Садржај
- Две студије бацају светло на мутације нових гена
- Шта ово значи за жене у ризику од развоја наследног рака дојке
- Постоје ли превентивне мере које жене могу предузети?
- Реч од врло доброг
Тренутно је већина људи упозната са мутацијама гена БРЦА1 и БРЦА2, које су наследне мутације гена - или абнормалности у секвенцирању ДНК - које повећавају ризик од развоја рака дојке.
Према статистикама Националног института за рак, до 80. године старости, око 72% жена које су наследиле мутацију гена БРЦА1 и приближно 69% жена које су наследиле мутацију гена БРЦА2 вероватно ће имати дијагнозу рака дојке.
Али ови подаци чине само мали део жена које ће развити болест. Да ли су научници ближи одређивању додатних генетских варијанти или фактора који могу играти улогу у развоју рака дојке? Заправо јесу.
Две студије бацају светло на мутације нових гена
У октобру 2017. године у часописима су објављене две студије ПриродаИНатуре Генетицс, Односно која је известила о налазима 72 раније неоткривене генске мутације које повећавају женски ризик од развоја рака дојке. Међународни тим који је спроводио студије назива се ОнцоАрраи Цонсортиум, а окупио је више од 500 истраживача из преко 300 институција широм света - ова студија је проглашена најопсежнијом студијом о раку дојке у историји.
Да би прикупили информације за ову студију, истраживачи су анализирали генетске податке 275.000 жена - од којих је 146.000 добило дијагнозу рака дојке. Ова огромна колекција података помаже научницима да идентификују нове факторе ризика који предиспонирају неке жене на рак дојке и могу пружити увид у то зашто је неке врсте карцинома теже лечити од других. Ево неких специфичности у вези са овим револуционарним истраживањем:
- У две студије, истраживачи су открили укупно 72 нове генске мутације које доприносе наследном раку дојке.
- Да би пронашли ове генетске варијанте, истраживачи су анализирали ДНК узорака крви жена укључених у студију; скоро половина је добила дијагнозу рака дојке. ДНК је измерена на више од 10 милиона места широм генома у потрази за суптилним траговима да ли се ДНК код жена којима је дијагностикован рак дојке некако разликовао од ДНК код оних којима није дијагностикована.
- Од 72 варијанте које су истраживачи пронашли, њих 65 је широко повезано са повећаним ризиком од развоја рака дојке.
- Преосталих седам варијанти корелирало је са повећаним ризиком од развоја рака дојке негативног на хормонски рецептор. Америчко друштво за рак дефинише ову врсту карцинома дојке наводећи: „Рак дојке негативан на хормонски рецептор (или хормон негативан) нема рецепторе ни за естроген ни за прогестерон. Лечење лековима за хормонску терапију није корисно за ове карциноме. “Другим речима, ове генетске варијанте могу изазвати врсту карцинома дојке у којој хормонски лекови и третмани, попут Тамоксифена или Фемере, неће бити довољни.
- Када се додају претходним открићима, ови нови налази доводе до укупног броја генетских мутација повезаних са повећаним ризиком од развоја рака дојке на око 180.
- Као што је наведено у студији, новооткривене генетске варијанте повећавају женски ризик од развоја рака дојке за отприлике 5 до 10 процената. Иако ове мутације нису толико утицајне као БРЦА1 и БРЦА2, истраживање сугерише да ове мале варијанте могу имати сложени ефекат на жене које их имају, што би могло повећати потенцијал за развој болести.
Шта ово значи за жене у ризику од развоја наследног рака дојке
Бреастцанцер.орг, непрофитна организација посвећена мисији прикупљања информација и стварања заједнице за оне који су погођени раком дојке, дели ове информације: „Већина људи који развију рак дојке немају породичну историју болести. Међутим, када је присутна јака породична историја рака дојке и / или јајника, може постојати разлог да се верује да је особа наследила абнормални ген повезан са већим ризиком од рака дојке. Неки људи одлуче да се подвргну генетском тестирању да би то сазнали. Генетски тест укључује давање узорка крви или пљувачке који се могу анализирати како би се утврдиле било какве абнормалности у овим генима. “
Тренутно су најчешћи генетски тестови за ову болест мутације гена БРЦА1 и БРЦА2. Али како наука уводи додатне генетске варијанте повезане са раком дојке, лекар ће можда препоручити даље тестирање код генетског саветника. Ако ваша лична или породична историја сугерише да бисте могли бити носилац других генетских абнормалности, детаљнији генетски панел може вам бити од користи. Како се напредак у пољу генетике наставља, тачнији поступци испитивања омогућиће раније откривање фактора ризика од рака дојке, све више индивидуализован приступ нези и боље могућности лечења.
Постоје ли превентивне мере које жене могу предузети?
Бреастцанцер.орг препоручује женама које су свесне да имају генетску мутацију повезану са раком дојке да размотре спровођење следећих превентивних мера за смањење ризика:
- Држите тежину у здравом распону
- Укључите се у редован програм вежбања
- Избегавајте пушење
- Размислите о смањењу или уклањању алкохола
- Једите хранљиву храну
Агресивније превентивне стратегије могу да укључују:
- Започните са скринингом на наследни рак дојке у ранијој доби, у зависности од породичне историје жене
- Хормоналне терапије
- Профилактичка мастектомија или хируршко уклањање здравих дојки
Реч од врло доброг
Породична историја сваке жене је јединствена, тако да не постоји јединствени приступ превенцији или лечењу наследног карцинома дојке. Ако ризикујете да развијете наследни рак дојке, будите проактивни и разговарајте са лекаром о томе како најбоље смањити ризик од болести и, ако је потребно, одговарајућим медицинским интервенцијама које су вам на располагању.
Ако се суочите са застрашујућом дијагнозом рака дојке, обратите се другима за подршку. Заједница рака дојке напредује и испуњена је неким од најотпорнијих жена које ћете икада упознати. Они ће вас охрабрити на вашем путовању. Поред тога, додатна подршка може олакшати осећај изолације који се може јавити код дијагнозе рака дојке.