Садржај
Хемофилија је наследни поремећај крварења. Особи са хемофилијом недостаје фактор крви који треба да згруша крв што резултира прекомерним крварењем.Симптоми
Људи са хемофилијом се понекад називају „бесплатним крварењем“, што значи да лако крваре. У зависности од тежине, крварење се може појавити спонтано (без повреда) или након операције или трауме. Симптоми укључују:
- Продужено крварење из носа
- Крварење из десни
- Велике модрице
- Дуготрајно крварење након операције или ињекција, укључујући обрезивање
- Отицање великих зглобова (рамена, лактови, колена, зглобови) од крварења у зглоб
- Бол од крварења у зглобу или мишићу
Ко је у ризику?
Мушкарци рођени у породицама са историјом хемофилије код других рођака су у опасности. Да бисмо разумели наследство хемофилије, морамо да разговарамо мало о генетици. Мужјаци имају Кс хромозом од мајке и И хромозом од оца. Женке наслеђују Кс хромозом и од оца и од мајке. Дефект хемофилије налази се на Кс хромозому, што значи да мајке (које су носиоци поремећаја) преносе овај генетски дефект својим синовима; ово се назива наслеђивање везано за Кс. Будући да имају два Кс хромозома, ћерке углавном нису погођене (али могу бити у ретким околностима).
Дијагноза
Сумња се на хемофилију када дечаци или мушкарци имају крварење које делује претерано. Дијагностикује се мерењем фактора коагулације (протеини потребни за згрушавање крви).
Ваш лекар ће вероватно започети лабораторијске тестове како би проценио читав систем коагулације. Они се називају протромбинско време (ПТ) и делимично тромбопластинско време (ПТТ). Код хемофилије, ПТТ је продужен. Ако је ПТТ продужен (изнад нормалног опсега), разлог може бити недостатак фактора коагулације. Тада ће ваш лекар одредити факторе коагулације (протеин у крви који зауставља крварење) 8, 9 и 11. Ако не постоји јасна породична историја, обично се сва 3 фактора тестирају истовремено. Ови тестови дају вашем лекару проценат активности сваког фактора, који има мало хемофилије. Дијагноза се може потврдити генетским испитивањем.
Врсте
Хемофилија се може класификовати према одређеном фактору коагулације који недостаје.
- Хемофилија А је последица недостатка фактора 8.
- Хемофилија Б (такође названа Божићна болест) настаје услед недостатка фактора 9.
- Хемофилија Ц (такође се назива Росентхалов синдром) настаје услед недостатка фактора 11.
Хемофилија се такође може класификовати према количини пронађеног фактора коагулације. Што мање фактора коагулације имате, већа је вероватноћа да ћете крварити.
- Благо: 6 - 40%
- Умерено: 1-5%
- Тешки: <1%
Лечење
Хемофилија се лечи концентратима фактора. Ови концентрати фактора се убризгавају кроз вену (ИВ). Хемофилија се може лечити на две различите методе: само на захтев (када се појаве епизоде крварења) или профилакса (фактор пријема једном, два пута или три пута недељно ради спречавања епизода крварења).
Начин на који се лечите одређује више фактора, укључујући тежину хемофилије. Генерално, вероватније је да ће се људи са благом хемофилијом лечити на захтев, јер имају знатно мање крварења. Срећом, већина третмана хемофилије се примењује код куће. Родитељи могу научити како да дају фактор својој деци веном код куће или медицинска сестра код куће може да примени фактор. Деца са хемофилијом такође могу да науче како себи давати концентрате фактора, често пре него што постану тинејџери.
Иако су преферирани третмани концентрати фактора, овај третман није доступан у свим земљама. Хемофилија се такође може лечити крвним производима. Недостатак фактора 8 може се лечити криопреципитатом (концентровани облик плазме). Свеже смрзнута плазма може се користити за лечење недостатка фактора 8 и 9.
Код благо погођених пацијената, лек назван десмопресин ацетат (ДДАВП) може се применити путем вена или назалног спреја. Стимулише тело да ослободи залихе фактора 8 како би помогао у престанку крварења.