Садржај
- Тест знојног хлорида
- Генетско испитивање
- Пренатално тестирање
- Скрининг новорођенчади
- Диференцијалне дијагнозе
Тест знојног хлорида
Тест зноја, који се прикладније назива тестом хлорида зноја, сматра се тестом избора од када је први пут представљен 1959. године. Тест је изузетно прецизан са тачно позитивном стопом од 98 процената.
Како тест функционише
Један од примарних симптома ЦФ је кожа сланог укуса.
Ово је проузроковано када дефектни облик протеина, познат као трансмембрански регулатор цистичне фиброзе (ЦТФР), омета нормалан проток воде и минералних јона у и из ћелија.
Када се то догоди у знојним жлездама, спречава да се натријум поново апсорбује у ћелије и узрокује акумулирање хлорида у знојним каналима. Како се прекомерне количине натријума и хлорида гурају близу површине коже, оне се комбинују и формирају сол. Ниво накупљања на кожи - посебно садржај хлорида - може се дијагностички користити за потврђивање ЦФ.
Како се изводи тест
Тест зноја је брз, безболан и неинвазиван. Може се користити за дијагнозу људи било које старосне доби, иако новорођенчад млађа од две недеље или седам килограма можда неће бити у стању да произведе довољно зноја за постизање тачних резултата.
Слично томе, уобичајено стање познато као едем, које карактерише задржавање течности, може разблажити узорак зноја и изазвати лажно негативан резултат.
Тест зноја се обично врши на подлактици, али се може урадити на бутини беба и мање деце. Поступак траје око сат времена.
Да бисте извршили тест зноја:
- Лабораторијски техничар поставља две електроде на кожу, од којих једна садржи диск са гелом који изазива зној, названим пилокарпин.
- Кроз електроде се затим испоручује мала електрична струја која подстиче активност лека. То узрокује благо трњење, али мало или нимало неугодности.
- После око 10 минута струја се искључује и електроде се уклањају. Кожа се обрише, а на то се нанесе комад филтер папира.
- Када се скупи довољна количина зноја, обично након 30 до 45 минута, фластер се уклања и шаље у лабораторију на процену.
Постоје варијације поступка, од којих неки користе један уређај који се назива завојница Мацродуцт да би обавили електричну стимулацију и сакупљали зној.
Резултати теста се обично враћају у року од једног дана. Да би се осигурала тачност, тест зноја треба обавити у клиници која је овлашћена од непрофитне фондације за цистичну фиброзу (ЦФФ).
Тумачење резултата
Тест зноја је у стању да дијагностикује ЦФ по концентрацији хлорида у прикупљеном узорку.
За децу и одрасле дијагностички опсези су:
- Негативан: мање од 30 ммол / л
- Граница: између 30 и 59 ммол / Л
- Позитивно: 60 ммол / Л или више
Ако се врати позитиван резултат, ЦФФ препоручује да се изврши други тест зноја или независни генетски тест да би се потврдили резултати.
Генетски тест може бити пожељнији ако је тест зноја снажно позитиван, али симптоми нису у потпуности у складу са ЦФ. То је зато што постоје и други генетски поремећаји повезани са високим нивоима хлорида који могу покренути лажно позитиван резултат.
Ако се врати гранични резултат, треба извршити други тест зноја у случају да је дошло до лабораторијске грешке или неадекватног узорка сакупљања зноја. Такође се могу узети у обзир генетска испитивања.
Генетско испитивање
Генетско тестирање се такође може користити за дијагнозу цистичне фиброзе откривањем специфичних генетских мутација повезаних са болешћу. До данас су научници идентификовали преко 2000 мутација које могу да изазову ЦФ стварањем неисправних облика протеина ЦФТР.
Како тест функционише
Цистична фиброза је аутосомно рецесивни поремећај, што значи да морате да наследите ЦФТР мутацију од оба родитеља да бисте имали болест. Ако наследите само једну мутацију, нећете имати ЦФ, али сте носилац који може да пренесе мутацију својој деци.
