Миеломенингоцеле

Садржај

• Узроци
• Симптоми
• Испити и тестови
• Третман
• Групе за подршку
• Оутлоок (Прогноза)
• Могуће компликације
• Када контактирати медицинског стручњака
• Превенција
• Алтернативе Намес
• Патиент Инструцтионс
• Имагес
• Референце
• Датум прегледа 12/13/2017

Миеломенингоцеле је дефект рођења у коме се краљежница и спинални канал не затварају прије рођења.

Услов је врста спина бифиде.

Узроци

Нормално, током првог месеца трудноће, две стране бебиних кичми (или кичма) удружују се да покрију кичмену мождину, кичмене живце и менинге (ткива која покривају кичмену мождину). Мозак и кичма у развоју се у овом тренутку називају неурална цев. Спина бифида се односи на било који дефект у рођењу у коме неурална цев у подручју кичме не може да се потпуно затвори.

Миеломенингоцеле је дефект неуралне цеви у коме се кости кичме не формирају у потпуности. Ово доводи до непотпуног спиналног канала. Кичмена мождина и менинге (ткива која покривају кичмену мождину) стрше из леђа детета.

Миеломенингоцеле може захватити до 1 од сваких 4.000 беба.

Остали случајеви спина бифида су најчешће:

• Спина бифида оццулта, стање у коме се кости кичме не затварају. Кичмена мождина и менинге остају на месту и кожа обично покрива дефект.
• Менингоцелес, стање у којем менинге излазе из спиналног дефекта. Кичмена мождина остаје на месту.

Други конгенитални поремећаји или дефекти рођења такође могу бити присутни код детета са мијеломенингокеле. Осам од десет деце са мијеломенингокеле има хидроцефалус.

Могу се приметити и други поремећаји кичмене мождине или мишићно-скелетног система, укључујући:

• Сирингомиелиа (циста испуњена флуидом у кичменој мождини)
• Дислокација кука

Узрок мијеломенингокеле није познат. Међутим, чини се да низак ниво фолне киселине у женском телу пре и током ране трудноће игра улогу у овом типу дефекта рођења. Фолна киселина (или фолна киселина) је важна за развој мозга и кичмене мождине.

Ако се дијете роди са мијеломенингокеле, будућа дјеца у тој породици имају већи ризик од опште популације. Међутим, у многим случајевима не постоји породична веза. Фактори као што су дијабетес, гојазност и употреба лекова против нападаја код мајке могу повећати ризик од овог дефекта.

Симптоми

Новорођенче са овим поремећајем имат ће отворену површину или врећицу испуњену текућином на средини до доњег дијела леђа.

Симптоми могу укључивати:

• Губитак контроле бешике или црева
• Делимични или потпуни недостатак сензације
• Делимична или потпуна парализа ногу
• Слабост кукова, ногу или стопала новорођенчета

Остали знакови и / или симптоми могу укључивати:

• Ненормалне ноге или ноге, као што је клекавица
• Стварање течности унутар лобање (хидроцефалус)

Испити и тестови

Пренатални скрининг може помоћи у откривању овог стања. Током другог тромесечја труднице могу да добију тест крви назван четвороструки екран. Овај тест приказује миеломенингоцеле, Довн синдром и друге конгениталне болести код бебе. Већина жена које носе бебу са спина бифидом ће имати повећан ниво протеина који се зове мајчински алфа фетопротеин (АФП).

Ако је четвероструки тест позитиван, потребно је додатно тестирање да би се потврдила дијагноза.

Такви тестови могу укључивати:

• Ултразвук трудноће
• Амниоцентеза

Миеломенингоцеле се може видети након рођења детета. Неуролошки преглед може показати да дијете губи функције везане за живце испод дефекта. На пример, гледање како дете реагује на штрајкове на разним локацијама може да каже где беба може да осети осећања.

Тестови који се раде на беби након рођења могу укључивати рендгенске снимке, ултразвук, ЦТ или МРИ области кичме.

Третман

Здравствени радник може предложити генетско саветовање. У неким случајевима када се у раној трудноћи открије тежак дефект, може се размотрити прекид (абортус). Међутим, интраутерина операција за затварање дефекта (пре него што се беба роди) може смањити ризик од неких каснијих компликација.

По рођењу бебе, најчешће се у првих неколико дана живота препоручује операција поправке дефекта. Пре хируршког захвата, новорођенче се мора пажљиво третирати како би се смањило оштећење изложене кичмене мождине. Ово може укључивати:

• Посебна пажња и позиционирање
• Заштитне направе
• Промене у начину руковања, исхране и купања

Деци која такође имају хидроцефалус можда ће бити потребан вентрикулоперитонеални шант. Ово ће помоћи да се извуче додатна течност из комора (у мозгу) у перитонеалну шупљину (у абдомен).

Антибиотици се могу користити за лечење или превенцију инфекција као што су менингитис или инфекције уринарног тракта.

