 106
- 45. година: Ризик је 1 према 30
Поред тога, жена која има једно дете са Довновим синдромом вероватније ће имати још једно дете са поремећајем.Коначно, породична историја Довновог синдрома може бити повезана са повећаним ризиком од поремећаја.
Узроци и фактори ризика од Довновог синдромаДијагноза
Дојенче са Довновим синдромом може се идентификовати при рођењу или врло брзо након тога на основу различитих физичких карактеристика, као што су глава мања од нормалне, косе очи према горе, мала уста са избоченим језиком и једна набора (уместо две ) преко длана, и велики размак између палца и другог.
Дојенчад са Довновим синдромом такође имају тенденцију да буду "флопи", што значи да имају низак мишићни тонус (хипотонија) .А неки су рођени са одређеним озбиљним здравственим проблемима који су повезани са Довновим синдромом, попут срчаних и гастроинтестиналних мана.
Да би се потврдило да дете са таквим особинама има Даунов синдром, направљена је хромозомска анализа, названа а кариотип, може се обавити узимањем узорка крви од бебе.
Али тестирање је такво да се Даунов синдром такође може идентификовати (или барем сумњати на њега) пре рођења. Пренатални скрининг и тестови који могу помоћи у предвиђању да ће се беба родити са Довновим синдромом укључују:
- Ултразвук:Овај тест слике фетуса у развоју, који се назива и сонограм, понекад препозна суптилне физичке знакове који указују на повећани ризик од Довновог синдрома.
- Скрининг мајчиног серума:Тест крви будуће маме између 13. и 28. недеље трудноће, четвороструки екран може наговестити да је фетус у ризику од Довновог синдрома, али то није дефинитивна дијагноза.
- Амниоцентеза:Овај тест укључује употребу узорка амнионске течности за стварање кариотипа. Ако је присутан додатни број 21, дијагностикује се Довнов синдром. Амнио се ради између 15 и 20 недеља.
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС): Као и код амнио, ЦВС тестирање користи кариотипизацију за дијагнозу Довновог синдрома. Међутим, испитиване ћелије се узимају из плаценте, а не из плодне кесе. ЦВС се изводи у 9 до 11 недеља трудноће.
Лечење
Не постоји лек за Довнов синдром. Од детета па надаље, свака особа са тим болестима имаће различита физичка, интелектуална и емоционална питања која ће морати да се решавају појединачно, обично уз помоћ и подршку тима лекара, терапеута и социјалних радника.
Водич за дискусију лекара Довновог синдрома
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Људи са Довновим синдромом који су рођени или имају здравствене проблеме као што су хипотиреоза, срчане мане или гастроинтестиналне абнормалности могу се лечити од тих стања баш као што би било ко - лековима за штитну жлезду да би ниво штитасте жлезде нормализовао, на пример, или хируршким захватом за поправљање рупе у срцу. Исто тако, деци која имају проблема са видом вид се може кориговати наочарима, а деци са оштећењем слуха могу се уградити слушни апарати.
Поред медицинског лечења, људи са Дауновим синдромом могу имати користи од физикалне терапије, логопедије, радне терапије или других интервенција које циљају одређене изазове.
Некој деци је потребна помоћ у решавању емоционалних проблема и проблема у понашању, попут глуме када имају проблема са комуникацијом, а може им помоћи психолог или други стручњак за ментално здравље.
Коначно, све је већи број помоћних уређаја који могу бити од помоћи особама са Довновим синдромом, према НИХ. Примери укључују уређаје који појачавају звук, рачунаре са екранима осетљивим на додир или тастатуре са великим словима, па чак и посебне оловке за олакшавање писати.
Лечење услова узрокованих Довновим синдромомСналажење
Сазнање да ваша беба има Довнов синдром може изазвати поплаву емоција и нема сумње да ћете се ви и ваша породица суочити са неким тешким изазовима. Да бисте најбоље чували своје дете, мораћете да водите рачуна и о свом здрављу, тако да имате довољно снаге и издржљивости. Упадање у вашу нову стварност може потрајати - дозволите себи да се прилагодите и научите.
Један од најбољих начина за суочавање са Дауновим синдромом је тражење других родитеља деце са поремећајем. Можете се придружити локалној групи за подршку која се лично састаје или је пронаћи на мрежи.
Друге стратегије за суочавање са Дауновим синдромом укључују учење да „живите у тренутку“, како предлаже НДСС, и фокусирање на све дивне ствари које ви и ваше дете можете заједно да радите и уживате.
Суочавање са Довновим синдромомРеч од врло доброг
Већина људи са Довновим синдромом води срећан и сврсисходан живот. Многи могу да имају посао, живе самостално и имају везе. Године 1983. очекивани животни век за особе са Довновим синдромом била је 25 година. Данас они са поремећајем живе у просеку 60 година. Део вашег родитељског посла биће припрема детета са Довновим синдромом да буде независно могуће. У зависности од степена инвалидности, то би могло значити намештање да живи сам или са пријатељима или у групном дому који ће пружати континуирану подршку.
Али ако тек започињете ово путовање, имајте на уму да пут испред вас не може бити тачно мапиран. Научите што више можете, узимајте знаке од свог детета, и што је најважније, узимајте га из дана у дан.
Заједничке карактеристике Довновог синдрома