Будући да постоји толико много различитих ЦТФР мутација, не постоји ниједан тест који може да открије све варијације. Стандардни генетски тест, назван АЦМГ / АГОГ панел, дизајниран је да открије 23 најчешће ЦФТР мутације. Мутације су одабране на основу заједничке препоруке Америчког колеџа за медицинску генетику и геномику (АЦМГ) и Америчког колеџа акушера и гинеколога (АЦОГ).
Како се изводи тест
Генетско тестирање на ЦФ обично се врши на узорку крви, али се такође може урадити узимањем бриса ћелија са унутрашње стране образа. Резултати се обично добијају у року од три до пет радних дана.
Тумачење резултата
Ако се тест користи за дијагнозу ЦФ, позитиван резултат значи да имате две копије ЦФТР мутације и да као резултат имате цистичну фиброзу.
На основу врста мутација које имате, тест се такође може користити за предвиђање озбиљности болести. На пример, од 2.000 мутација ЦТФР, мутација делтаф508 наћи ће се у око 70 процената случајева. Ако две од њих наследите од родитеља, вероватно ћете имати већу респираторну опструкцију, гушће испуштање слузи и панкреас слабијег функционисања.
На основу вашег генетског профила, генетски саветник може вам пружити више информација о вашим специфичним мутацијама и сарађивати са својим лекаром како би одредио пут даље.
Водич за дискусију лекара цистичне фиброзе
Узмите наш водич за штампу за следећи преглед код лекара који ће вам помоћи да поставите права питања.
Пренатално тестирање
Поред дијагнозе цистичне фиброзе, генетско тестирање може се користити и родитељима да сазнају какве су шансе за бебу са ЦФ. Када се користи у ту сврху, тест се назива скрининг носача.
Скрининг носиоца може се користити за парове који планирају да затрудне или оне који су тренутно трудни. У том циљу, и АЦМГ и АЦОГ подржавају скрининг носача као рутински део пренаталне неге. Тест се може обавити самостално (нарочито ако особа има породичну историју ЦФ) или као део проширеног панела вишеструких генетских тестова.
Како се изводи тест
Тест може утврдити да ли један или обоје имате ЦФТР мутацију. Имати мутацију није тако необично као што можда мислите, јер су неке расне групе у далеко већем ризику од других.
Статистички гледано, број људи који носе ЦФТР мутацију у Сједињеним Државама је отприлике:
- 1 од 29 Американаца белца (што значи ризик од 1 до 3.500)
- 1 од 46 Латиноамериканаца (1 од 10.000 ризика)
- 1 од 65 Афроамериканаца (1 од 20.000 ризика)
- 1 од 90 Азијских Американаца (1 од 100 000 ризика)
Тестирање се у почетку врши на једном партнеру, обично на жени ако је трудна.
Будући да су потребне две копије мутација да би се појавила ЦФ, негативан резултат значи да ви, као пар, не ризикујете да имате бебу са ЦФ. Међутим, ако сте позитивни, вашег партнера треба тестирати.
Ако обоје имате ЦФТР мутацију, то значи да ваша беба има 25 посто шансе да има цистичну фиброзу (две мутације); 50 посто шансе да будеш носилац (једна мутација; и 25 посто шансе да на то не утиче (без мутација).
Нажалост, родитељи не можете ништа да учините да утичете на шансе на један или други начин.
Пренатално дијагностичко испитивање
Ако се генетско тестирање врши током трудноће и обоје сте позитивни на ЦФТР мутацију, потребни су додатни тестови да би се утврдило да ли фетус има цистичну фиброзу.
Пренатално дијагностичко испитивање може вам са високим степеном сигурности рећи да ли фетус има болест или је једноставно носилац. Постоје два поступка која се могу користити за прикупљање узорка за тестирање:
- Амниоцентеза је поступак у коме се из врећице која окружује фетус извлачи мала количина течности. То се обично ради између 15 и 20 недеље трудноће, али се може изводити све до тренутка порођаја.