Већини деце је потребан доживотни третман за проблеме који су последица оштећења кичмене мождине и кичмених живаца.

Ово укључује:

• Проблеми са бешиком и цревом - Нежни притисак надоле преко бешике може да помогне да се испразни бешика. Можда ће бити потребне и дренажне цеви, назване катетери. Програми тренирања црева и исхрана богата влакнима могу побољшати функцију црева.
• Проблеми са мишићима и зглобовима - Ортопедска или физикална терапија може бити потребна за лечење мишићно-скелетних симптома. Могу бити потребне брацес. Многи људи са миеломенингоцеле примарно користе инвалидска колица.

Контролни прегледи се обично настављају током целог живота детета. Ово се ради на:

• Проверите развојни напредак
• Третирајте све интелектуалне, неуролошке или физичке проблеме

Гостујуће медицинске сестре, социјалне службе, групе за подршку и локалне агенције могу пружити емоционалну подршку и помоћи у збрињавању дјетета с мијеломенингокеле који има значајне проблеме или ограничења.

Групе за подршку

Учешће у групи за подршку спина бифида може бити од помоћи.

Оутлоок (Прогноза)

Миеломенингоцеле се најчешће може хируршки кориговати, али захваћени живци још увијек не могу нормално функционирати. Што је већи положај дефекта на бебиним леђима, то ће бити више нерва.

Са раним третманом, дужина живота није тешко погођена. Проблеми са бубрезима услед лоше дренаже урина су најчешћи узрок смрти.

Већина деце са мијеломенингокеле ће имати нормалну интелигенцију. Међутим, због ризика од хидроцефалуса и менингитиса, више деце ће имати проблеме у учењу и поремећаје напада.

Нови проблеми унутар кичмене мождине могу се развити касније у животу, нарочито након што дете почне брзо расти у пубертету. Ово може довести до више губитка функције, као и до ортопедских проблема као што су сколиоза, деформитети стопала или глежња, дислоцирани бокови и стезање зглобова или контрактуре.

Многи људи са миеломенингоцеле примарно користе инвалидска колица.

Могуће компликације

Компликације спине бифиде могу укључивати:

• Трауматска порођаја и тешко достављање бебе
• Честе инфекције уринарног тракта
• Гомилање течности на мозгу (хидроцефалус)
• Губитак контроле црева или бешике
• Инфекција мозга (менингитис)
• Трајна слабост или парализа ногу

Ова листа не мора бити свеобухватна.

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог провајдера ако:

• На кичми новорођенчета видљива је врећа или отворена површина
• Дете касни или пузи
• Развијају се симптоми хидроцефалуса, укључујући испупчено меко место, раздражљивост, екстремну поспаност и потешкоће с храњењем
• Развијају се симптоми менингитиса, укључујући повишену температуру, укоченост врата, раздражљивост и високи крик

Превенција

Додаци фолне киселине могу помоћи у смањењу ризика од дефеката неуралне цијеви као што је мијеломенингоцела. Препоручује се да свака жена која размишља о трудноћи узима 0,4 мг фолне киселине дневно. Труднице са високим ризиком требају већу дозу.

Важно је запамтити да се недостаци фолне киселине морају исправити пре него што затрудне, јер се дефекти развијају веома рано.

Жене које планирају да затрудне могу бити тестиране како би одредиле количину фолне киселине у њиховој крви.

Алтернативе Намес

Менингомиелоцеле; Спина бифида; Цлефт спине; Дефект неуралне цеви (НТД); Родни дефект - миеломенингоцеле

Патиент Инструцтионс

• Вентрикулоперитонеални шант - пражњење

Имагес

• 

  
  Спина бифида

• 

  
  Спина бифида (степени озбиљности)

Референце

Цохен АР, Цоуто Ј, Цуммингс ЈЈ, ет ал. Положај изјаве о поправци феталних миеломенингоцела. Ам Ј Обстет Гинецол. 2014; 210 (2): 107-111. ПМИД: 24055581 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/24055581.

Одбор за акушерску праксу, Друштво за мајчинско-феталну медицину. Америцан Цоллеге оф Обстетрицианс анд Гинецологистс. Мишљење Одбора АЦОГ бр. 720: мајка-фетална хирургија за мијеломенингоцеле. Обстет Гинецол. 2017; 130 (3): е164-е167. ПМИД: 28832491 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/28832491.

Цопп АЈ, Адзинк НС, Цхитти ЛС, Флетцхер ЈМ, Холмбецк ГН, Схав ГМ. Спина бифида. Нат Рев Дис Примерс. 2015; 1: 15007. ПМИД: 27189655 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/27189655.

Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 591.

Вилсон П, Стеварт Ј. Менингомиелоцеле (спина бифида). У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 715.

Датум прегледа 12/13/2017

Ажурирано: Кимберли Г. Лее, МД, МСц, ИБЦЛЦ, ванредни професор педијатрије, Одсек за неонатологију, Медицински универзитет Јужне Каролине, Чарлстон, СЦ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.