Болест складиштења гликогена типа В

Posted on
Аутор: Laura McKinney
Датум Стварања: 7 Април 2021
Ажурирати Датум: 1 Новембар 2024
Anonim
Никакие углеводные продукты не могут поднять уровень сахара в крови
Видео: Никакие углеводные продукты не могут поднять уровень сахара в крови

Садржај

Болест складиштења гликогена типа В (ГСД В) је ретко наслеђено стање у коме тело није у стању да разбије гликоген. Гликоген је важан извор енергије који се складишти у свим ткивима, посебно у мишићима и јетри.


ГСД В се такође назива МцАрдлеова болест.

Узроци

ГСД В је узрокован недостатком гена који чини ензим који се зове гликоген фосфорилаза. Као резултат, тело не може разградити гликоген у мишићима.

ГСД В је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да морате добити копију гена који не ради од оба родитеља. Особа која прима не-радни ген само од једног родитеља обично не развија овај синдром. Породична историја ГСД В повећава ризик.

Симптоми

Симптоми обично почињу у раном детињству. Али, може бити тешко раздвојити ове симптоме од оних у нормалном детињству. Дијагноза се не може десити док особа не наврши 20 или 30 година.

  • Бордо боје урина (миоглобинурија)
  • Умор
  • Вежбајте нетолеранцију, слабу издржљивост
  • Грчеви у мишићима
  • Бол у мишићима
  • Укоченост мишића
  • Слабост мишића

Испити и тестови

Могу се извршити следећа испитивања:


  • Електромиографија (ЕМГ)
  • Генетско тестирање
  • Млијечна киселина у крви
  • МРИ
  • Биопсија мишића
  • Миоглобин у урину
  • Плазма амонијак
  • Серумска креатин киназа

Третман

Не постоји посебан третман.

Здравствени радник може предложити следеће да би били активни и здрави и спречили симптоме:

  • Будите свјесни својих физичких ограничења.
  • Пре вежбања, лагано загрејте.
  • Избегавајте прејако или предуго вежбање.
  • Једите довољно протеина.

Питајте свог даваоца услуга ако је добра идеја да поједете шећер пре вежбања. Ово може помоћи у спречавању симптома мишића.

Ако вам је потребна операција, питајте свог лекара да ли је у реду да имате општу анестезију.

Групе за подршку

Следеће групе могу пружити више информација и ресурса:

  • Удружење за болест складиштења гликогена - ввв.агсдус.орг
  • Национална организација за поремећаје ретких болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6528/глицоген-стораге-дисеасе-типе-5

Оутлоок (Прогноза)

Особе са ГСД В могу да живе нормалан живот тако што управљају исхраном и физичком активношћу.


Могуће компликације

Вежбање може изазвати болове у мишићима, или чак слом скелетних мишића (рабдомиолиза). Ово стање је повезано са тамноцрвеном урином и ризиком за отказивање бубрега, ако је озбиљна.

Када контактирати медицинског стручњака

Обратите се свом лекару ако имате понављајуће епизоде ​​болних или скучених мишића након вежбања, нарочито ако имате бордо или ружичасти урин.

Размотрите генетско саветовање ако имате породичну историју ГСД В.

Алтернативе Намес

Недостатак миофосфорилазе; Недостатак фосфорилазе мишићног гликогена; Недостатак ПИГМ-а

Референце

Акман ХО, Олдфорс А, ДиМауро С. Гликогенске болести складиштења мишића. У: Даррас БТ, Јонес ХР, Риан ММ, Де Виво ДЦ, едс. Неуромускуларни поремећаји детињства, детињства и адолесценције. 2нд ед. Валтхам, МА: Елсевиер Ацадемиц Пресс; 2015: цхап 39.

Кисхнани ПС, Цхен И-Т. Дефекти у метаболизму угљених хидрата. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: цхап 87.

Веинстеин ДА. Болести складиштења гликогена. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, едс. Голдман-Цецил Медицина. 25тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер Саундерс; 2016: цхап 207.

Датум прегледа 10/26/2017

Ажурирано: Анна Ц. Еденс Хурст, МД, МС, доцент медицинске генетике, Универзитет Алабама у Бирмингему, Бирмингем, АЛ. Преглед је пружила ВериМед Хеалтхцаре Нетворк. Прегледали су га и Давид Зиеве, МД, МХА, медицински директор, Бренда Цонаваи, уредница редакције, и А.Д.А.М. Уреднички тим.