Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Превенција
- Алтернативе Намес
- Имагес
- Референце
- Датум прегледа 8/6/2017
Болест Цхарцот-Марие-Тоотх је група поремећаја који се преносе кроз породице које утичу на живце изван мозга и кичме. То се назива периферним живцима.
Узроци
Цхарцот-Марие-Тоотх је један од најчешћих нервних поремећаја који се преноси кроз породице (наслеђене). Промене у најмање 40 гена узрокују различите облике ове болести.
Болест доводи до оштећења или разарања покривача (мијелинска овојница) око нервних влакана.
Симптоми
Највише су погођени живци који стимулишу покрет (који се називају моторни нерви). Нерви на ногама су погођени први и најтеже.
Симптоми најчешће почињу између средњег детињства и раног одраслог доба. Могу укључивати:
- Деформација стопала (веома висок лук до стопала)
- Пад папучице (немогућност држања стопала хоризонтално)
- Губитак мишића потколенице, што доводи до мршавих телади
- Утрнулост стопала или ноге
- Ход "шамарање" (ноге ударају у под тешко при ходу)
- Слабост кукова, ногу или стопала
Касније се слични симптоми могу појавити у рукама и рукама. Ово може укључивати руку сличну канџи.
Испити и тестови
Физички преглед може да покаже:
- Потешкоће са подизањем стопала и прављењем покрета (ножни пад)
- Недостатак истезања рефлекса у ногама
- Губитак контроле мишића и атрофија (скупљање мишића) у стопалу или нози
- Задебљани нервни снопови испод коже ногу
Тестови на нервну проводљивост се често раде како би се идентификовали различити облици поремећаја. Биопсија нерва може потврдити дијагнозу.
Генетичко тестирање је такође доступно за већину облика болести.
Третман
Не постоји познати лек. Ортопедска хирургија или опрема (као што су протезе или ортопедске ципеле) могу олакшати ходање.
Физикална и радна терапија може помоћи у одржавању мишићне снаге и побољшању самосталног функционисања.
Оутлоок (Прогноза)
Болест Цхарцот-Марие-Тоотх се полако погоршава. Неки делови тела могу постати отупљени, а бол може бити у распону од благе до тешке. На крају болест може изазвати инвалидитет.
Могуће компликације
Компликације могу укључивати:
- Прогресивна неспособност за ходање
- Прогресивна слабост
- Повреде делова тела које су ослабиле осетљивост
Када контактирати медицинског стручњака
Позовите свог лекара ако постоји стална слабост или смањен осећај у ногама или ногама.
Превенција
Препоручује се генетско саветовање и тестирање ако постоји јака породична историја поремећаја.
Алтернативе Намес
Прогресивна неуропатска (перонеална) мишићна атрофија; Наследна дисфункција перонеалног нерва; Неуропатија - перонеална (наследна); Наследна моторичка и сензорна неуропатија
Имагес
Централни нервни систем и периферни нервни систем
Референце
Катирји Б. Поремећаји периферних нерава. У: Дарофф РБ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, едс. Брадлеијева неурологија у клиничкој пракси. 7тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 107.
Сарнат ХБ. Наследне моторно-сензорне неуропатије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: погл. 613.
Датум прегледа 8/6/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.