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС) је још један поступак у коме се на процену добијају ћелије из прстенастих избочина на плаценти. ЦВС се може изводити између 10 и 13 недеље трудноће.
Ако истрага потврди да ваша беба има ЦФ, састаћете се са генетским саветником и ОБ-ГИН-ом да бисте разговарали о вашим могућностима.
Скрининг новорођенчади
Скрининг цистичне фиброзе код новорођенчади рутински се изводи тако да се лечење може започети рано како би се спречиле многе озбиљније манифестације болести.
Иако свих 50 држава и округ Колумбија сада имају законе којима се налаже рутински преглед ЦФ код новорођенчади, протоколи тестирања се разликују у зависности од државе.
Од примене универзалног скрининга 2010. године, стопа дијагнозе ЦФ код новорођенчади повећала се са 10 процената у 2006. на знатно више од 60 процената до 2013. године.
Како се изводи тест
Новорођенчад се обично тестира првог или другог дана живота. Узорак крви узима се из убода игле на бебиној пети и ставља на картицу (која се назива Гутхрие карта) и шаље у државну лабораторију на анализу.
Пројекција се изводи у три фазе:
- Први тест тражи ензим панкреаса познат као имунореактивни трипсиноген (ИРТ), који је маркер за болест. Иако повишени ИРТ снажно сугерише ЦФ, други услови могу изазвати пораст, укључујући превремено рођење. Као такав, није толико дијагностика ЦФ колико црвена застава болести.
- Ако је ИРТ висок, тада се врши генетски тест. Ако је тест позитиван, то значи да беба или има ЦФ или је носилац.
- Да би се дефинитивно потврдила дијагноза, врши се тест зноја.
Иако је ово идеална метода скрининга, нису све државе обавезне да генетско тестирање буду део рутинске процене. Неке државе захтевају само ИРТ. У овом случају, уместо да пређе на генетско тестирање, беба се поново тестира када напуни две недеље. Ако је други ИРТ висок, беба се директно прелази на тест зноја.
Друге државе диктирају употребу ИРТ-а и генетског тестирања, елиминишући потребу за другом посетом (и потенцијално пропуштеном дијагнозом).
Диференцијалне дијагнозе
Иако су тестови који се користе за дијагностицирање цистичне фиброзе врло прецизни, могу бити случајеви када резултати нису коначни. Може бити да је дошло до грешке у лабораторији или да су симптоми, иако сугеришу на цистичну фиброзу, заправо нешто друго.
У таквим случајевима ваш лекар ће можда желети да истражи друге могуће узроке. Међу њима:
- Астма може опонашати и понекад коегзистирати са респираторним симптомима ЦФ. Будући да не постоје дијагностички тестови за астму, то се може разликовати само одсуством ударања прстију (уобичајено код људи са ЦФ) или одсуством слузи током акутни респираторни напад.
- Бронхиектазије је стање у којем оштећење плућа отежава чишћење слузи. Иако ЦФ може да изазове бронхиектазију, такође и пнеумонија и туберкулоза.Да би разликовао узроке, лекар може да изврши тест спутума да би проверио да ли има вируса, гљивица или бактерија или да нареди тест крви или коже на туберкулозу.
- Целијакија дели сличне гастроинтестиналне симптоме са ЦФ. Обично се може разликовати цревном биопсијом. Штавише, људи са целијакијом углавном примећују побољшање симптома када се глутен уклони из њихове дијете.
- Неуспех да напредују значи да ваша беба не добија на тежини како би се очекивало. У неким случајевима неухрањеност може покренути лажно позитиван резултат теста знојења.Одсуство респираторних симптома обично је знак да није ЦФ.
- Примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) је редак генетски поремећај у коме микроскопске ћелије респираторног система, зване цилије, не функционишу. Може се разликовати од ЦФ ниским нивоом ИРТ.
- Објави
- Флип
- Емаил