Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Ваарденбург синдром је група стања која се преносе кроз породице. Синдром укључује глувоћу и бледу кожу, косу и боју очију.
Узроци
Ваарденбург синдром се најчешће наслеђује као аутосомно доминантна особина. То значи да само један родитељ мора да пренесе неисправан ген да би дете било погођено.
Постоје четири главне врсте Ваарденбург синдрома. Најчешћи су тип И и тип ИИ.
Тип ИИИ (Клеин-Ваарденбург синдром) и тип ИВ (Ваарденбург-Схах синдром) су рјеђи.
Вишеструки типови овог синдрома резултат су дефеката у различитим генима. Већина људи са овом болешћу има родитеља са болешћу, али симптоми родитеља могу бити сасвим различити од оних код детета.
Симптоми
Симптоми могу укључивати:
- Расцеп усне (ретко)
- Затвор
- Глувост (чешће код болести типа ИИ)
- Изузетно бледо плаве очи или боје очију које се не подударају (хетероцхромиа)
- Пале боје коже, косе и очију (парцијални албинизам)
- Потешкоће у потпуно исправљању зглобова
- Могуће благо смањење интелектуалне функције
- Широко постављене очи (типа И)
- Бијели комад косе или рано сиједање косе
Мање чести облици ове болести могу изазвати проблеме са рукама или цревима.
Испити и тестови
Тестови могу укључивати:
- Аудиометрија
- Време преноса цријева
- Биопсија колона
- Генетско тестирање
Третман
Не постоји посебан третман. Симптоми ће се третирати по потреби. Специјалне дијете и лекови који одржавају кретање црева су прописани онима који имају затвор. Слух треба пажљиво проверити.
Оутлоок (Прогноза)
Када се проблеми са слухом исправљају, већина људи са овим синдромом треба да буде у стању да води нормалан живот. Они са рјеђим облицима синдрома могу имати и друге компликације.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Затвор који је довољно озбиљан да захтева да се уклони део дебелог црева
- Губитак слуха
- Проблеми са самопоштовањем или други проблеми везани за изглед
- Благо смањено интелектуално функционисање (могуће, неуобичајено)
Када контактирати медицинског стручњака
Генетско саветовање може бити од помоћи ако имате породичну историју Ваарденбург синдрома и планирате да имате децу. Позовите свог лекара за тестирање слуха ако ви или ваше дете имате глувоћу или смањен слух.
Алтернативе Намес
Клеин-Ваарденбург синдром; Ваарденбург-Схах синдром
Имагес
Широки носни мост
Слух
Референце
Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 85.
Милунски ЈМ. Ваарденбург синдром типа И. ГенеРевиевс. 2017. ПМИД: 20301703 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301703.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.