Садржај
Рубинстеин-Таиби синдром је урођено стање које првенствено узрокује ниски раст, интелектуалне сметње и друге здравствене проблеме. Ово је ретка генетска болест која је присутна у приближно 1 од 100 000 до 125 000 деце. Блажи случајеви овог поремећаја лече се уз помоћ подршке и решавају било који специфични недостаци. Дојенчад се пажљиво надгледа због медицинских компликација. Међутим, тешки случајеви синдрома Рубинстеин Таиби узрокују неуспех у дебљању, заједно са тешким и честим инфекцијама. У овим случајевима, дојенчад ретко преживљавају рано детињство.Симптоми
Рубинстеин-Таиби синдром може изазвати различите симптоме. Главни физички симптоми укључују кратке прсте на рукама и ногама, широке палчеве и прсте на ногама, кљунасти нос, косе очи, повишено непце, широко постављене очи, малу лобању, ниског раста и густих обрва са истакнутим луком. Додатни симптоми повезани са развојем су успорени развој моторичких вештина, нападаји, гастроинтестинални проблеми као што су затвор и поремећаји црева и интелектуални поремећаји у распону од умерених до тешких.
Остали симптоми који су ређи укључују хипермобилне зглобове, анксиозне поремећаје, поремећаје пажње, глувоћу, поремећај спектра аутизма, сувишне зубе и дефекте атријалне преграде (познате и као рупа у срцу). Неке особе са Рубинстеин-Таиби синдромом могу имати одсутан или сувишан бубрег, катаракту и друге проблеме са видом и неразвијене гениталије. Појединци са Рубинстеин-Таиби синдромом такође имају повећан ризик од стварања канцерогених и бенигних тумора. Верује се да је то због мутација које управљају репродукцијом и растом ћелија.
Узроци
Узроци Рубинстеин-Таибијевог синдрома су мутације у генима ЦРЕББП или ЕП300.Тип 1 стања је резултат мутације гена ЕП300, док тип 2 стања настаје као резултат мутације гена ЦРЕББП. Неким људима ови гени недостају у потпуности због брисања кратког крака хромозома 16. У овим случајевима када ген у потпуности недостаје, долази до тешког случаја Рубинстеин-Таиби синдрома.
Гени који су укључени у ово стање управљају стварањем протеина у ћелијама. Такви протеини играју велику улогу у развоју многих телесних структура, што резултира низом физичких карактеристика погођених овим стањем.
Отприлике половина дијагноза Рубинстеин-Таиби синдрома нема познат узрок, а у тим случајевима могу бити одговорне и друге мутације гена, које истраживања тек треба утврдити.
Упркос генетској укључености која игра улогу у развоју Рубинстеин-Таиби синдрома, ово стање се обично не преноси са родитеља на дете. Уместо тога, ове генетске мутације су спонтане у генетском саставу детета. Узорак је аутосомно доминантан, тако да је потребан само дефект једног од парова гена или једног од пара хромозома 16 да би се добио синдром.
Разумевање како се наслеђују генетски поремећајиДијагноза
Дијагноза синдрома Рубинстеин Таиби поставља се генетским тестирањем, што потврђује мутације гена. Ово допуњује физички преглед где лекар бележи ненормалне физичке особине новорођенчета и симптоме које доживљава. Лекар ће такође прегледати медицинску историју, породичну историју и комплетне лабораторијске тестове како би стекао потпуну слику о околностима новорођенчета.
Упркос очигледној природи неких показаних карактеристика лица, генетско тестирање на Рубинстеин-Таиби синдром и друге урођене поремећаје и даље је тешко.
Лечење
Рубинстеин-Таиби синдром се лечи решавањем медицинских проблема узрокованих стањем како би се осигурало да не прерасту у компликације опасне по живот. С обзиром на то, не постоји специфичан третман за Рубинстеин-Таиби синдром.
Уобичајени медицински третмани укључују операцију ради поправљања или модификовања деформација прстију на рукама и ногама. Ово често ублажава бол и побољшава функцију руку и стопала.
Специјалисти за понашање, радни терапеути, логопеди и физикални терапеути су здравствени радници који су сви у стању да помогну у недостацима самопомоћи, развојним кашњењима, говорним дефицитима и потешкоћама у ходању.
Већина деце са Рубинстеин-Таиби синдромом су у стању да науче да читају на основном нивоу и имају нормалан животни век. У просеку науче да ходају са 2 1/2 године.
Деца која имају срчана оштећења вероватно ће бити подвргнута корективним операцијама. Офталмолози помажу деци са абнормалностима које узрокују проблеме са видом. Неуролози често пружају лечење деци са оштећењем слуха и другим облицима глувоће, јер се може поставити оно што се назива кохлеарни имплантат. Кохлеарни имплантат побољшава везу мозга са ушима како би омогућио побољшан или потпуно присутан слух.
Присуство додатних медицинских проблема такође указује на то да ли је прогноза дојенчета добра или лоша.Ово стање често не утиче на очекивани животни век, али деца са озбиљним срчаним проблемима, развојем канцерогених тумора и повећаним ризиком од честих инфекција обично имају много краћи животни век него што имају друга деца.
Сналажење
Суочавање са Рубинстеин-Таибијевим синдромом слично је већини других интелектуалних сметњи. Важно је пружити свом детету услуге које ће побољшати његов квалитет живота и развојни напредак. Услуге попут радне терапије, логопедије и физикалне терапије помажу у изградњи функционалних вештина упркос недостацима које ваше дете доживљава. Ови стручњаци за рехабилитацију ојачаће тело у присуству стања вашег детета. Поред тога, ови терапеути ће такође помоћи у управљању понашањем које ваше дете може доживети као резултат психолошких стања као што су анксиозни поремећај, поремећај спектра аутизма и поремећаји пажње.
Реч од врло доброг
Суочавање са било којим поремећајем у развоју тешко је и за дете и за оне који су укључени у његову негу. Групе за подршку не само да помажу неговатељу да се избори са дететом са Рубинстеин-Таиби синдромом, већ и да помогну детету у решавању његовог стања. Ово може бити корисније за одраслу особу са овим стањем, међутим, било који степен подршке и ресурси заједнице помоћи ће у томе да живе најпотпунији живот са овом дијагнозом.
Ако имате посебне забринутости у вези са развојем вашег детета или медицинским компликацијама у вези са Рубинстеин-Таиби синдромом, обратите се дететовом лекару. Лекар ће моћи упутити одговарајуће препоруке специјалистима, хирурзима, терапеутима и упутити одговарајуће препоруке у заједници.