Садржај
- Узроци
- Симптоми
- Испити и тестови
- Третман
- Групе за подршку
- Оутлоок (Прогноза)
- Могуће компликације
- Када контактирати медицинског стручњака
- Алтернативе Намес
- Референце
- Датум прегледа 10/26/2017
Болест складиштења гликогена типа В (ГСД В) је ретко наслеђено стање у коме тело није у стању да разбије гликоген. Гликоген је важан извор енергије који се складишти у свим ткивима, посебно у мишићима и јетри.
ГСД В се такође назива МцАрдлеова болест.
Узроци
ГСД В је узрокован недостатком гена који чини ензим који се зове гликоген фосфорилаза. Као резултат, тело не може разградити гликоген у мишићима.
ГСД В је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да морате добити копију гена који не ради од оба родитеља. Особа која прима не-радни ген само од једног родитеља обично не развија овај синдром. Породична историја ГСД В повећава ризик.
Симптоми
Симптоми обично почињу у раном детињству. Али, може бити тешко раздвојити ове симптоме од оних у нормалном детињству. Дијагноза се не може десити док особа не наврши 20 или 30 година.
- Бордо боје урина (миоглобинурија)
- Умор
- Вежбајте нетолеранцију, слабу издржљивост
- Грчеви у мишићима
- Бол у мишићима
- Укоченост мишића
- Слабост мишића
Испити и тестови
Могу се извршити следећа испитивања:
- Електромиографија (ЕМГ)
- Генетско тестирање
- Млијечна киселина у крви
- МРИ
- Биопсија мишића
- Миоглобин у урину
- Плазма амонијак
- Серумска креатин киназа
Третман
Не постоји посебан третман.
Здравствени радник може предложити следеће да би били активни и здрави и спречили симптоме:
- Будите свјесни својих физичких ограничења.
- Пре вежбања, лагано загрејте.
- Избегавајте прејако или предуго вежбање.
- Једите довољно протеина.
Питајте свог даваоца услуга ако је добра идеја да поједете шећер пре вежбања. Ово може помоћи у спречавању симптома мишића.
Ако вам је потребна операција, питајте свог лекара да ли је у реду да имате општу анестезију.
Групе за подршку
Следеће групе могу пружити више информација и ресурса:
- Удружење за болест складиштења гликогена - ввв.агсдус.орг
- Национална организација за поремећаје ретких болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6528/глицоген-стораге-дисеасе-типе-5
Оутлоок (Прогноза)
Особе са ГСД В могу да живе нормалан живот тако што управљају исхраном и физичком активношћу.
Могуће компликације
Вежбање може изазвати болове у мишићима, или чак слом скелетних мишића (рабдомиолиза). Ово стање је повезано са тамноцрвеном урином и ризиком за отказивање бубрега, ако је озбиљна.
Када контактирати медицинског стручњака
Обратите се свом лекару ако имате понављајуће епизоде болних или скучених мишића након вежбања, нарочито ако имате бордо или ружичасти урин.
Размотрите генетско саветовање ако имате породичну историју ГСД В.
Алтернативе Намес
Недостатак миофосфорилазе; Недостатак фосфорилазе мишићног гликогена; Недостатак ПИГМ-а
Референце
Акман ХО, Олдфорс А, ДиМауро С. Гликогенске болести складиштења мишића. У: Даррас БТ, Јонес ХР, Риан ММ, Де Виво ДЦ, едс. Неуромускуларни поремећаји детињства, детињства и адолесценције. 2нд ед. Валтхам, МА: Елсевиер Ацадемиц Пресс; 2015: цхап 39.
Кисхнани ПС, Цхен И-Т. Дефекти у метаболизму угљених хидрата. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 87.
Веинстеин ДА. Болести складиштења гликогена. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 207.
Датум прегледа 10/26/2017
Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.