Енциклопедија

Синдром андроген инсенситивити

Posted on
Аутор: Laura McKinney
Датум Стварања: 1 Април 2021
Ажурирати Датум: 19 Новембар 2024
Anonim
Синдром гиперандрогении: клиника, диагностика, лечение
Видео: Синдром гиперандрогении: клиника, диагностика, лечение

Садржај

Синдром андроген инсенситивити (АИС) је када је генетски мушкарац (који има један Кс и један И хромозом) отпоран на мушке хормоне (тзв. Андрогени). Као резултат, особа има неке или све физичке особине жене, али генетски састав мушкарца.


Узроци

АИС је узрокован генетским дефектима на Кс хромозому. Ови дефекти чине да тело не може да одговори на хормоне који производе мушки изглед.

Синдром је подељен у две главне категорије:

  • Комплетан АИС
  • Партиал АИС

У комплетном АИС-у пенис и други мушки делови тела се не развијају. На рођењу, дете изгледа као девојка. Комплетна форма синдрома јавља се код 1 до 20.000 живорођених.

У делимичном АИС-у, људи имају различит број мушких особина.

Делимични АИС може укључивати и друге поремећаје, као што су:

  • Неуспех једног или оба тестиса да се спусте у скротум након рођења
  • Хипоспадија, стање у којем је отвор уретре на доњој страни пениса, а не на врху
  • Реифенстеинов синдром (познат и као Гилберт-Дреифусов синдром или Лубсов синдром)

Неплодни мушки синдром се такође сматра дијелом АИС-а.

Симптоми

Особа са потпуним АИС-ом изгледа да је жена, али нема материцу. Имају врло мало пазуха и стидне длаке. У пубертету се развијају карактеристике женског пола (као што су груди). Међутим, особа не менструира и постаје плодна.


Особе са делимичним АИС могу имати и мушке и женске физичке карактеристике. Многи имају дјелимично затварање вањске вагине, увећани клиторис и кратку вагину.

Могу постојати:

  • Вагина, али без грлића материце или материце
  • Ингвинална кила са тестисима која се осећа током физичког прегледа
  • Нормалне женске груди
  • Тестиси у абдомену или другим атипичним местима у телу

Испити и тестови

Комплетан АИС се ретко открива у детињству. Понекад се осећа раст у стомаку или препонама који се испољава као тестис када се истражује операцијом. Већина људи са овим стањем се не дијагностикује док не добију менструацију или имају проблема са затруднењем.

Делимични АИС се често открива у детињству, јер особа може имати и мушке и женске физичке особине.

Тестови који се користе за дијагнозу овог стања могу укључивати:

  • Крвни тестови за провјеру нивоа тестостерона, лутеинизирајућег хормона (ЛХ) и фоликул стимулирајућег хормона (ФСХ)
  • Генетско тестирање (кариотип) за одређивање генетске структуре особе
  • Ултразвук здјелице

Могу се урадити и други тестови крви како би се утврдила разлика између АИС и недостатка андрогена.


Третман

Тестиси који су на погрешном месту можда неће бити уклоњени док дете не заврши са растом и прође кроз пубертет. У овом тренутку, тестиси се могу уклонити јер могу развити рак, баш као и сваки неуплаћени тестис.

Замена естрогена се прописује након пубертета.

Третман и расподјела полова могу бити врло сложено питање и морају бити усмјерени на сваку особу.

Оутлоок (Прогноза)

Изгледи за потпуни АИС су добри ако се ткиво тестиса уклони у право вријеме. Изгледи за парцијални АИС зависе од изгледа гениталија.

Могуће компликације

Компликације укључују:

  • Неплодност
  • Психолошка и социјална питања
  • Канцер тестиса

Када контактирати медицинског стручњака

Позовите свог лекара ако ви или ваше дете имате знаке или симптоме синдрома.

Алтернативе Намес

Феминизација тестиса

Имагес


  • Мушка репродуктивна анатомија


  • Женска репродуктивна анатомија


  • Женска репродуктивна анатомија


  • Кариотипинг

Референце

Ацхерманн ЈЦ, Хугхес ИА. Педијатријски поремећаји сексуалног развоја. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, едс. Виллиамс Тектбоок оф Ендоцринологи. 13тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 23.

Диамонд ДА, Нитхипхаисал Р. Поремећаји сексуалног развоја: етиологија, процена и лечење. Ин: Веин АЈ, Кавоусси ЛР, Партин АВ, Петерс ЦА, едс. Цампбелл-Валсх Урологи. 11тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 150.

Донохоуе ПА. Поремећаји сексуалног развоја. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 588.

Датум прегледа 26.7.2018

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.